Талассемия Что нам нужно знать

02.11.2022

Талассемия относится к группе наследственных гемолитических анемий. Гемолитические анемии представляют собой большую группу заболеваний, которые отличаются друг от друга своими причинами возникновения, клинической картиной и особенностями лечения. Эти заболевания объединяет основной патологический процесс усиленный гемолиз эритроцитов.

Оглавление

Гемолиз означает распад эритроцитов. Нормальные эритроциты живут 100-200 дней. При гемолитической анемии продолжительность их жизни сокращается до 12-14 дней. В норме распад эритроцитов происходит только в селезенке, а при заболевании может происходить усиленный распад в сосудах.

что вызывает

Эритроциты, эритроциты, переносят кислород ко всем клеткам. Их основным компонентом является гемоглобин, который состоит из железа и двух пар белковых цепей - альфа- и бета-глобинов. При талассемии из-за дефицита или дефекта генов, ответственных за продукцию глобина, белковые цепи не могут продуцироваться в достаточном количестве или являются аномальными.

В зависимости от глобинового дефекта различают два основных типа талассемии - альфа- и бета-. Как альфа-, так и бета-талассемия могут быть большими или малыми. При большой талассемии дефектный ген передается ребенку от обоих родителей, а при малой талассемии — только от одного. В этом случае человек является бессимптомным носителем заболевания. При малой альфа- или бета-талассемии эритроциты маленькие, но симптомы отсутствуют.

Как это раскрывается? симптомы

Нарушение синтеза гемоглобина приводит к усиленному распаду эритроцитов и анемии.

Клинический диапазон талассемии варьируется от бессимптомной до тяжелой и зависит от типа заболевания и тяжести анемии. Анемия проявляется слабостью, истощением, головокружением, одышкой, учащенным сердцебиением, головной болью, мышечными судорогами, затруднением концентрации внимания, бледностью или пожелтением кожи и слизистых оболочек, деформацией лицевых костей, задержкой роста, у детей - увеличением живота, потемнением глаз. моча, что является признаком распада эритроцитов, снижение аппетита.

У большинства людей, рожденных с талассемией, через несколько месяцев после рождения возникают проблемы со здоровьем. Менее тяжелые случаи могут не наблюдаться до позднего детства или даже во взрослом возрасте. Основные проблемы со здоровьем, связанные с талассемией:

Переливание крови – регулярное переливание крови для лечения и профилактики анемии; В тяжелых случаях они необходимы примерно раз в месяц.
Хелатотерапия – медикаментозное лечение для выведения из организма избыточного железа, которое накапливается в результате регулярных переливаний крови; У некоторых людей с талассемией железо накапливается без переливания крови и требует лечения.

Организм пытается восполнить потерю, производя больше эритроцитов. В основном они образуются в костном мозге (темном губчатом веществе в середине костей). Со временем он расширяется из-за больших, чем обычно, нагрузок, из-за чего кости расширяются и становятся ломкими.

Кровь также вырабатывается в селезенке. Находится в левой части брюшной полости, под ребрами. Его основные функции — фильтрация крови и борьба с инфекциями. В случае талассемии селезенка сильнее вырабатывает эритроциты и увеличивается в размерах из-за чрезмерной нагрузки, и уже не может эффективно бороться с инфекциями, поэтому люди более подвержены инфекционным заболеваниям. При сильном увеличении селезенку иссекают.

Диагноз

Талассемию подозревают, когда ее признаки появляются в раннем детстве. Легкая форма диагностируется в результате обычного анализа крови. Заболевание подозревают даже в том случае, если больной принадлежит к этнической группе высокого риска. При осмотре врач проверяет наличие увеличения селезенки.

Для диагностики используются анализы крови, которые выявляют отклонения в количестве, размере, цвете или форме эритроцитов. Общий анализ крови показывает снижение гемоглобина и эритроцитов - анемию. Под микроскопом эритроциты имеют малый размер и аномальную форму, а электрофорез гемоглобина показывает аномальную форму белка. Кроме того, анализ ДНК может быть выполнен для обнаружения генных мутаций. Есть и более новые исследования, с помощью которых можно провести безопасное тестирование на ранних сроках беременности (Вераген (100 моногенных заболеваний)) определяют, есть ли у плода мутировавшие гены. Также, если есть риск передачи заболевания ребенку, пары могут перед родами проконсультироваться со специалистом и правильно вести беременность.

Существует два основных типа тестов для предотвращения синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов.

Если скрининговые тесты показывают, что вы подвержены высокому риску рождения ребенка с талассемией, вам также рекомендуется пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

1. Скрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг бесклеточной ДНК.

2. Диагностические тесты – после скринингового теста окончательный ответ дает диагностический тест, который проверяет генетический материал плода и, следовательно, также может определить, есть ли у плода генетическое заболевание. Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты (НИПТ) Verasity, Veragen) являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза.

Имейте в виду, что некоторые диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, сопряжены с небольшим риском выкидыша.

Узнать больше о пренатальной диагностике → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

Лечение

Тип лечения талассемии зависит от тяжести заболевания. Чем она тяжелее, тем меньше гемоглобина в организме и тем тяжелее анемия. При большой талассемии средней степени тяжести периодически проводят гемотрансфузии. Эту процедуру проводят даже при наличии отягощающих факторов, например, при наличии инфекционного или другого заболевания. При тяжелой форме требуются относительно частые переливания крови – в среднем раз в несколько недель.

В результате регулярных переливаний железо постепенно накапливается в крови, что может привести к поражению сердца, печени и других органов. Железо может накапливаться даже без регулярных переливаний. Удаление избытка железа имеет жизненно важное значение. Для этого проводится хелаторная терапия, предполагающая связывание избыточного железа и выведение его из организма с помощью специальных препаратов (деферазирокс, деферипрон или инъекционный дефероксамин). При малой талассемии переливание крови обычно не требуется. Добавки фолиевой кислоты также используются для лечения большой талассемии. Фолиевая кислота участвует в развитии эритроцитов.

Методом выбора для особо тяжелобольных детей является трансплантация стволовых клеток, также известная как трансплантация костного мозга. Процедура включает в себя введение стволовых клеток от совместимого донора, обычно сестры или брата.