Ген УДФ-глюкуронозилтрансферазы 1А1 (*28) (синдром Жильбера)

Общая информация

УГТ1А1  Ген принадлежит к семейству генов, кодирующих фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Эта группа ферментов участвует в реакции глюкуронирования, когда остаток глюкуроновой кислоты присоединяется к определенному субстрату.

УГТ1А1 Синтезируемый геном фермент обеспечивает глюкуронирование билирубина, т.е. превращение непрямого билирубина в прямой билирубин. Этот процесс происходит в клетках печени. Прямой билирубин входит в состав желчного сока.

УГТ1А1  Генные мутации вызывают синдром Жильбера. Это состояние характеризуется периодической умеренной непрямой гипербилирубинемией, которая в редких случаях может вызывать желтуху.

Материал для исследования: Венозная кровь

Подготовка пациента: это не обязательно