Тройной Х-синдром | Что нам нужно знать

Синдром тройной Х-хромосомы (трисомия Х) — редкое заболевание, при котором дети женского пола рождаются с тремя Х-хромосомами. Девочки с синдромом тройной Х имеют несколько более низкий интеллект и особые проблемы с вербальными навыками. Иногда синдром вызывает нарушения менструального цикла и бесплодие, хотя некоторые женщины с синдромом тройной Х могут родить анатомически здорового ребенка с нормальными хромосомами.

Очень редко выявляют случаи, когда у младенцев четыре или пять Х-хромосом. Чем больше Х-хромосом у девочки, тем выше риск умственной отсталости/умственной отсталости и физических отклонений.

Этиология

Женщины с синдромом тройной Х-хромосомы имеют третью Х-хромосому в результате случайного неправильного деления клеток. Это может произойти до зачатия или в начале эмбрионального развития, хотя синдром тройной Х-хромосомы является генетическим, обычно он не передается по наследству — это случайная генетическая аномалия, которая может вызывать следующие формы синдрома тройной Х-хромосомы:

1. Нерасхождение – в большинстве случаев яйцеклетка матери или сперматозоид отца делятся неправильно, что вызывает у ребенка лишнюю Х-хромосому. Эта случайная ошибка называется нерасхождением ( https://en.wikipedia.org/wiki/Nondisjunction ).

2. Мозаицизм. Иногда дополнительные хромосомы образуются в результате случайного деления клеток на ранних стадиях эмбрионального развития. Если это так, то у ребенка мозаичная форма тройного Х-синдрома, и только некоторые клетки имеют лишнюю Х-хромосому, а не все. У женщин с мозаичной формой симптомы могут быть менее выраженными.

Симптомы

У некоторых девочек и женщин с синдромом тройной Х-хромосомы вообще нет никаких симптомов, поэтому заболевание часто остается незамеченным. В некоторых случаях также могут выявляться выраженные симптомы в физических и поведенческих характеристиках.

Эти симптомы включают в себя:

• аномалия формы головы;
• рост выше среднего (особенно с длинными ногами);
• задержка развития речи и языковых навыков;
• поведенческие проблемы, такие как синдром дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ) или симптомы расстройства аутистического спектра;
• психологические проблемы, такие как тревога и депрессия;
• Проблемы с обработкой информации.

Другие симптомы:

• Вертикальные кожные складки, закрывающие внутренние уголки глаз (эпикантальные складки);
• широко расставленные глаза;
• изогнутые мизинцы;
• плоскостопие
• Судороги;
• Проблемы с почками.

Диагноз

Существует два основных типа тестов для предотвращения синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов. Если скрининговые тесты показывают, что у вас высокий риск рождения ребенка с синдромом тройной Х-хромосомы, рекомендуется также пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

1. Скрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг бесклеточной ДНК.

2. Диагностические тесты – после скринингового теста окончательный ответ дает диагностический тест, который проверяет генетический материал плода и, следовательно, также может определить, есть ли у плода генетическое заболевание. Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты (НИПТ) Verasity, Veragen) являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза.

Имейте в виду, что некоторые диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, сопряжены с небольшим риском выкидыша.

Узнать больше о пренатальной диагностике → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

Осложнения и решение

В то время как у некоторых женщин могут быть легкие симптомы, связанные с синдромом тройной Х-хромосомы, или они могут отсутствовать вовсе, у других могут быть серьезные проблемы развития, психологические и поведенческие проблемы, которые также могут привести к ряду других проблем, в том числе:

• проблемы в социальных отношениях;
• низкая самооценка;
• нуждаются в дополнительной поддержке или помощи в обучении, повседневной деятельности, школе или работе;
• блокировка
• Агрессивность.

Лекарства от синдрома тройной Х не существует. Лечение включает в себя поддержку девочек и женщин, чтобы справиться с симптомами.

• Задержка развития хорошо поддается логопедической и физиотерапии.
• Проблемы обучения могут быть решены с помощью образовательных планов.
• С поведенческими проблемами можно справиться с помощью консультирования, а также психологической и семейной поддержки.

источник

• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/triple-x-syndrome/symptoms-causes/syc-20350977

Лаборатория «Синево» предлагает следующие тесты для пренатального скрининга синдрома тройной Х:

Александр Цинцабадзе