Панель PreSENTIA по наследственным опухолям поджелудочной железы

Общая информация

Рак поджелудочной железы занимает 7-е место по уровню смертности среди онкологических больных. 10% случаев рака поджелудочной железы являются наследственными формами рака поджелудочной железы, при которых мутация, вызывающая рак, передается от родителя к ребенку.

Группа экспертов PreSENTIA по наследственному раку поджелудочной железы изучает наследственные мутации, которые могут вызвать рак поджелудочной железы в будущем.

 Для кого предназначено исследование?

При наличии хотя бы одного из следующих критериев необходимо провести исследование:

• Рак поджелудочной железы у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет
• Личный или семейный анамнез наследственных опухолей поджелудочной железы
• У члена семьи обнаружены унаследованные мутации, которые могут вызвать рак в будущем

Сколько генов проверяет панель?

Группа экспертов PreSENTIA по наследственному раку поджелудочной железы изучает 17 генов

Синдромы, ассоциированные с панелью

• Синдром атаксии-телеангиэктазии (АТС)
• Синдром конституционного несоответствия при репарации (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
• Семейный аденоматозный полипоз / Семейный аденоматозный полипоз (ААП)
• Синдром наследственного рака молочной железы и яичников (BRCA1, BRCA2)
• Синдром наследственной меланомы-опухоли поджелудочной железы (CDKN2A, CDK4)
• Синдром ювенильного полипоза (SMAD4, BMPR1A)
• Синдром Ли-Фраумени (TP53)
• Синдром Линча (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
• Множественная эндокринная неоплазия типа 1 (МЭН1)
• Синдром Пейтца-Егерса (STK11)

источник

• Линч Х.Т., Смирк Т., Керн С.Е. и др. Семейный рак поджелудочной железы: обзор. Семин Онкол. 1996 Апрель;23(2):251–275
• Бренд RE, Линч HT. Наследственная аденокарцинома поджелудочной железы. Клиническая перспектива. Med Clin North Am. 2000 май;84(3):665–675.
• Сунг Х., Ферлей Дж., Сигел Р.Л., Лаверсанн М., Сурджоматарам И., Джемал А., Брей Ф. Глобальная статистика рака 2020 г.: оценки GLOBOCAN заболеваемости и смертности во всем мире для 36 видов рака в 185 странах. CA Cancer J Clin. 2021;71:209–249.
• Степанович Н., Морейра Л., Карнейро Ф., Балагер Ф., Сервантес А., Балманья Х., Мартинелли Э.; Комитет по рекомендациям ESMO. Электронный адрес: clinicalguidelines@esmo.org. Наследственные раковые заболевания желудочно-кишечного тракта: клинические практические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и последующему наблюдению†. Энн Онкол. 2019 октября 1 г.;30(10):1558-1571. doi: 10.1093/annonc/mdz233. PMID: 31378807.

гены

APC, ATM, BRCA1, BRCA2, BMPR1A, CDK4, CDKN2A, (CDKN2A^{стр.16(INK4A)}, CDKN2A^p14(АРФ)), EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53

Для исследований Шаблон Принимая Это произойдет:

• В регионах: В среду   
• в Тбилиси: В среду или/и Четверг (Дня Первый пополам)

Образцы Отправить Будет осуществляться По четвергам, Дня Второй Наполовину! Для этого, Образец Отправил Центральный в лаборатории Должен Будет отправлено  Четверг 12:00-მდე

Взятый образец отправляется и исследование проводится в лаборатории MEDICOVER Генетика– Он в лаборатории с международной аккредитацией.

на тест Ответы Доступный Шаблон 20 после взятия Рабочих в день. პასუხი Будет переслано Докторский и пациента Электронная почта По почте. также  Возможно Допуск На месте Лаборатория В центре.

необходимости В случае ""Синево" Лаборатория Предложения Генетик Консультация.  

Использования Инструкция

Комплект для сбора и транспортировки образцов PreSENTIA предназначен для сбора, транспортировки и хранения материала, необходимого для исследований наследственной предрасположенности к раку.

Безопасность размеры

• Для диагностического использования in vitro.
• Устройства для взятия буккальных мазков предназначены для одноразового использования одним человеком.
• Хранить набор при комнатной температуре (от 15°C до 25°C). При правильном хранении наборы остаются стабильными до истечения срока годности.
• Не используйте комплект с истекшим сроком годности.
• Не замораживайте собранные образцы.

продукта Содержание

Шаблон Коллекционный Устройство: Два (2) устройства для взятия мазков со слизистой оболочки полости рта.

Упаковка Материалы: Один (1) пакет биологической безопасности для запечатывания образцов,

Одна (1) наклейка безопасности.

Документация:

1. Одна (1) карта штрих-кода с двумя (2) этикетками
2. Образец формы заявки (SIF)
3. Форма информированного согласия

Шаблон Коллекция Инструкция

1. Заполните форму сбора образцов.
2. Напишите полное имя пациента на этикетке со штрих-кодом и прикрепите ее к устройству для взятия мазка со щеки.
3. Надев перчатки, откройте пакет и извлеките пластиковую трубку.
4. Чтобы легко открыть крышку тюбика, возьмите тампон из пластикового тюбика одной рукой и нажмите на белый колпачок большим пальцем.
5. Возьмите тампон за ручку (с белым колпачком), извлеките тампон из пластиковой тубы и положите тубу на чистую поверхность.
6. Положите тампон в рот на язык и смочите его слюной на десять секунд.
7. Перемещайте тампон по одной стороне рта между щекой и деснами в направлении вверх-вниз в течение 10 секунд. При этом другой рукой массируйте внешнюю сторону щеки, чтобы усилить трение тампона о слизистую оболочку.
8. Повторите последовательность пунктов 7 на другой стороне рта.
9. После взятия образца поместите тампон обратно в пластиковую пробирку и надежно закройте ее.
10. Поместите образец в пакет биологической безопасности и надежно запечатайте его.
11. Поместите запечатанный пакет в буферный конверт.
12. Снимите защитную пленку с клейкой полосы конверта и запечатайте конверт.

важный Информация

• Образец слизистой оболочки щеки следует собирать сразу после открытия упаковки.
• Не сгибайте тампон с чрезмерным усилием при взятии пробы у пациента, так как это может привести к его поломке.
• За 30 минут до забора пробы пациенту запрещается: курить, употреблять пищу и жидкости (кроме воды), чистить зубы, жевать жвачку.
• Пожалуйста, внимательно следуйте инструкциям по маркировке, сбору и транспортировке образцов.
• Перед упаковкой и транспортировкой образцов проверьте точность и соответствие всех идентификационных данных пациента требованиям.

заказ подробности и Поддержка

Для получения помощи или заказа дополнительного комплекта позвоните по телефону +(995)32 2 800 111 или напишите нам по адресу info@synevo.ge. Дополнительную информацию можно найти на сайте Synevo.ge.