Самый полный неинвазивный пренатальный тест
Только протестируйте VERAgene
Определяет риск анеуплоидии плода, микроделеций и кровянистых выделений. Мутации.


VERAgene

Общая информация

VERAgene Тест представляет собой новое поколение неинвазивного пренатального теста (НИПТ), который определяет путем скрининга 13-е (синдром Патауса), 18-е (синдром Эдвардса) и 21-е (синдром Дауна) Риск трисомий хромосом, анеуплоидий X, Y хромосом, микроделеций (DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) и 100 моногенных заболеваний плода.

VERAgene Тестовый таргетинг Изучает 2,000 мутаций для выявления 100 моногенных заболеваний. Наряду со скринингом на моногенные заболевания возможность одновременного выявления анеуплоидии и микроделеций дает нам комплексную картину беременности. Использование одного теста.

VERAgeneГенетические нарушения, идентифицированные с помощью - часто являются серьезными и оказывают ознaчаетельное влияние на качество жизни. Эти генетические заболевания проявляются в виде врожденных пороков развития, задержки развития, нарушения слуха, слепоты, нарушения обмена веществ и т. Д.

VERAgene Совокупный риск повреждения плода одним из генетических нарушений, обнаруженных с помощью теста, составляет 1 на каждые 350 беременных женщин и может увеличиваться в некоторых этнических группах, где определенные заболевания имеют более высокую распространенность.

VERAgene Тест может точно определить риск развития этих расстройств и помочь родителям своевременно принимать информированные решения о возможном лечении и клиническом ведении.

Циркулирующая свободная ДНК плода, так называемая фракция плода, составляет около 3-13% от общей свободной ДНК и в основном вырабатывается из плаценты, которая исчезает из крови матери в течение нескольких часов после рождения плода. В тесте VERAgene используется свободная ДНК (фракция плода) плода, выделенная из крови матери, и образец ДНК, взятый у биологического отца, для определения возможности определенных генетических мутаций с использованием новейших запатентованных технологий и биоинформатики.

VERAgene Тест можно проводить во время одноплодной, двойной беременности и экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). По крайней мере, с 10-й недели беременности. При наличии синдрома вымерших близнецов тестирование на близнецов при беременности возможно после 10 недели гестации и через 4 недели после исчезновения одного из эмбрионов. Анеуплоидия X- и Y-хромосом не выявляется при беременности двойней и синдроме увядающих близнецов.

*Отбор проб происходит через 4 недели;   Анеуплоидия  X, Y, Не родила двойню и вымершую двойню во время беременности. 

∨ – Тест сделан

Неинвазивный скрининг позволяет избежать риска выкидыша и внутриутробной инфекции, которые могут быть связаны с инвазивным пренатальным тестированием (амниоцентез или биопсия хориона). также, Своевременное выявление анеуплоидии плода позволяет своевременно вмешиваться и лечить.

Название анализа / Название теста Категория Цена КОД Время ответа (рабочий день) ** Место проведения анализа **** Купитьhf: категории

Когда мы должны пройти тест?

  • Возраст беременных 35 лет и старше - С возрастом риск рождения ребенка с синдромом Дауна ознaчаетельно увеличивается. Чем старше беременная женщина, тем больше риск;
  • Наличие предыдущей беременности с подтвержденным хромосомным заболеванием плода - Риск увеличивается на 35-1% у женщин до 2 лет. У женщин старше 35 лет риск дальнейшей беременности зависит от возраста, который, соответственно, выше при синдроме Дауна;
  • Наличие подтвержденной генетической патологии у одного из родителей, Который не был идентифицирован как инвалидность или болезнь;
  • Наличие известного семейного генетического заболевания или генетической патологии; Что можно подтвердить биохимическими или ДНК-тестами. Риск развития моногенных заболеваний увеличивается на 25-50%;

Выявленные при беременности отклонения:

  • Аномальные данные УЗИ морфологии плода
  • Повышенный риск развития хромосомных аномалий после двойного и тройного биохимического скрининга
  • Задержка внутриутробного развития плода и др.

Семейный анамнез врожденных аномалий.

Экстракорпоральное оплодотворение.

Пациенты с противопоказаниями к инвазивным методам пренатальной диагностики.

Как подготовиться к тесту?

VERAgene Тест можно провести С 10-й недели беременности. Информация о подробном ультразвуковом обследовании у специалиста нужна для оценки срока гестации (недели), что особенно важно на ранних сроках беременности.

VERAgene Перед взятием исследуемой пробы пациенту необходимо ознакомиться и заполнить соответствующую документацию, в которую входят: 1. Информация об образце (SIF); 2. Информированное согласие пациента; 3. Информация об обработке персональных данных (включая информацию о неинвазивном пренатальном тестировании и его ограничениях).

VERAgene Требуется только для теста Венозная кровь беременной и Мазок слизистой оболочки щеки биологического отца. Для беременных перед сдачей анализа Не требуется специальной подготовки (голодание и т. Д.). Что касается отца - за 30 минут до мазка рекомендуется: Не принимайте пищу, не курите и не употребляйте жевательную резинку.

Из-за особенностей системы отбора проб (т.н. «комплектов») анализ будет проводиться только в лабораторных центрах «Синево» или специализированных клиниках, где заранее проводится соответствующая консультация с «Синево» для медперсонала. .

Образец отправляется и тестируется в лаборатории генетики NIPD, аккредитованной Колледжем американских патологоанатомов (CAP).

Тестовые ответы доступны из выборки 14 рабочих дней. Ответ будет отправлен врачу и пациенту на электронную почту. По почте. Также есть возможность получить на месте лабораторный центр.

При необходимости предлагаем лабораторию "Синево". Проконсультируйтесь с генетиком.

Ограничения и неточности:

Если беременная женщина перенесла переливание крови, трансплантацию органов или терапию стволовыми клетками, существует вероятность получения ложного результата из-за наличия экзогенной ДНК.

Возможная интерпретация результатов

VERAgene Тест позволяет оценить следующие хромосомные аномалии:

Трисомия 13 (Патоу), 18 (Эдвардс), 21 (Вниз)

Синдромы Дауна, Эдвардса и Патау — это генетические состояния, вызванные наличием лишней хромосомы (трисомия). Дополнительные копии хромосомы 21 ответственны за синдром Дауна, а дополнительные копии хромосом 18 и 13 — за синдромы Эдвардса и Патау соответственно.

При синдроме Дауна Характерны пониженный уровень интеллектуального развития и врожденные пороки. Заболеваемость синдромом составляет 1 из 700 беременностей и чаще встречается у женщин старше 35 лет.

Синдромы Эдвардса и Патау Встречается реже и встречается у 1:3,000 беременных и 1:10,000 беременных.

Врожденные пороки здесь настолько серьезны, что дети, заболевшие этим заболеванием, обычно умирают на первом году жизни.

Определение пола (наличие Y-хромосомы)

Анеуплоидия X, Y, Который включает: синдром Тернера - моносомия X0; Тройной Х-синдром - XXX; Синдром Клайнфельтера - XXY; Синдром Джейкобса - XYY.

Анеуплоидия половых хромосом — генетическое заболевание, обусловленное наличием или отсутствием определенной половой хромосомы. Пара на хромосоме 23 определяет пол особи. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Существует четыре основных анеуплоида половых хромосом:

  • Синдром Тернера Характеризуется наличием одной Х-хромосомы.
  • Синдром ХХХ Характеризуется наличием трех Х-хромосом.
  • Синдром Клайнфельтера Характеризуется наличием двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы.
  • Синдром Якобса Характеризуется наличием одной Х-хромосомы и двух Y-хромосом.

Микроделяция, Который включает: Ди Джордж (22q11.2); 1p36 Делегация; Смит-Маген (17p11.2); Синдромы Вольфа-Хиршорна (4p16.3).

Микроделеция — это генетическое заболевание, вызванное потерей определенного участка хромосомы. Микроделеция проявляется в виде различных врожденных аномалий и ограничений психического развития. Тяжесть симптомов зависит от размера и локализации микроделеции. Наиболее частым микроделеционным синдромом является DiGeorge/Синдром ДиДжорджа/Синдром, который встречается примерно на каждую 1000 беременностей.

100 моногенных болезней

VERAgene проверяет более 2 мутаций, ответственных за развитие 000 моногенных заболеваний:

  • Кистозный фиброз
  • Серповидноклеточная анемия
  • Бета-талассемия
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Болезнь Гоше
  • Является ли фенилкетонурия
  • Аутосомно-рецессивный поликистоз почек
  • Болезнь Канавана
  • Анемия Фанкони типа C
  • Синдром Ашера тип 1F
  • Миотубулярная миопатия
  • Синдром Альструма
  • Абеталипопротеинемия
  • Синдром Барде-Бидля
  • Синдром Альпорта, связанный с Х-хромосомой
  • Болезнь кленового сиропа типа 1B
  • Дефицит фактора XI

Полный список моногенных заболеваний, обнаруженных VERAgene, можно найти здесь:   Узнать больше 

Скорость обнаружения этих аномалий близка, но не равна 100%.

«Высокий риск» (положительный) результат Для данного генетического состояния это указывает на высокую вероятность (> 99.9%) того, что у плода будет диагностировано это генетическое заболевание.

Поскольку VERAgene не является диагностическим тестом, положительный результат должен быть подтвержден пренатальным диагностическим тестом амниотической жидкости или забором ворсин хориона (амниоцентез, биопсия хориона).

Хотя скорость выявления генетических нарушений с помощью теста очень высока.

«Низкий риск» (отрицательный) результат Нельзя полностью исключить возможность развития генетических нарушений у плода.

Точность теста на выявление анеуплоидов половых хромосом составляет 99.9%.

«Синево» рекомендует получить подробную информацию об этих синдромах у врача-специалиста. 

Тест VERAgene не выявляет:

  • Сбалансированные хромосомные транслокации и другие структурные хромосомные аномалии в дополнение к вышеперечисленному;
  • Полиплоидия;
  • Хромосомный мозаицизм плода и / или плаценты;
  • Дефекты метилирования ДНК.

 

English EN Georgian KA Russian RU
Кнопка вызова сейчас