Органические кислоты в моче

Общая информация

Органические кислоты — вещества, являющиеся промежуточными продуктами метаболизма органических компонентов клетки — аминокислот, липидов, углеводов, нуклеиновых кислот, стероидов.

Органический ацидоз — это группа генетических заболеваний обмена веществ, характеризующихся либо выработкой аномальных метаболитов, либо накоплением нормальных метаболитов в организме.

Эти нарушения могут проявляться как в младенчестве, так и в более позднем возрасте в виде периодических эпизодов метаболической декомпенсации и задержки развития.

Органические кислоты выводятся с мочой, поэтому их определение в моче дает более точный ответ, чем в плазме.

Когда проводится опрос?

• Генетические нарушения обмена органических кислот и аминокислот, дефект цикла мочевины, дефект митохондриальной дыхательной цепи
• Наличие симптомов, указывающих на наследственные нарушения обмена веществ:
• Неонатальное сепсисоподобное заболевание
• Необъяснимые эпизоды метаболической декомпенсации: метаболический ацидоз, гипераммониемия, гипогликемия, кетоз
• Неврологические расстройства: гипотония, дистония, судороги, летаргия, задержка развития
• Необъяснимая дисфункция печени
• Кардиомиопатия (в любом возрасте)
• Миопатия, рабдомиолиз (разрушение мышечных волокон)
• Жировая дистрофия печени, гепатоцитолиз (распад клеток печени), гипертония
• Синдром HELLP (осложнение в третьем триместре беременности)
• синдром Рея
• Органомегалия (увеличение органов), грубые черты лица

При наследственной органической ацидурии, особенно у младенцев и детей младшего возраста, необходимо также исследовать аминокислоты плазмы, поскольку симптомы некоторых аминоацидемий совершенно идентичны.

Поскольку нарушения обмена веществ трудно выявить, необходимо проводить исследования в периоды обострения заболевания.

Материал исследования – Самопроизвольное мочеиспускание 

Интерпретация результатов

Для диагностики наследственных нарушений обмена веществ недостаточно выявления патологических уровней органических кислот в моче. Необходимо проведение дополнительных диагностических исследований (например, молекулярный анализ, in vitro ферментные тесты и т.д.)

Органические кислоты:

• Лактат
• Пируват
• Изовалерил-глицин
• 3-ОН-изовалериановая кислота
• 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота
• 3-Метилглутаровая кислота
• 3-гидроксиизовалериановая кислота
• Гидроксиизовалериановая кислота
• 3-Метилкротонилглицин
• 2-Метил-3-гидроксиэрбовая кислота
• Метилацетоуксусная кислота
• 3-Гидроксипропионовая кислота
• Метиллимонная кислота
• Метилмалоновая кислота
• Молочная кислота
• 2-Кетоадипиновая кислота
• 2-кетоглутаровая кислота
• 2-аминоадипиновая кислота
• Этилмалоновая кислота
• глутаровая кислота
• 3-гидроксиглутаровая кислота
• Глутатионовая кислота
• адипиновая кислота
• Глютаконовая кислота
• Дикарбоновая кислота
• 3-Гидроксикарбоновая кислота
• Эрбовая кислота
• Изоэрбовая кислота
• 2-метилбензол