Серповидноклеточная анемия Что нам нужно знать

27.10.2022

Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание, при котором эритроциты имеют серповидную (полулунную) форму и их быстрое разрушение приводит к хронической анемии. Серповидноклеточная анемия (SCD) представляет собой группу наследственных заболеваний эритроцитов. Красные кровяные тельца содержат гемоглобин, белок, переносящий кислород.

Оглавление

Здоровые эритроциты имеют круглую форму и проходят через мелкие кровеносные сосуды, доставляя кислород ко всем частям тела. У человека с серповидноклеточной анемией слишком много гемоглобина, в результате чего эритроциты становятся твердыми, липкими и меняют форму, напоминая «серп» С-образного инструмента.

Серповидные клетки слабы и легко ломаются, менее эластичны и поэтому с трудом продвигаются по наиболее узким кровеносным сосудам, что затрудняет кровоток, уменьшая поступление кислорода к тканям. Это вызывает боль, со временем повреждает селезенку, почки, головной мозг, кости и другие органы; Может развиться почечная или сердечная недостаточность.

Этиология

Серповидноклеточная анемия является генетическим заболеванием, которое присутствует при рождении. Он передается по наследству, когда ребенок получает два гена — по одному от каждого родителя — которые кодируют гемоглобин.

Симптомы

Необходимо обратиться к врачу, если наблюдаются следующие симптомы:

боли в животе;
боль в груди
боли в костях или суставах;
отек рук и ног;
Вздутие живота, особенно с болью;
тепло

Осложнения

острый грудной синдром;
анемия;
аваскулярный некроз (отмирание костей);
свертывание крови;
дактилит (синдром кисти и стопы);
Высокая температура;
инфекционное заболевание;
проблемы с почками;
язвы на ногах;
проблемы с печенью;
приапизм;
легочная гипертензия (высокое давление в легких);
тяжелое дыхание во сне;
секвестрация селезенки;
Инсульт
потеря зрения.

Диагноз

Скрининг: Родственникам людей с этим заболеванием проводят анализ крови, поскольку они могут также иметь серповидно-клеточную анемию или быть носителями гена. Это последнее условие важно для планирования семьи: определяется вероятность рождения ребенка с заболеванием. Всех новорожденных обследуют с помощью анализа крови. Есть и более новые исследования, с помощью которых можно провести безопасное тестирование на ранних сроках беременности (Вераген (100 моногенных заболеваний)) определяют, есть ли у плода мутировавшие гены. Также, если есть риск передачи заболевания ребенку, пары могут перед родами проконсультироваться со специалистом и правильно вести беременность.

скрининговые тесты - Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг бесклеточной ДНК. Если скрининговые тесты показывают, что у вас высокий риск рождения ребенка с серповидно-клеточной анемией, вы также можете пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

Диагностические тесты - После скринингового теста окончательный ответ дает диагностический тест, который проверяет генетический материал плода и, следовательно, также может выяснить, есть ли у плода генетическое заболевание. Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты (НИПТ) Verasity, Veragen) являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза.

Имейте в виду, что некоторые пренатальные диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, несут в себе небольшой риск выкидыша.

Узнать больше о пренатальной диагностике → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

Профилактика

Посещение генетика перед попыткой зачать ребенка может помочь вам понять риск рождения ребенка с серповидно-клеточной анемией. Консультация генетика также поможет подобрать правильное лечение или вовремя принять профилактические меры.

Консультация генетика → (https://synevo.ge/product/genetikosis-konsultacia/)

Лечение

В случае серповидноклеточной анемии может потребоваться госпитализация больного; Делают внутривенные переливания, дают обезболивающие. При подозрении на тяжелую анемию, повышающую вероятность инсульта, сердечного приступа или повреждения легких, могут потребоваться переливания крови и кислород. Они также лечат расстройства, вызвавшие кризис.

Лекарственная терапия используется для коррекции анемии. Гидроксимочевина способствует образованию формы гемоглобина, обнаруживаемой преимущественно у плода, и уменьшает количество серповидных эритроцитов. Соответственно снижается и частота кризисов.

Пациенту может быть сделана трансплантация костного мозга или стволовых клеток от члена семьи или другого донора, у которого нет гена серповидно-клеточной анемии. Таким образом, пациента можно даже вылечить, но процедура все равно рискованна; Реципиент должен всю оставшуюся жизнь принимать иммунодепрессанты.