Синдром тройной Х-хромосомы | Что нам нужно знать

Трисомия Х-хромосомы (или синдром тройной Х-хромосомы, или 47XXX) является генетическим заболеванием. Относится к группе нарушений с анеуплоидией – т.е. изменениями числа хромосом. Хромосомный набор человека состоит из 23 пар, или 46 хромосом, половину из которых он получает от матери, а половину — от отца. Двадцать третья пара хромосом известна как половые хромосомы. Женские половые хромосомы представлены XX, а мужские половые хромосомы представлены XY хромосомой. Трисомия по Х-хромосоме развивается, когда плод женского пола получает не одну, а две Х-хромосомы от материнской гаметы (яйцеклетки).

Синдром XXX встречается довольно редко, в среднем 1000 случай на 1 живорождений.

Механизм

Синдром тройной Х-хромосомы — это генетическое заболевание, характеризующееся наличием 1 дополнительной половой Х-хромосомы у женщин. Как правило, это нарушение возникает в виде новой мутации при нарушении процессов репликации (удвоения) и деления хромосом, в последующем процессе образования гамет или оплодотворения и носит случайный характер.

У женщин старше 35 лет гораздо чаще рождаются дочери с хромосомной анеуплоидией. Также может быть тройной мозаицизм Х-хромосомы, когда сосуществуют клетки с тройной Х-хромосомой и нормальным набором хромосом. Причиной этого является деление эмбриональных клеток.

Симптомы

Клинические проявления у девочек с синдромом тройной Х весьма разнообразны. У некоторых людей симптомы отсутствуют или они настолько минимальны, что практически незаметны. У некоторых девочек могут быть определенные характеристики, связанные с синдромом тройной Х. Основная характеристика, которая заметна при этом синдроме, - это рост девочек - они намного выше своих родителей или в среднем по популяции. Другие физические характеристики могут присутствовать в большей или меньшей степени, например:

• Большое расстояние между глазами (гипертелоризм)
• Вертикальная складка кожи у внутреннего угла глаза (эпикантическая складка)
• Изогнутые или изогнутые короткие пальцы
• Снижение мышечного тонуса

В некоторых случаях возникают такие проблемы, как:

• Преждевременное старение или функциональная недостаточность яичников, что может быть связано с бесплодием
• Дисфункция мочеполовой системы или различные аномалии (почки, яичники)
• Сердца
• Структурные изменения и дисфункция сердца
• Аутоиммунологические заболевания, например: щитовидная железа

У некоторых девочек наблюдаются задержки развития или психологические и когнитивные проблемы:

• дефицит внимания
• Расстройства настроения
• Задержка физического развития – связанная с мышечным гипотонусом
• Нарушение процессов обучения
• Социальные проблемы – трудности в социальной интеграции и общении, низкая самооценка.
• Умеренные когнитивно-интеллектуальные расстройства: IQ в среднем в пределах нормы или может быть всего на 10-15 единиц ниже нормы.

Диагноз

Синдром тройного Х диагностируется в основном с помощью пренатальной диагностики. Для подтверждения диагноза необходимо провести генетическое исследование, после рождения Башви – методом кариотипирования. Подозрение на заболевание иногда возникает из-за задержки развития или характерных физических особенностей младенца женского пола или плода.

Если задержка развития ребенка и характерные клинико-анатомические изменения не выявлены, таких девочек можно не диагностировать. В некоторых случаях диагноз обнаруживается только при исследовании причин женского бесплодия или преждевременного климакса.

Лечение и управление

Синдром тройной Х не лечится. Вопросы лечения зависят от выявленных нарушений. В зависимости от необходимости к лечебному процессу привлекаются нефролог, кардиолог, невролог, нейропсихолог, репродуктолог.

Лаборатория «Синево» предлагает неинвазивную пренатальную диагностику:

Срок выдачи результатов исследования не является абсолютным, он может меняться с учетом различных факторов.

! Если интересующей вас информации недостаточно, свяжитесь с нами по горячей линии - 0322800111, или напишите нам на нашу страницу в Facebook, или на info@synevo.ge

Источник:

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17892-triple-x-syndrome

n.manjaparashvili@synevo.ge