Панель PreSENTIA по наследственному раку кожи (пигментная ксеродерма)

Общая информация

Группа экспертов PreSENTIA по наследственному раку кожи (пигментная ксеродерма) изучает наследственные мутации, которые могут в будущем вызвать рак кожи.

Наследственный рак кожи, связанный с пигментной ксеродермой, — это тип рака, который развивается у людей с пигментной ксеродермой.

Пигментная ксеродерма — редкое наследственное заболевание, возникающее в результате мутаций в генах репарации ДНК. Люди с этим синдромом чувствительны к ультрафиолетовому излучению солнца, а также имеют более высокий риск развития рака кожи.

Кого исследуют?

При наличии хотя бы одного из следующих критериев необходимо провести исследование:

• Личный или семейный анамнез врожденного опухолевого синдрома, связанного с опухолями кожи
• У члена семьи диагностирована врожденная мутация, связанная с раком кожи

Сколько генов проверяет панель?

Панель PreSENTIA по наследственным опухолям кожи (пигментная ксеродерма) тестирует 9 генов

Синдромы, ассоциированные с панелью

Синдром пигментной ксеродермы (DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC)

источник

• Дайя-Грожан Л. Пигментная ксеродерма и рак кожи. Adv Exp Med Biol. 2008;637:19-27. doi: 10.1007/978-0-387-09599-8_3. PMID: 19181107.
• Черный ДЖО. Пигментная ксеродерма. Голова Шея Патология 2016 Июнь;10(2):139-44. дои: 10.1007/s12105-016-0707-8. Epub 2016 14 марта. PMID: 26975629; PMCID: PMC4838978.
• Люнг А.К., Баранкин Б., Лам Дж.М., Леонг К.Ф., Хон К.Л. Пигментная ксеродерма: обновленный обзор. Контекст наркотиков. 2022 апреля 25 г.;11:2022-2-5. doi: 10.7573/dic.2022-2-5. PMID: 35520754; PMCID: PMC9045481.

гены

DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC

Отбор проб для исследования производится:

• В регионах: четверг   
• В Тбилиси: четверг и/или пятница (первая половина дня)

Образцы будут отправлены в пятницу днем! Для этого образцы должны быть отправлены в центральную лабораторию до пятницы 12:00.

12: 00მდე

Взятый образец отправляется и исследование проводится в лаборатории MEDICOVER Генетика– Он в лаборатории с международной аккредитацией.

на тест Ответы Доступный Шаблон 20 после взятия Рабочих в день. პასუხი Будет переслано Докторский и пациента Электронная почта По почте. также  Возможно Допуск На месте Лаборатория В центре.

необходимости В случае ""Синево" Лаборатория Предложения Генетик Консультация.  

Использования Инструкция

Комплект для сбора и транспортировки образцов PreSENTIA предназначен для сбора, транспортировки и хранения материала, необходимого для исследований наследственной предрасположенности к раку.

Безопасность размеры

• Для диагностического использования in vitro.
• Устройства для взятия буккальных мазков предназначены для одноразового использования одним человеком.
• Хранить набор при комнатной температуре (от 15°C до 25°C). При правильном хранении наборы остаются стабильными до истечения срока годности.
• Не используйте комплект с истекшим сроком годности.
• Не замораживайте собранные образцы.

продукта Содержание

Шаблон Коллекционный Устройство: Два (2) устройства для взятия мазков со слизистой оболочки полости рта.

Упаковка Материалы: Один (1) пакет биологической безопасности для запечатывания образцов,

Одна (1) наклейка безопасности.

Документация:

1. Одна (1) карта штрих-кода с двумя (2) этикетками
2. Образец формы заявки (SIF)
3. Форма информированного согласия

Шаблон Коллекция Инструкция

1. Заполните форму сбора образцов.
2. Напишите полное имя пациента на этикетке со штрих-кодом и прикрепите ее к устройству для взятия мазка со щеки.
3. Надев перчатки, откройте пакет и извлеките пластиковую трубку.
4. Чтобы легко открыть крышку тюбика, возьмите тампон из пластикового тюбика одной рукой и нажмите на белый колпачок большим пальцем.
5. Возьмите тампон за ручку (с белым колпачком), извлеките тампон из пластиковой тубы и положите тубу на чистую поверхность.
6. Положите тампон в рот на язык и смочите его слюной на десять секунд.
7. Перемещайте тампон по одной стороне рта между щекой и деснами в направлении вверх-вниз в течение 10 секунд. При этом другой рукой массируйте внешнюю сторону щеки, чтобы усилить трение тампона о слизистую оболочку.
8. Повторите последовательность пунктов 7 на другой стороне рта.
9. После взятия образца поместите тампон обратно в пластиковую пробирку и надежно закройте ее.
10. Поместите образец в пакет биологической безопасности и надежно запечатайте его.
11. Поместите запечатанный пакет в буферный конверт.
12. Снимите защитную пленку с клейкой полосы конверта и запечатайте конверт.

важный Информация

• Образец слизистой оболочки щеки следует собирать сразу после открытия упаковки.
• Не сгибайте тампон с чрезмерным усилием при взятии пробы у пациента, так как это может привести к его поломке.
• За 30 минут до забора пробы пациенту запрещается: курить, употреблять пищу и жидкости (кроме воды), чистить зубы, жевать жвачку.
• Пожалуйста, внимательно следуйте инструкциям по маркировке, сбору и транспортировке образцов.
• Перед упаковкой и транспортировкой образцов проверьте точность и соответствие всех идентификационных данных пациента требованиям.

заказ подробности и Поддержка

Для получения помощи или заказа дополнительного комплекта позвоните по телефону +(995)32 2 800 111 или напишите нам по адресу info@synevo.ge. Дополнительную информацию можно найти на сайте Synevo.ge.