Расширенные хромосомные аномалии (трисомия 13, 18, 21; определение пола; анеуплоидия X, Y; 7 микроделеций)

Общая информация

VERACITYЭто новое поколение неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ), что определяет хромосомные патологии плода – анеуплоидии и микроделеции при беременности.

Тест использует новейшую запатентованную технологию, основанную на современных достижениях науки и генетики в области молекулярной диагностики. Он был разработан лабораторией Medicover Genetics, имеющей международную аккредитацию.

Во время беременности плод (плод) Свободная (внеклеточная) ДНК Оно проникает из плаценты в кровеносной системе матери и циркулирует вместе с ДНК матери. Точно измерить его количество невозможно. Свободная (внеклеточная) ДНК плода – Так называемое Фетальная фракция В крови матери и определяет наличие анеуплоидии плода и микроделеций (хромосомных аномалий).

Вам нужно только пройти тест Кровь биологической матери. Свободную ДНК выделяют и анализируют на наличие анеуплоидии и микроделеций с использованием методологии секвенирования нового поколения (NGS). Тест валидирован как у одноплодных, так и у беременных женщин с близнецами. Также можно сделать экстракорпоральное оплодотворение. Тест можно проводить при беременности С 9-й недели.

Как подготовиться к исследованию?

ВераситиТест можно провести С 9-й недели беременности. нужно Срок беременности должен быть подтвержден УЗИ.

Верасити Перед взятием пробы пациенту необходимо ознакомиться и заполнить соответствующую документацию, которая включает в себя: 1. Информация об образце (SIF); 2.Информированное согласие пациента; 3. Информация об обработке персональных данных (Включая информацию о неинвазивном пренатальном тестировании и его ограничениях).

ВераситиНужен только для теста Венозная кровь беременной. Не требуется специальной подготовки перед сдачей теста (голодание и т.п.);

Из-за особенностей системы отбора проб (так называемые «комплекты») анализ будет проводиться только в лабораторных центрах «Синево» или специализированных клиниках, где заранее проводится соответствующая консультация с «Синево» для медперсонала. .

Отбор проб для исследования производится:

• В регионах:Вторник и/или среда
• В Тбилиси: в среду и/или четверг (в первой половине дня)

Образцы отправляются по четвергам, во второй половине дня! Для этого образец должен быть доставлен в центральную лабораторию не позднее 12:00 четверга.

Взятый образец отправляется и исследование проводится в лаборатории В компании MEDICOVER Genetics,которая является лабораторией, аккредитованной на международном уровне.

Тестовые ответы доступны из выборки 14 рабочих дней. Ответ будет отправлен на электронную почту врача и пациента. По почте. Также есть возможность получить на месте лабораторный центр.

При необходимости лаборатория Синево предлагает консультацию генетика.

Ограничения и неточности:

Если беременной женщине в настоящее время делают переливание крови, трансплантацию органов или терапию стволовыми клетками, существует вероятность получения ложного результата из-за наличия экзогенной ДНК.

Какие половые хромосомы - X, Y анеуплоидии?

Анеуплоидия половых хромосом — генетическое заболевание, обусловленное наличием или отсутствием определенной половой хромосомы. Пара на хромосоме 23 определяет пол особи. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Существует четыре основных анеуплоида половых хромосом:

Синдром ТернераХарактеризуется наличием одной Х-хромосомы.

Синдром ХХХХарактеризуется наличием трех Х-хромосом.

Синдром Клайнфельтера Характеризуется наличием двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы.

Синдром ЯкобсаХарактеризуется наличием одной Х-хромосомы и двух Y-хромосом.

«Синево» рекомендует при данных синдромах (Половые хромосомы - X, Y)  Получите подробную информацию у врача-специалиста.