Синдром Смита-Магена (СМС). Что нам нужно знать

Синдром Смита-Магена — это хромосомное заболевание, сложное нарушение развития, которое поражает несколько систем органов в организме. Расстройство характеризуется рядом аномалий, присутствующих при рождении (врожденных), а также поведенческими и когнитивными проблемами.

Небольшая часть хромосомы 17 удалена в каждой клетке человека с синдромом Смита-Магена. Удаленный сегмент чаще всего включает в себя строительный блок ДНК размером около 3,7 миллиона, также называемый 3,7 мегабазы ​​(Мб). Хотя удаленная часть содержит несколько генов, исследователи полагают, что потеря одного конкретного гена, RAI1, лежит в основе многих особенностей синдрома Смита-Магена. Ген RAI1 предоставляет инструкции по созданию белка, который помогает активировать другие гены. Неясно, как потеря одной копии гена RAI1 вызывает другие физические, психические или поведенческие проблемы, связанные с заболеванием.

Синонимы болезни

• 17р-синдром;
• моносомия 17p11.2;
• делеция хромосомы 17p;
• частичная моносомия 17p;
• СМС.

Этиология

Синдром Смита-Магена обычно не передается по наследству. Обычно это вызвано генетическими изменениями, которые происходят во время производства репродуктивных клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) или во время раннего развития плода. Поскольку это генетическое заболевание, ребенок рождается с этим синдромом.

Симптомы

Признаки и симптомы Смита-Магена включают:

• нарушения сна (бессонница);
• широкое и квадратное лицо;
• глаза сближены, с глубоким разрезом;
• широкие щеки и выступающая челюсть;
• полные губы и широкий рот;
• Аномалии гортани;
• тревожность и импульсивность;
• лишний вес в подростковом возрасте;
• низкая высота;
• небно-глоточная недостаточность;
• искривление позвоночника (сколиоз);
• Снижение чувствительности к боли и температуре;
• Пороки сердца и почек встречаются реже;
• Визуальные дефекты.

нарушения сна

Проблемы со сном очень распространены у людей с РС (75-100%). С возрастом люди с СМС-синдромом начинают испытывать нарушения сна, что означает меньше сна ночью и больше сна днем. Дневная сонливость относится к «приступам сна», что указывает на внезапный и непреодолимый характер стремления ко сну. Дневная сонливость может вызывать различные социальные проблемы и психические расстройства.

Возможной причиной нарушений сна является обратное высвобождение гормона мелатонина, который нарушает циркадный ритм (ритм, сообщающий нашему организму, когда наступает день и ночь в соответствии со структурой сна). Однако не у всех людей с рассеянным склерозом, которые испытывают нарушения сна, могут быть нарушения секреции мелатонина, что позволяет предположить, что это не единственная причина проблем со сном; Вполне вероятно, что окружающая среда и образ жизни также оказывают ознaчаетельное влияние на сон людей с РС.

Диагноз

Диагноз синдрома Смита-Магена основывается на выявлении характерных симптомов, подробном описании анамнеза пациента и его семьи, тщательном клиническом обследовании и различных специализированных генетических тестах. Диагноз СМС подтверждается обнаружением делеции 17p11.2 (цитогенетический анализ или микрочип) или мутации гена RAI1.

Существует два основных типа тестов для предотвращения синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов.

Если скрининговые тесты показывают, что у вас высокий риск рождения ребенка с болезнью Смита-Магена, рекомендуется также пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

1. Скрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг бесклеточной ДНК.

2. Диагностические тесты – после скринингового теста окончательный ответ дает диагностический тест, который проверяет генетический материал плода и, следовательно, также может определить, есть ли у плода генетическое заболевание. Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты (НИПТ) Verasity, Veragen) являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза. Имейте в виду, что некоторые диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, сопряжены с небольшим риском выкидыша.

Узнать больше о пренатальной диагностике → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

Лечение

Лечение может потребовать скоординированных усилий группы медицинских специалистов, таких как педиатры, хирурги, кардиологи, стоматологи, логопеды, офтальмологи, психологи и другие медицинские работники, чтобы облегчить симптомы на ранней стадии.

Психосоциальная поддержка со стороны членов семьи и друзей также необходима. Дети с рассеянным склерозом часто нуждаются в нескольких формах помощи, включая физиотерапию, поведенческую терапию, трудотерапию и логопедию. После посещения врача пациенту может быть назначено медикаментозное лечение.

источник

• 1. https://medlineplus.gov/genetics/condition/smith-magenis-syndrome/
• 2. https://en.wikipedia.org/wiki/Smith%E2%80%93Magenis_syndrome
• 3. https://rarediseases.org/rare-diseases/smith-magenis-syndrome/
• 4. https://smith-magenis.org/what-is-sms/health/

Александр Цинцабадзе