Неинвазивный пренатальный тест нового поколения

Результат, которому можно доверять

VERACITY

VERACITYЭто новое поколение неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ), что определяет хромосомные патологии плода – анеуплоидии и микроделеции при беременности.

В тесте используется новейшая запатентованная технология, основанная на современных достижениях науки и генетики в области молекулярной диагностики.

Во время беременности плод (плод) Свободная (внеклеточная) ДНК Он проникает через плаценту в кровеносной системе матери и циркулирует вместе с ДНК матери. VERACITY точно измеряет Свободная (внеклеточная) ДНК плода – Число, то есть Фетальная фракция В крови матери и определяет наличие анеуплоидии плода и микроделеций (хромосомных аномалий).

Вам нужно только пройти тест Кровь биологической материИсследование проводится с использованием метода секвенирования нового поколения (NGS). Тест валидирован как для одноплодной, так и для двуплодной беременности. Он также может быть проведён в случаях экстракорпорального оплодотворения. Тест можно проводить при беременности С 9-й недели.

По желанию, VERACITY Мы предлагаем различные варианты тестирования:

*Отбор проб происходит через 4 недели; Анеуплоидия X, Y, Не обошлось с близнецами и вымершими двойняшками при беременности.

∨- Тест сделан.

Неинвазивный скрининг позволяет избежать риска выкидыша и внутриутробной инфекции, которые могут быть связаны с инвазивным пренатальным тестированием (амниоцентез или биопсия хориона). также, Своевременное выявление анеуплоидии плода позволяет своевременно вмешиваться и лечить.

Название анализа / Название теста	Категория	Цена	КОД	Время ответа (рабочий день) **	Место проведения анализа ****	Купить	hf:tax:product_cat

Когда мы должны пройти тест?

Возраст беременных с 35 летЭ и старше – С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна ознaчаетельно возрастает.
Хромосомные аномалии плода, выявленные во время предыдущей беременности– У женщин до 35 лет риск выше на 1–2%. У женщин старше 35 лет риск хромосомных аномалий при последующих беременностях зависит от возрастного риска (риск выше для синдрома Дауна).
Наличие подтвержденной генетической патологии у одного из родителей Не выявляя ограничений развития;
Семейный характер генетической патологии или носительство, Что можно подтвердить биохимическими или ДНК-тестами. Риск развития моногенных заболеваний увеличивается на 25-50%;
Отклонения, обнаруженные при беременности:
– УЗИ-данные патологического развития плода;
– Высокий риск хромосомных аномалий, выявленных при двойном и тройном биохимическом исследовании
- задержка внутриутробного развития плода и др.;
Врожденные аномалииРазработкаИстория семьи;
Экстракорпоральное оплодотворение;
Инвазивные методы пренатальной диагностики МимарHПациенты с противопоказаниями.

Как подготовиться к исследованию?

VERACITYТест можно провести С 9-й недели беременности.Требуется от врача-специалиста Информация о подробном ультразвуковом исследовании,Что позволит оценить гестационный возраст, что особенно важно на ранних стадиях беременности.

VERACITY Перед взятием пробы пациенту необходимо ознакомиться и заполнить соответствующую документацию, которая включает в себя: 1. Информация об образце (SIF); 2.Информированное согласие пациента; 3. Информация об обработке персональных данных (Включая информацию о неинвазивном пренатальном тестировании и его ограничениях).

VERACITYНужен только для теста Венозная кровь беременной. Не требуется специальной подготовки перед сдачей теста (голодание и т.п.);

В связи с особенностями системы сбора образцов (т.н. «наборов») анализ будет проводиться только в лабораторных центрах «Синево» или специализированных клиниках, медицинский персонал которых предварительно прошел обучение в «Синево».

Взятый образец отправляется и исследование проводится в лаборатории В Medicover Genetics,Это аккредитованная в Европе и сертифицированная по стандарту ISO лаборатория.

Тестовые ответы доступны из выборки 14 рабочих днейОтвет будет отправлен на электронную почту врача и пациента. Также его можно получить на месте, в лабораторном центре.

При необходимости лаборатория Синево предлагает консультацию генетика.

Ограничения и неточности:

Если беременной женщине в настоящее время делают переливание крови, трансплантацию органов или терапию стволовыми клетками, существует вероятность получения ложного результата из-за наличия экзогенной ДНК.

Возможная интерпретация результатов

VERACITY Тест позволяет оценить следующие хромосомные аномалии:

Трисомия 13 (Патау), 18 (Эдвардс), 21 (Даун)

Что такое Дауни, Эдвардс А синдром Патау?

Синдром Дауна, Эдвардса и Патау Генетические состояния, вызванные наличием дополнительной хромосомы (трисомия). Хромосома 21 Дополнительная копия отвечает Синдром Дауна, но 18-й и На 13-й хромосоме Дополнительные копии, соответственно, О синдроме Эдвардса и Патау.

При синдроме ДаунаХарактерны сниженный уровень интеллектуального развития и врожденные дефекты. Частота синдрома составляет 1 случай на 700 беременностей, чаще у женщин старше 35 лет.

Синдромы Эдвардса и Патау Встречается реже и встречается у 1:3,000 беременных и 1:10,000 беременных. Здесь врожденные дефекты настолько выражены, что дети с этим заболеванием обычно умирают на первом году жизни.

«Синево» рекомендует получить подробную информацию об этих синдромах (трисомия плода) у врача-специалиста.

Определение пола(наличие Y-хромосомы);

Анеуплоидия X, Y; К которым относятся: синдром Тернера (моносомия X), синдром тройной X (XXX); Синдром Клайнфельтера (XXY); Синдром Джейкобса (XYY);

Какие половые хромосомы - X, Y анеуплоидии?

Анеуплоидия половых хромосом — генетическое заболевание, обусловленное наличием или отсутствием определенной половой хромосомы. Пара на хромосоме 23 определяет пол особи. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Существует четыре основных анеуплоида половых хромосом:

Синдром ТернераХарактеризуется наличием одной Х-хромосомы.

Синдром ХХХХарактеризуется наличием трех Х-хромосом.

Синдром Клайнфельтера Характеризуется наличием двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы.

Синдром ЯкобсаХарактеризуется наличием одной Х-хромосомы и двух Y-хромосом.

«Синево» рекомендует при данных синдромах (Половые хромосомы - X, Y) Получите подробную информацию у врача-специалиста.

7 микровыделения, Включая: синдромы ДиДжорджа (22q11.2), делецию 1p36, синдромы Смита-Магена (17p11.2), Вольфа-Хиршхорна (4p16.3), синдромы Прадера-Вилли, Ангельмана и Кри дю Чау.

Что такое микроделеция?

Микроделяция Генетическое заболевание, вызванное потерей определенной части хромосомы.

Микроделеция проявляется в виде различных врожденных аномалий и ограничений психического развития.

Степень выраженности симптомов зависит от О размере и расположении микроделеции.

Самый распространенный Синдром микроделеции Является Ди Джордж / Синдром Ди Джорджа -Синдром, возникающий примерно на каждую 1000 беременностей.

«Синево» рекомендует получить подробную информацию об этих синдромах у врача-специалиста.

Скорость обнаружения этих аномалий близка, но не равна 100%.

«Высокий риск» (положительный) результат Для данного генетического состояния это указывает на высокую вероятность (> 99.9%) того, что у плода будет диагностировано это генетическое заболевание.

Поскольку ВЕРНОСТЬ не является диагностическим тестом, положительный результат должен быть подтвержден. Пренатальный диагностический тест для забора амниотической жидкости или ворсин хориона (амниоцентез, биопсия хориона)

Хотя скорость выявления генетических нарушений с помощью теста очень высока, «Низкий риск» (отрицательный) результатНельзя полностью исключить возможность развития генетических нарушений у плода.

Точность теста на выявление анеуплоидов половых хромосом составляет 99.9%.

Тест VERACITY не выявляет:

Сбалансированные хромосомные транслокации и другие структурные хромосомные аномалии (кроме перечисленных выше);
Полиплоидия;
Хромосомный мозаицизм плода и / или плаценты;
Дефекты метилирования ДНК.