синдром Тернера Что нам нужно знать

Синдром Тернера — наследственное заболевание, сопровождающееся выраженной гипоплазией яичников и внутренних половых органов, а иногда и гипертрофией клитора. Синдром Тернера возникает только у женщин, когда у человека одна половая Х-хромосома вместо двух. При этом общее число хромосом в большинстве соматических клеток снижено до 45.

Это хромосомное изменение происходит случайно, когда ребенок зачат в утробе матери, и нет другого провоцирующего фактора (например, возраста родителей).

Признаки и симптомы

Ультразвуковое исследование при беременности может показать:

• скопление жидкости в задней части шеи или другое патологическое скопление жидкости;
• патологии сердца;
• Аномальные почки.

При рождении или младенчестве

У некоторых девочек физические характеристики и задержка роста при синдроме проявляются рано. Признаки и симптомы синдрома Тернера при рождении и в младенчестве включают:

• широкая шея
• маленькая нижняя челюсть;
• высокие узкие сасы;
• деформация ушей;
• опускание линии роста волос на затылке;
• Широкая грудь с большим расстоянием между грудями;
• короткие пальцы
• узкие и вывернутые ногти;
• Отек рук и ног, особенно при рождении;
• ниже обычного роста;
• задержка роста.

Синдром Тернера у подростков и женщин

В некоторых случаях признаки синдрома Тернера поначалу могут быть незаметны. Симптомы, выраженные у девочек-подростков и женщин среднего возраста, следующие:

• Задержка роста;
• Застой, который проявляется высотой примерно на 20 см меньше ожидаемой;
• расстройства обучения, особенно в пространственных и математических вопросах;
• Трудности в социальных ситуациях, например, трудности с восприятием реакций и эмоций других людей;
• недоразвитие яичников в подростковом возрасте;
• Преждевременное прекращение менструального цикла, не связанное с беременностью;
• Большинство женщин с синдромом Тернера не могут иметь детей без лечения.

Синдром Тернера часто связан с другими проблемами со здоровьем, в том числе:

• Сердечный шум – звук, производимый турбулентным потоком крови в сердце или рядом с ним;
• Проблемы с почками и мочевыводящими путями — это может увеличить риск развития инфекций мочевыводящих путей (ИМП) и высокого кровяного давления;
• Гипотиреоз;
• высокое кровяное давление (гипертония);
• Слабые кости (остеопороз) – это может развиться во взрослом возрасте, если ЗГТ не заменит адекватно эстроген;
• сколиоз;
• сахарный диабет;
• увеличение веса (ожирение);
• лимфедема.

Диагноз

Лимфедема — это состояние, вызывающее отек тканей тела, что может иметь серьезные последствия для детей с синдромом Тернера во внутриутробном периоде. Лимфедема может быть обнаружена во время УЗИ. Синдром Тернера иногда диагностируется при рождении в результате проблем с сердцем, почек или лимфедемы.

Существует два основных типа тестов для предотвращения синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов. Если скрининговые тесты показывают, что у вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Тернера, вам также рекомендуется пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

1. Скрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг бесклеточной ДНК.

2. Диагностические тесты – после скринингового теста окончательный ответ дает диагностический тест, который проверяет генетический материал плода и, следовательно, также может определить, есть ли у плода генетическое заболевание. Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты (НИПТ) Verasity, Veragen) являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза. Имейте в виду, что некоторые диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, сопряжены с небольшим риском выкидыша.

Узнать больше о пренатальной диагностике → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

решение

Полного излечения от синдрома Тернера не существует, но есть решения, позволяющие облегчить вызванные им проблемы и предотвратить некоторые заболевания. Для девочек с синдромом эффективны речевая и языковая терапия, а также психологическая поддержка, чтобы легче социализироваться и преодолеть коммуникативные проблемы. Эффективны курсы физиотерапии.

источник

1. https://medicalcity.ge/?p=4081

2. https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/diagnosis/

Для пренатального скрининга синдрома Тернера лаборатория «Синево» предлагает следующие исследования:

Александр Цинцабадзе