Rodinia – Панель мужского бесплодия (40 генов)

Общая информация

Отбор проб для исследования производится:

• В регионах: четверг   
• В Тбилиси: четверг и/или пятница (в первой половине дня)

Образцы будут отправлены в пятницу днем! Для этого образец должен быть отправлен в центральную лабораторию до пятницы 12:00.

Что такое Родиния?

Rodinia — это исследование, которое обеспечивает скрининг генетических мутаций, связанных с бесплодием.

Бесплодие — серьезная патология репродуктивной системы, при которой зачатие и поддержание беременности затруднены или невозможны.

Во всем мире каждая шестая пара страдает бесплодием. 6% случаев бесплодия связаны с мужским бесплодием, а 1% — с женским. Остальные случаи являются результатом сочетания обеих причин.

Бесплодие имеет множество различных причин, в том числе генетических. Лабораторные исследования, ультразвуковое исследование и анализ спермы выявляют 65% случаев бесплодия. У 10–15% мужчин и женщин имеются генетические причины бесплодия.

Генетические тесты на бесплодие исследуют эти причины, позволяя принимать обоснованные решения и оптимальное клиническое лечение этого заболевания.

Когда проводится опрос?

Родиния – Генетическое исследование бесплодия может помочь:

• Определить генетические причины бесплодия
• Предоставлять точные прогнозы
• Определить оптимальный план лечения для пары или отдельного человека
• Своевременно решать вопрос о необходимости вмешательства

Панель мужского бесплодия (40 генов) Включает в себя:

• Исследование X и Y хромосом
• Выявление микроделеций Y-хромосомы
• Проявление гипогонадотропного гипогонадизма (синдром Кальмана)

Кого исследуют?

• Проблемы с зачатием или сохранением беременности
• Нарушения, связанные с анеуплоидией половых хромосом (количественные изменения)
• Мужчины с нарушением количества и/или подвижности сперматозоидов
• Доноры спермы
• Люди с семейной историей бесплодия

Мужчины с необструктивной азооспермией или тяжелой олигозооспермией (<5 млн/мл) подвержены высокому риску генетических аномалий и им рекомендуется пройти кариотипирование и анализ Y-хромосомы.

Панель мужского бесплодия тестирует 40 генов, а также анеуплоидии X- и Y-хромосом, включая микроделеции Y-хромосомы.

Образец исследования: Мазок со щеки

Важная информация

• Образец слизистой оболочки щеки следует собирать сразу после открытия упаковки.
• За 60 минут до взятия пробы пациенту запрещается: курить, принимать пищу и жидкости (кроме воды), чистить зубы и жевать жвачку.
• Пожалуйста, внимательно следуйте инструкциям по маркировке образцов, их сбору и транспортировке.
• Перед упаковкой и отправкой образцов убедитесь, что все идентификационные данные пациента верны и соответствуют требованиям.

 Панель мужского бесплодия осуществляет диагностику следующих заболеваний:

• Необструктивная азооспермия (включая микроделеции Y-хромосомы)
• Заболевания с гипогонадотропным гипогонадизмом (например, синдром Каллмана)
• Врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока
• Нарушения полового развития

гены

ANOS1, AR, AURKC, CATSPER1, CFTR, CHD7, DAZL, DDX25, DUSP6, FEZF1, FGF8, FGF17, FGFR1, FLRT3, FMR1, FSHB, FSHR, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LHB, LHCGR, NR5A1, NSMF, PRM1, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SPRY4, SRD5A1, SRY, TAC3, TACR3, USP26, USP9Y, WDR11