Верасити | Неинвазивный пренатальный тест

VERACITY Это новое поколение неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ), что определяет хромосомные патологии плода – анеуплоидии и микроделеции при беременности.

В тесте используется новейшая запатентованная технология, основанная на современных достижениях науки и генетики в области молекулярной диагностики. Он разработан командой NIPD Genetics таким образом, что полностью сводится на нет другими НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) Недостатки тестов.

Во время беременности плод (плод) Свободная (внеклеточная) ДНК Он попадает из плаценты в кровеносной системе матери и циркулирует вместе с ДНК матери. VERACITY измеряет точно Свободная (внеклеточная) ДНК плода – Так называемое Фетальная фракция В крови матери и определяет наличие анеуплоидии плода и микроделеций (хромосомных аномалий).

Вам нужно только пройти тест Кровь биологической матери. Свободную ДНК выделяют и анализируют на наличие анеуплоидии и микроделеций с использованием методологии секвенирования нового поколения (NGS). Тест валидирован как у одноплодных, так и у беременных женщин с близнецами. Также можно сделать экстракорпоральное оплодотворение. Тест можно проводить при беременности С 10-й недели.

Опционально VERACITY предлагает различные варианты тестирования: (Цены указаны со скидкой до 45%)  

∨ - Тест сделан.

*Отбор проб происходит через 4 недели; Анеуплоидия  X, Y, Не обошлось с близнецами и вымершими двойняшками при беременности.

Неинвазивный скрининг позволяет избежать риска выкидыша и внутриутробной инфекции, которые могут быть связаны с инвазивным пренатальным тестированием (амниоцентез или биопсия хориона). также, Своевременное выявление анеуплоидии плода позволяет своевременно вмешиваться и лечить.

Когда мы должны пройти тест?

• Возраст беременных с 35 летე и старше - С возрастом риск рождения ребенка с синдромом Дауна ознaчаетельно увеличивается. Чем старше беременная женщина, тем больше риск;
• Наличие предыдущей беременности с подтвержденной хромосомой плодаЯ БолезниТ - Риск увеличивается на 35-1% у женщин моложе 2 лет. У женщин старше 35 лет риск дальнейшей беременности зависит от риска возраста, который соответственно выше при синдроме Дауна;
• Наличие подтвержденной генетической патологии у одного из родителей, Что не было идентифицировано как инвалидность или заболевание;
• Известного семейного генетического заболевания или генетической патологии Существование, Что можно подтвердить биохимическими или ДНК-тестами. Риск развития моногенных заболеваний увеличивается на 25-50%;
• Отклонения, обнаруженные при беременности:
  - Аномальные ультразвуковые данные морфологии плода;
  - повышенный риск развития хромосомных аномалий после двойного и тройного биохимического скрининга;
  - задержка внутриутробного развития плода и др.;
• Врожденные аномалии Разработка История семьи;
• Экстракорпоральное оплодотворение;
• Инвазивные методы пренатальной диагностики МимарH Пациенты с противопоказаниями.

Как подготовиться к исследованию?

VERACITY Тест можно провести С 10-й недели беременности. Требуется от врача-специалиста Информация о подробном ультразвуковом исследовании, Что позволит оценить срок беременности (недели), что особенно важно на ранних сроках беременности.

VERACITY Перед взятием пробы пациенту необходимо ознакомиться и заполнить соответствующую документацию, которая включает в себя: 1. Информация об образце ( SIF); 2. Информированное согласие пациента; 3. Информация об обработке персональных данных (Включая информацию о неинвазивном пренатальном тестировании и его ограничениях).

VERACITY Нужен только для теста Венозная кровь беременной. Не требуется специальной подготовки перед сдачей теста (голодание и т.п.);

Из-за особенностей системы отбора проб (так называемые «комплекты») анализ будет проводиться только в лабораторных центрах «Синево» или специализированных клиниках, где заранее проводится соответствующая консультация с «Синево» для медперсонала. .

Взятый образец отправляется и исследование проводится в лаборатории В генетике NIPD, Который аккредитован Колледжем американских патологоанатомов (CAP).

Тестовые ответы доступны из выборки 14 рабочих дней. Ответ будет отправлен на электронную почту врача и пациента. По почте. Также есть возможность получить на месте лабораторный центр.

При необходимости лаборатория Синево предлагает консультацию генетика.  

Ограничения и неточности:

Если беременной женщине в настоящее время делают переливание крови, трансплантацию органов или терапию стволовыми клетками, существует вероятность получения ложного результата из-за наличия экзогенной ДНК.

Возможная интерпретация результатов

VERACITY Тест позволяет оценить следующие хромосомные аномалии:

• Трисомия 13 (Патау), 18 (Эдвардс), 21 (Даун)

Что такое Дауни, Эдвардс А синдром Патау?

Синдром Дауна, Эдвардса и Патау Генетические состояния, вызванные наличием дополнительной хромосомы (трисомия). Хромосома 21 Дополнительная копия отвечает Синдром Дауна, но 18-й и На 13-й хромосоме  Дополнительные копии, соответственно, О синдроме Эдвардса и Патау.

При синдроме Дауна Характерны сниженный уровень интеллектуального развития и врожденные дефекты. Частота синдрома составляет 1 случай на 700 беременностей, чаще у женщин старше 35 лет.

Синдромы Эдвардса и Патау Встречается реже и встречается у 1:3,000 беременных и 1:10,000 беременных. Здесь врожденные дефекты настолько выражены, что дети с этим заболеванием обычно умирают на первом году жизни.

«Синево» рекомендует получить подробную информацию об этих синдромах (трисомия плода) у врача-специалиста.    

• Определение пола (наличие Y-хромосомы);

• Анеуплоидия X, Y; К которым относятся: синдром Тернера (моносомия X), синдром тройной X (XXX); Синдром Клайнфельтера (XXY); Синдром Джейкобса (XYY);

Какие половые хромосомы - X, Y анеуплоидии?

Анеуплоидия половых хромосом — генетическое заболевание, обусловленное наличием или отсутствием определенной половой хромосомы. Пара на хромосоме 23 определяет пол особи. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Существует четыре основных анеуплоида половых хромосом:

Синдром Тернера Характеризуется наличием одной Х-хромосомы.

Синдром ХХХ Характеризуется наличием трех Х-хромосом.

Синдром Клайнфельтера Характеризуется наличием двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы.

Синдром Якобса Характеризуется наличием одной Х-хромосомы и двух Y-хромосом.

«Синево» рекомендует при данных синдромах (Половые хромосомы - X, Y)  Получите подробную информацию у врача-специалиста.    

• 4 микровыделения, К ним относятся: синдромы Ди Джорджа (22q11.2), делеции 1p36, синдромы Смита-Магена (17p11.2), Вольфа-Хиршорна (4p16.3).

Что такое микроделеция?

Микроделяция Генетическое заболевание, вызванное потерей определенной части хромосомы.

Микроделеция проявляется в виде различных врожденных аномалий и ограничений психического развития.

Степень выраженности симптомов зависит от О размере и расположении микроделеции.

Самый распространенный Синдром микроделеции Является Ди Джордж / Синдром Ди Джорджа - Синдром, возникающий примерно на каждую 1000 беременностей.

«Синево» рекомендует получить подробную информацию об этих синдромах у врача-специалиста.

Скорость обнаружения этих аномалий близка, но не равна 100%.

«Высокий риск» (положительный) результат Для данного генетического состояния это указывает на высокую вероятность (> 99.9%) того, что у плода будет диагностировано это генетическое заболевание.

Поскольку ВЕРНОСТЬ не является диагностическим тестом, положительный результат должен быть подтвержден. Пренатальный диагностический тест для забора амниотической жидкости или ворсин хориона (амниоцентез, биопсия хориона)

Хотя скорость выявления генетических нарушений с помощью теста очень высока, «Низкий риск» (отрицательный) результат Нельзя полностью исключить возможность развития генетических нарушений у плода.

Точность теста на выявление анеуплоидов половых хромосом составляет 99.9%.

Тест VERACITY не выявляет:

• Сбалансированные хромосомные транслокации и другие структурные хромосомные аномалии (кроме перечисленных выше);
• Полиплоидия;
• Хромосомный мозаицизм плода и / или плаценты;
• Дефекты метилирования ДНК.