Rodinia – Панель тромбофилии и NAIT (независимая панель) 22 варианта

Общая информация

Отбор проб для исследования производится:

• В регионах: четверг   
• В Тбилиси: четверг и/или пятница (в первой половине дня)

Образцы будут отправлены в пятницу днем! Для этого образец должен быть отправлен в центральную лабораторию до пятницы 12:00.

Что такое панель Rodinia Thrombophilia и NAIT?

Панель тромбофилии и неонатальной аллоиммунной тромбоцитопении (NAIT) выявляет генетические вариации, которые повышают риск таких состояний, как:

• Раннее или позднее прерывание беременности
• Тромбоз
• Неонатальная аллоиммунная тромбоцитопения

(Неонатальная аллоиммунная тромбоцитопения (НАИТ) — редкое, но серьезное заболевание у новорожденных, вызванное атакой иммунной системы матери на тромбоциты плода во время беременности.)

Группа обеспечивает выявление лиц, находящихся в группе риска, до развития опасных для жизни состояний, что позволяет контролировать состояние и снижать вероятность осложнений.

Панель Rodinia – Thrombophilia и NAIT (отдельная панель) может использоваться как по отдельности, так и в качестве дополнительного теста в исследованиях панелей мужского и женского бесплодия.

Для кого предназначен тест?

• Пары и отдельные лица с более чем одной преждевременно прерванной беременностью
• Новорожденные с тромбоцитопенией
• Лица с ранним эпизодом тромбоцитопении или явным семейным анамнезом.
• Лица с рецидивирующими эпизодами тромбоза
• Новорожденные с необъяснимым тромбозом

Образец исследования: Мазок со щеки

Сколько генов изучается?

Группа экспертов рассмотрит 17 генетических варианта в 22 генах.

гены

NM_000130.4(F5):c.1601G>A (p.Arg534Gln). NM_000130.4(F5):c.3980A>G (p.His1327Arg). NM_000129.3(F13A1):c.103G>T (p.Val35Leu). NM_000212.2(ITGB3):c.176T>C (p.Leu59Pro). NM_000173.7(GP1BA):c.482C>T (p.Thr161Met). NM_000419.5(ITGA2B):c.2621T>G (p.Ile874Ser). NM_000212.2(ITGB3):c.506G>A (p.Arg169Gln). NM_002203.4(ITGA2):c.1600G>A (p.Glu534Lys). NM_000212.2(ITGB3):c.1544G>A (p.Arg515Gln). NM_000602.5(SERPINE1):c.-820G[(4_5)]. NM_005957.5(MTHFR):c.665C>T (p.Ala222Val). NM_005957.4(MTHFR):c.1286A>C (p.Glu429Ala). NM_000789.3(ACE):c.2306-117_2306-116insAF118569.1:g.14094_14382. NM_000384.3(APOB):c.10580G>A (p.Arg3527Gln). NM_000041.2(APOE):c.526C>T (p.Arg176Cys). NM_000041.4(APOE):c.388T>C (p.Cys130Arg). NM_000254.2(MTR):c.2756A>G (p.Asp919Gly). NM_002454.3(MTRR):c.66A>G (p.Ile22Met). NM_000029.4(AGT):c.803T>C (p.Met268Thr). NM_031850.3(AGTR1):c.*86A>C. NM_000852.4(GSTP1):c.313A>G (p.Ile105Val). NM_000506.5(F2):c.*97G>A.