Порфирин (в суточной моче) | Лабораторные исследования

Общая информация

Порфирины — циклические соединения, также участвуют в образовании гемоглобина и других гемопротеинов (белков крови) и участвуют в процессе транспорта кислорода.
Порфирии относятся к группе заболеваний, причиной которых является дефицит ферментов на стадии образования гема. (Гем — железосодержащий пигмент, предшественник гемоглобина). Дефицит фермента приводит к накоплению порфиринов и его соединений-предшественников в крови, что сопровождается проявлением соответствующего симптомокомплекса.
Накопление порфобилиногена и аминолевуленовой кислоты (предшественников порфиринов) вызывает острую боль в животе и психоневрологические симптомы.
Накопление порфирина (без накопления предшественников) приводит к повышению чувствительности к свету.
Дефицит ферментов может быть генетическим (наследственным) и приобретенным, что может быть спровоцировано: алкогольной интоксикацией, отравлением свинцом и другими. Порфирины накапливаются в плазме, эритроцитах, моче и кале.

Когда определяют порфирины в моче?
- Скрининг подкожной порфирии у пациентов с фотосенсибилизацией (повышенной чувствительностью к свету)
Подкожная порфирия — наиболее распространенная форма нарушения обмена порфиринов. Генетические (врожденные) случаи составляют лишь 20% и обусловлены дефицитом фермента уропорфириногендекарбоксилазы в печени и других тканях.
Эта форма порфирии встречается преимущественно у мужчин среднего возраста, употребляющих алкоголь, молодых женщин, принимающих пероральные контрацептивы, и пациентов, находящихся на диализе.
Приобретенная форма подкожной порфирии может развиться вследствие цирроза печени, гепатомы (первичной опухоли печени), а также в результате приема некоторых химических соединений.
– Скрининг острых порфирий (острая транзиторная порфирия, наследственная копропорфирия, дефицит дегидразы аминолевулиновой кислоты) у пациентов с острой болью в животе и нервно-психическими симптомами (мышечная слабость, задержка мочи, судороги, изменение сознания, галлюцинации)

- Острые и хронические отравления свинцом.

Подготовка пациента – перед исследованием не рекомендуется употреблять алкоголь и лишние жидкости. За 2-4 недели до исследования порфиринов в моче необходимо прекратить прием всех лекарственных препаратов, которые могут повлиять на результаты исследования.
Материал исследования: суточная моча. Моча, выделяющаяся впервые после пробуждения, не сохраняется, за оставшиеся 24 часа больной собирает 24-2 литра мочи. Собранный объем следует развести и взять пробу объемом примерно 3 мл в контейнер для мочи. Контейнер для мочи следует обернуть фольгой, чтобы избежать попадания солнечных лучей.

Справочные нормы:
Общий порфирин: < 220 нг/24 часа мочи. Копропорфирин: 35–150 нг/24 часа мочи. Уропорфирин: 15–50 нг/24 часа мочи. Интерпретация результатов при острой или хронической печеночной порфирии. Общее количество порфиринов в моче > 2000 нг/24 часа превышает более
При подкожной порфирии отмечается резкое увеличение порфирина в моче, неознaчаетельное увеличение копропорфирина, а их соотношение уропорфирин/копропорфирин превышает >7.5. Во время фазы ремиссии (восстановления) уровень уропорфирина возвращается к норме.
При острой транзиторной порфирии выведение порфиринов с мочой продолжается даже после окончания острой фазы.
При генетической порфирии выделение порфиринов продолжается в течение нескольких месяцев после ремиссии (выздоровления).
При врожденной эритропоэтической порфирии в суточной моче наблюдают очень высокие уровни общих порфиринов >5000 нг.

Состояния, при которых наблюдается увеличение количества порфиринов:
– Интоксикация: алкоголем, галогенорганическими соединениями, тяжелыми металлами (особенно свинцом).
- Заболевания печени: гепатит, цирроз печени, жировая дистрофия печени, наркотические или алкогольные гепатопатии, гемохроматоз.
- Гематологические нарушения: гемолитические, сидеробластные, апластические анемии, лейкозы, нарушения кроветворения.
- Инфекционные заболевания
- Диабет
- Нарушения обмена железа: гемосидероз, гемохроматоз.
- Наследственная гипербилирубинемия: синдром Дубина-Джонсона, синдром Ротора.
- Злокачественные опухоли: лимфограммуломатоз
- Инфаркт миокарда
- Побочные эффекты лекарственных средств: в результате приема анальгетиков, седативных средств, антибиотиков производных сульфонилмочевины, эстрогенов, пероральных контрацептивов, анестетиков.

Хроническое отравление свинцом часто приводит к умеренной копропорфиринурии (350-1500 нг/сутки в моче), тогда как при остром отравлении общее содержание порфиринов в моче достигает 24 10000 нг/сутки, 24% из которых составляет копропорфирин.