Вераген (трисомии 13, 18, 21 хромосом; определение пола; анеуплоидия X и Y; 7 микроделеций и 100 моногенных заболеваний)

Общая информация

Отбор проб для исследования производится:

• В регионах: Вторник и/или среда   
• В Тбилиси: в среду и/или четверг (в первой половине дня)

Образцы будут отправлены в четверг после обеда! Для этого образец должен быть в центральной лаборатории к 12:00 четверга.

Взятый образец отправляется и исследование проводится в лаборатории В компании MEDICOVER Genetics, которая является лабораторией, аккредитованной на международном уровне.

Результаты испытаний доступны в течение 14 рабочих дней с момента отбора проб. Ответ будет отправлен на адрес электронной почты врача и пациента. на почте. Также возможно получение на месте лабораторного центра.

При необходимости лаборатория Синево предлагает консультацию генетика.  

ВЕРАген Тест представляет собой неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) нового поколения, который путем скрининга определяет риск развития трисомий хромосом 13 (синдром Патау), 18 (синдром Эдвардса) и 21 (синдром Дауна), анеуплоидий X, Y хромосом, микроделеций (ДиДжордже, 1p36, Смит-Магенис, Вольфа-Хиршхорна, Прадервилли, Ангельмана, кошачьего крика) и 100 моногенных заболеваний у плода.

ВЕРАген Тест нацелен на 2,000 мутаций для выявления 100 моногенных заболеваний. Наряду со скринингом моногенных заболеваний возможность одновременного выявления анеуплоидий и микроделеций дает нам сложную картину течения беременности с помощью одного теста.

ВЕРАгенГенетические нарушения, идентифицированные с помощью - часто являются серьезными и оказывают ознaчаетельное влияние на качество жизни. Эти генетические заболевания проявляются в виде врожденных пороков развития, задержки развития, нарушения слуха, слепоты, нарушения обмена веществ и т. Д.

ВЕРАген Совокупный риск повреждения плода одним из генетических нарушений, обнаруженных с помощью теста, составляет 1 на каждые 350 беременных женщин и может увеличиваться в некоторых этнических группах, где определенные заболевания имеют более высокую распространенность.

ВЕРАген Тест может точно определить риск развития этих расстройств и помочь родителям своевременно принимать информированные решения о возможном лечении и клиническом ведении.

Циркулирующая свободная ДНК плода, так называемая фракция плода, составляет около 3-13% от общей свободной ДНК и в основном вырабатывается из плаценты, которая исчезает из крови матери в течение нескольких часов после рождения плода. В тесте VERAgene используется свободная ДНК (фракция плода) плода, выделенная из крови матери, и образец ДНК, взятый у биологического отца, для определения возможности определенных генетических мутаций с использованием новейших запатентованных технологий и биоинформатики.

ВЕРАген Тест можно проводить при одноплодной, двуплодной и ЭКО беременности, начиная как минимум с 9-й недели. При двуплодной беременности с синдромом исчезающего близнеца тест можно проводить после 9-й недели и через 4 недели после исчезновения одного из эмбрионов. Анеуплоидии X- и Y-хромосом не выявляются при двуплодной беременности и синдроме исчезающего близнеца.

*Отбор проб происходит через 4 недели;   Анеуплоидия  X, Y, Не родила двойню и вымершую двойню во время беременности. 

∨ – Тест сделан

Неинвазивный скрининг позволяет избежать риска выкидыша и внутриутробной инфекции, которые могут быть связаны с инвазивным пренатальным тестированием (амниоцентез или биопсия хориона). также, Своевременное выявление анеуплоидии плода позволяет своевременно вмешиваться и лечить.

Когда мы должны пройти тест?

• Возраст беременных 35 лет и старше – С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна ознaчаетельно возрастает.
• Наличие предыдущей беременности с подтвержденным хромосомным заболеванием плода - Риск увеличивается на 35-1% у женщин до 2 лет. У женщин старше 35 лет риск дальнейшей беременности зависит от возраста, который, соответственно, выше при синдроме Дауна;
• Наличие подтвержденной генетической патологии у одного из родителей, Который не был идентифицирован как инвалидность или болезнь;
• Наличие известного семейного генетического заболевания или генетической патологии; Что можно подтвердить биохимическими или ДНК-тестами. Риск развития моногенных заболеваний увеличивается на 25-50%;

Выявленные при беременности отклонения:

• Аномальные данные УЗИ морфологии плода
• Показатель высокого риска развития хромосомной патологии, полученный при двукратном и трехкратном биохимическом исследовании
• Задержка внутриутробного развития плода и др.

Семейный анамнез врожденных аномалий.

Экстракорпоральное оплодотворение.

Пациенты с противопоказаниями к инвазивным методам пренатальной диагностики.

Как подготовиться к тесту?

ВЕРАген Тест можно проводить с 9-й недели беременности. Для оценки срока беременности (в неделях) требуется детальное ультразвуковое исследование, проводимое врачом-специалистом, что особенно важно на ранних сроках беременности.

ВЕРАген Перед взятием исследуемой пробы пациенту необходимо ознакомиться и заполнить соответствующую документацию, в которую входят: 1. Информация об образце (SIF); 2. Информированное согласие пациента; 3. Информация об обработке персональных данных (включая информацию о неинвазивном пренатальном тестировании и его ограничениях).

ВЕРАген Для анализа необходима только венозная кровь беременной и буккальный (взятый со слизистой оболочки щеки) мазок биологического отца. Перед сдачей анализа беременной женщине не требуется какой-либо специальной подготовки (голодание и т.п.). Что касается отца, то за 30 минут до взятия мазка рекомендуется не есть, не курить и не жевать жвачку.

Ввиду особенностей системы отбора проб (так называемых «наборов»), анализ будет проводиться только в лабораторных центрах «Синево» или в специализированных клиниках, где медицинский персонал предварительно прошел обучение в «Синево».

Ограничения и неточности:

Если беременная женщина перенесла переливание крови, трансплантацию органов или терапию стволовыми клетками, существует вероятность получения ложного результата из-за наличия экзогенной ДНК.

Возможная интерпретация результатов

ВЕРАген Тест позволяет оценить следующие хромосомные аномалии:

Трисомия 13 (Патоу), 18 (Эдвардс), 21 (Вниз)

Синдромы Дауна, Эдвардса и Патау — это генетические состояния, вызванные наличием лишней хромосомы (трисомия). Дополнительные копии хромосомы 21 ответственны за синдром Дауна, а дополнительные копии хромосом 18 и 13 — за синдромы Эдвардса и Патау соответственно.

Синдром Дауна характеризуется снижением уровня интеллектуального развития и врожденными дефектами. Частота синдрома составляет 1 на каждые 700 беременностей и чаще встречается у женщин старше 35 лет.

Синдромы Эдвардса и Патау встречаются реже и встречаются в 1:3,000 и 1:10,000 беременностей соответственно.

Врожденные пороки здесь настолько серьезны, что дети, заболевшие этим заболеванием, обычно умирают на первом году жизни.

Определение пола (наличие Y-хромосомы)

Анеуплоидия X, Y, к которому относятся: синдром Тернера – моносомия Х0; синдром тройного Х – ХХХ; синдром Клайнфельтера – XXY; Синдром Джейкобса – XYY.

Анеуплоидия половых хромосом — генетическое заболевание, обусловленное наличием или отсутствием определенной половой хромосомы. Пара на хромосоме 23 определяет пол особи. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Существует четыре основных анеуплоида половых хромосом:

• Синдром Тернера характеризуется наличием одной Х-хромосомы.
• Синдром ХХХ характеризуется наличием трех Х-хромосом.
• Синдром Клайнфельтера характеризуется наличием двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы.
• Синдром Джейкобса характеризуется наличием одной Х-хромосомы и двух Y-хромосом.

Микроделяция, В том числе: синдромы ДиДжорджи (22q11.2); делеция 1p36; Смита-Магена (17p11.2); Вольфа-Хиршхорна (4p16.3), Прадервиля, Ангельмана и Кри-дю-Шо.

Микроделеция — это генетическое заболевание, вызванное потерей определенного участка хромосомы. Микроделеция проявляется в виде различных врожденных аномалий и ограничений психического развития. Тяжесть симптомов зависит от размера и локализации микроделеции. Наиболее частым микроделеционным синдромом является DiGeorge/Синдром ДиДжорджа/Синдром, который встречается примерно на каждую 1000 беременностей.

100 моногенных болезней

VERAgene проверяет более 2000 мутаций, ответственных за развитие 100 моногенных заболеваний:

• Кистозный фиброз
• Серповидноклеточная анемия
• Бета-талассемия
• Болезнь Тея-Сакса
• Болезнь Гоше
• Является ли фенилкетонурия
• Аутосомно-рецессивный поликистоз почек
• Болезнь Канавана
• Анемия Фанкони типа C
• Синдром Ашера тип 1F
• Миотубулярная миопатия
• Синдром Альструма
• Абеталипопротеинемия
• Синдром Барде-Бидля
• Синдром Альпорта, связанный с Х-хромосомой
• Болезнь кленового сиропа типа 1B
• Дефицит фактора XI

Полный список моногенных заболеваний, обнаруженных VERAgene, можно найти здесь:

Узнать больше 

Скорость обнаружения этих аномалий близка, но не равна 100%.

«Высокий риск» (положительный) результат Для данного генетического состояния это указывает на высокую вероятность (> 99.9%) того, что у плода будет диагностировано это генетическое заболевание.

Поскольку VERAgene не является диагностическим тестом, положительный результат должен быть подтвержден пренатальным диагностическим тестом амниотической жидкости или забором ворсин хориона (амниоцентез, биопсия хориона).

Хотя скорость выявления генетических нарушений с помощью теста очень высока.

«Низкий риск» (отрицательный) результат Нельзя полностью исключить возможность развития генетических нарушений у плода.

Точность теста на выявление анеуплоидов половых хромосом составляет 99.9%.

«Синево» рекомендует получить подробную информацию об этих синдромах у врача-специалиста. 

Тест VERAgene не выявляет:

• Сбалансированные хромосомные транслокации и другие структурные хромосомные аномалии в дополнение к вышеперечисленному;
• Полиплоидия;
• Хромосомный мозаицизм плода и / или плаценты;
• Дефекты метилирования ДНК.