Rodinia – Панель женского бесплодия (55 генов)

Общая информация

Отбор проб для исследования производится:

• В регионах: четверг   
• В Тбилиси: четверг и/или пятница (первая половина дня)

Образцы будут отправлены в пятницу днем! Для этого образец должен быть отправлен в центральную лабораторию до пятницы 12:00.

Что такое Родиния?

Rodinia — это исследование, которое обеспечивает скрининг генетических мутаций, связанных с бесплодием.

Бесплодие — серьезная патология репродуктивной системы, при которой зачатие и поддержание беременности затруднены или невозможны.

Во всем мире каждая шестая пара страдает бесплодием. 6% случаев бесплодия связаны с мужским бесплодием, а 1% — с женским. Остальные случаи являются результатом сочетания обеих причин.

Бесплодие имеет множество различных причин, в том числе генетических. Лабораторные исследования, ультразвуковое исследование и анализ спермы выявляют 65% случаев бесплодия. У 10–15% мужчин и женщин имеются генетические причины бесплодия.

Генетические тесты на бесплодие исследуют эти причины, позволяя принимать обоснованные решения и оптимальное клиническое лечение этого заболевания.

Панель Rodinia – Female Infertility Panel тестирует отдельные нуклеотидные варианты, вставки и делеции, а также варианты числа копий в генах, связанных с женским бесплодием. Панель также выявляет полные, частичные и мозаичные изменения половых хромосом.

Для кого предназначена Родиния?

• Для лиц с проблемами фертильности
• Для лиц с определенным фенотипом, имеющих генетический синдром, связанный с анеуплоидией половых хромосом
• Во время нерегулярных или отсутствующих циклов
• Для людей, нуждающихся в вспомогательной репродуктивной терапии
• Для доноров ооцитов (яйцеклеток)
• Для лиц с семейным анамнезом бесплодия

Сколько генов проверяет панель женского бесплодия Rodinia?

Панель диагностики женского бесплодия Rodinia проводит тестирование на 55 генов, а также на анеуплоидии Х-хромосомы.

Какие заболевания связаны с генами, исследованными этой группой?

• Первичная недостаточность яичников
• Синдром поликистоза яичников
• Синдром гиперстимуляции яичников
• Гипогонадотропные гипогонадные расстройства, такие как синдром Каллмана
• Нарушения полового развития

Образец исследования: Мазок со щеки

Важная информация

• Образец слизистой оболочки щеки следует собирать сразу после открытия упаковки.
• За 60 минут до взятия пробы пациенту запрещается: курить, принимать пищу и жидкости (кроме воды), чистить зубы и жевать жвачку.
• Пожалуйста, внимательно следуйте инструкциям по маркировке образцов, их сбору и транспортировке.
• Перед упаковкой и отправкой образцов убедитесь, что все идентификационные данные пациента верны и соответствуют требованиям.

гены

AIRE, ANOS1, BMP15, CAPN10, CHD7, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, DENND1A, DUSP6, EIF2B2, EIF2B3, FEZF1, FGF8, FGF17, FGFR1, FIGLA, FLRT3, FMR1, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNAS, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, INS, INSR, IRS1, IRS2, KISS1, KISS1R, LHB, LHCGR, NOBOX, NR5A1, NSMF, POF1B, POLG, PROK2, PROKR2, PSMC3IP, SEMA3A, SPRY4, STAG3, TAC3, TACR3, THADA, WDR11, WT1, ZP1