Панель PreSENTIA по наследственным опухолям паращитовидных желез

Общая информация

Опухоли паращитовидных желез — редкий тип опухолей, которые развиваются из клеток паращитовидных желез. Опухоли паращитовидных желез бывают как спорадическими, так и наследственными. Врожденные патологии, такие как множественная эндокринная неоплазия I типа, повышают риск развития опухолей паращитовидных желез.

Группа экспертов PreSENTIA по наследственным опухолям паращитовидных желез изучает мутации, которые потенциально могут вызывать опухоли паращитовидных желез.

Кого исследуют?

При наличии хотя бы одного из следующих критериев необходимо провести исследование:

• Личный или семейный анамнез наследственного рака, связанного с опухолью паращитовидной железы
• По крайней мере, у двух родственников первой степени родства диагностирован рак паращитовидной железы
• У члена семьи диагностирована врожденная мутация, связанная с опухолями паращитовидных желез.

Сколько генов проверяет панель?

Группа экспертов PreSENTIA по наследственным опухолям паращитовидных желез изучает 1 ген

Синдромы, ассоциированные с панелью

Множественная эндокринная неоплазия I типа (МЭН1)

источник

• NCI
• Вэй Ч., Харари А. Карцинома паращитовидных желез: обновленная информация и рекомендации по лечению. Варианты лечения в Curr Oncol. 2012 март;13(1):11-23. дои: 10.1007/s11864-011-0171-3. PMID: 22327883.
• Улла А., Хан Дж., Вахид А., Шарма Н., Прайор Э.К., Стампе Т.Р., Веласкес Сарате Л., Кейсон Ф.Д., Кумар С., Мисра С., Кавури С., Меса Х., Ропер Н., Форутан С., Карки Н.Р., Дель Риверо Дж., Саймондс В.Ф., Карим Н.А. Карцинома паращитовидных желез: заболеваемость, анализ выживаемости и лечение: исследование на основе базы данных SEER и взгляд на будущие терапевтические перспективы. Раки (Базель). 2022 марта 10 г.;14(6):1426. doi: 10.3390/cancers14061426. PMID: 35326576; PMCID: PMC8946517.

гены

MEN1

Отбор проб для исследования производится:

• В регионах: четверг
• В Тбилиси: четверг и/или пятница (первая половина дня)

Образцы будут отправлены в пятницу днем! Для этого образцы должны быть отправлены в центральную лабораторию до пятницы 12:00.

Взятый образец отправляется и исследование проводится в лаборатории MEDICOVER Генетика–Онв лаборатории с международной аккредитацией.

на тестОтветыДоступныйШаблон20 после взятияРабочихв день.პასუხიБудет пересланоДокторскийипациентаЭлектронная почтаПо почте.такжеВозможноДопускНа местеЛабораторияВ центре.

необходимостиВ случае ""Синево"ЛабораторияПредложенияГенетикКонсультация.

ИспользованияИнструкция

Комплект для сбора и транспортировки образцов PreSENTIA предназначен для сбора, транспортировки и хранения материала, необходимого для исследований наследственной предрасположенности к раку.

Безопасностьразмеры

• Для диагностического использования in vitro.
• Устройства для взятия буккальных мазков предназначены для одноразового использования одним человеком.
• Хранить набор при комнатной температуре (от 15°C до 25°C). При правильном хранении наборы остаются стабильными до истечения срока годности.
• Не используйте комплект с истекшим сроком годности.
• Не замораживайте собранные образцы.

продуктаСодержание

ШаблонКоллекционный Устройство: Одно (1) устройство для сбора мазков из полости рта.

УпаковкаМатериалы:Один (1) пакет биологической безопасности для запечатывания образцов,

Одна (1) наклейка безопасности.

Документация:

1. Одна (1) карта штрих-кода с двумя (2) этикетками
2. Образец формы заявки (SIF)
3. Форма информированного согласия

ШаблонКоллекцияИнструкция

1. Заполните форму сбора образцов.
2. Напишите полное имя пациента на этикетке со штрих-кодом и прикрепите ее к устройству для взятия мазка со щеки.
3. Надев перчатки, откройте пакет и извлеките пластиковую трубку.
4. Чтобы легко открыть крышку тюбика, возьмите тампон из пластикового тюбика одной рукой и нажмите на белый колпачок большим пальцем.
5. Возьмите тампон за ручку (с белым колпачком), извлеките тампон из пластиковой тубы и положите тубу на чистую поверхность.
6. Положите тампон в рот на язык и смочите его слюной на десять секунд.
7. Перемещайте тампон по одной стороне рта между щекой и деснами в направлении вверх-вниз в течение 10 секунд. При этом другой рукой массируйте внешнюю сторону щеки, чтобы усилить трение тампона о слизистую оболочку.
8. Повторите последовательность пунктов 7 на другой стороне рта.
9. После взятия образца поместите тампон обратно в пластиковую пробирку и надежно закройте ее.
10. Поместите образец в пакет биологической безопасности и надежно запечатайте его.
11. Поместите запечатанный пакет в буферный конверт.
12. Снимите защитную пленку с клейкой полосы конверта и запечатайте конверт.

важныйИнформация

• Образец слизистой оболочки щеки следует собирать сразу после открытия упаковки.
• Не сгибайте тампон с чрезмерным усилием при взятии пробы у пациента, так как это может привести к его поломке.
• За 60 минут до забора пробы пациенту запрещается: курить, употреблять пищу и жидкости (кроме воды), чистить зубы, жевать жвачку.
• Пожалуйста, внимательно следуйте инструкциям по маркировке, сбору и транспортировке образцов.
• Перед упаковкой и транспортировкой образцов проверьте точность и соответствие всех идентификационных данных пациента требованиям.

заказподробностииПоддержка

Для получения помощи или заказа дополнительного комплекта позвоните по телефону +(995)32 2 800 111 или напишите нам по адресу info@synevo.ge. Дополнительную информацию можно найти на сайте Synevo.ge.