Панель PreSENTIA по наследственной параганглиоме/феохромоцитоме

Общая информация

Параганглиома/феохромоцитома — редкая опухоль надпочечников. Их считают подтипом нейроэндокринных опухолей, поскольку они возникают из определенных клеток нейроэндокринной системы. 40% случаев связаны с наследственными синдромами, которые повышают риск развития рака в будущем.

Группа экспертов PreSENTIA по наследственной параганглиоме/феохромоцитоме изучает наследственные мутации, которые повышают риск развития опухоли в будущем.

Кого исследуют?

При наличии хотя бы одного из следующих критериев необходимо провести исследование:

• Личный или семейный анамнез опухолевых синдромов, связанных с параганглиомой/феохромоцитомой
• У члена семьи диагностирована наследственная мутация, связанная с будущим развитием рака.

Сколько генов проверяет панель?

Панель PreSENTIA для диагностики наследственной параганглиомы/феохромоцитомы тестирует 6 генов

Синдромы, связанные с панелью:

• Синдром наследственной параганглиомы/феохромоцитомы (SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB)
• Множественная эндокринная неоплазия типа 1 (МЭН1)
• Синдром фон Файпеля-Линдау (VHL)

источник

• ASCO
• Шах М.Х., Голднер В.С., Бенсон А.Б., Бергсланд Э., Блашковски Л.С., Брок П., Чан Дж., Дас С., Диксон П.В., Фанта П., Джордано Т., Хальфданарсон Т.Р., Гальперин Д., Хе Дж., Хини А., Хеслин М.Дж., Кандил Ф., Кардан А., Хан С.А., Кувшинов Б.В., Лью С., Миллер К., Пилларисетти В.Г., Рейди Д., Сальгадо С.А., Шахин С., Соарес Х.П., Сулен М.К., Стросберг-младший, Суссман Ч.Р. Трикалинос Н.А., Убоха Н.А., Виджайвергия Н., Вонг Т., Линн Б., Хохстетлер К. Нейроэндокринные опухоли и опухоли надпочечников, версия 2.2021, Руководство по клинической практике NCCN в онкологии. J Natl Compr Canc Netw. 2021 июля 28 г.;19(7):839-868. doi: 10.6004/jnccn.2021.0032. PMID: 34340212.

гены

РЕТ, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL

Отбор проб для исследования производится:

• В регионах: четверг   
• В Тбилиси: четверг и/или пятница (первая половина дня)

Образцы будут отправлены в пятницу днем! Для этого образцы должны быть отправлены в центральную лабораторию до пятницы 12:00.

Взятый образец отправляется и исследование проводится в лаборатории MEDICOVER Генетика– Он в лаборатории с международной аккредитацией.

на тест Ответы Доступный Шаблон 20 после взятия Рабочих в день. პასუხი Будет переслано Докторский и пациента Электронная почта По почте. также  Возможно Допуск На месте Лаборатория В центре.

необходимости В случае ""Синево" Лаборатория Предложения Генетик Консультация.  

Использования Инструкция

Комплект для сбора и транспортировки образцов PreSENTIA предназначен для сбора, транспортировки и хранения материала, необходимого для исследований наследственной предрасположенности к раку.

Безопасность размеры

• Для диагностического использования in vitro.
• Устройства для взятия буккальных мазков предназначены для одноразового использования одним человеком.
• Хранить набор при комнатной температуре (от 15°C до 25°C). При правильном хранении наборы остаются стабильными до истечения срока годности.
• Не используйте комплект с истекшим сроком годности.
• Не замораживайте собранные образцы.

продукта Содержание

Шаблон Коллекционный Устройство: Два (2) устройства для взятия мазков со слизистой оболочки полости рта.

Упаковка Материалы: Один (1) пакет биологической безопасности для запечатывания образцов,

Одна (1) наклейка безопасности.

Документация:

1. Одна (1) карта штрих-кода с двумя (2) этикетками
2. Образец формы заявки (SIF)
3. Форма информированного согласия

Шаблон Коллекция Инструкция

1. Заполните форму сбора образцов.
2. Напишите полное имя пациента на этикетке со штрих-кодом и прикрепите ее к устройству для взятия мазка со щеки.
3. Надев перчатки, откройте пакет и извлеките пластиковую трубку.
4. Чтобы легко открыть крышку тюбика, возьмите тампон из пластикового тюбика одной рукой и нажмите на белый колпачок большим пальцем.
5. Возьмите тампон за ручку (с белым колпачком), извлеките тампон из пластиковой тубы и положите тубу на чистую поверхность.
6. Положите тампон в рот на язык и смочите его слюной на десять секунд.
7. Перемещайте тампон по одной стороне рта между щекой и деснами в направлении вверх-вниз в течение 10 секунд. При этом другой рукой массируйте внешнюю сторону щеки, чтобы усилить трение тампона о слизистую оболочку.
8. Повторите последовательность пунктов 7 на другой стороне рта.
9. После взятия образца поместите тампон обратно в пластиковую пробирку и надежно закройте ее.
10. Поместите образец в пакет биологической безопасности и надежно запечатайте его.
11. Поместите запечатанный пакет в буферный конверт.
12. Снимите защитную пленку с клейкой полосы конверта и запечатайте конверт.

важный Информация

• Образец слизистой оболочки щеки следует собирать сразу после открытия упаковки.
• Не сгибайте тампон с чрезмерным усилием при взятии пробы у пациента, так как это может привести к его поломке.
• За 30 минут до забора пробы пациенту запрещается: курить, употреблять пищу и жидкости (кроме воды), чистить зубы, жевать жвачку.
• Пожалуйста, внимательно следуйте инструкциям по маркировке, сбору и транспортировке образцов.
• Перед упаковкой и транспортировкой образцов проверьте точность и соответствие всех идентификационных данных пациента требованиям.

заказ подробности и Поддержка

Для получения помощи или заказа дополнительного комплекта позвоните по телефону +(995)32 2 800 111 или напишите нам по адресу info@synevo.ge. Дополнительную информацию можно найти на сайте Synevo.ge.