PreSENTIA Полная панель наследственных опухолей

Общая информация

Полная панель генетического анализа наследственных онкологических заболеваний PreSENTIA – исследует 62 гена, мутации которых связаны с развитием опухолей. Полная панель PreSENTIA для диагностики наследственного рака также тестирует 24 гена предрасположенности к раку.

Кого исследуют?

При наличии хотя бы одного из следующих критериев необходимо провести исследование:

• Личный или семейный анамнез наследственных раковых заболеваний
• Диагностика рака в возрасте до 50 лет
• Диагностика рака у членов семьи
• Случаи раннего возникновения рака у членов семьи
• Случаи редких опухолей, диагностированных у членов семьи
• В личном анамнезе диагностированная необычная опухоль (рак молочной железы у мужчин)
• У члена семьи диагностирована врожденная мутация, связанная с различными видами рака
• История рака в прошлом
• Принадлежность к определенной этнической группе, которая имеет высокий риск заболевания раком (евреи-ашкенази)

Сколько генов проверяет панель?

Полная панель PreSENTIA по наследственному раку исследует 62 гена.

Синдромы, ассоциированные с панелью

• Синдром атаксии-телеангиэктазии (АТС)
• Заболевание, связанное с мутацией BAP1 (BAP1)
• Синдром восстановления конституционных расстройств (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
• Синдром DICER 1 (DICER1)
• Семейный аденоматозный полипоз / Семейный аденоматозный полипоз (ААП)
• Синдром анемии Фанкони (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, ERCC4, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C)
• Синдром наследственного рака молочной железы и яичников (BRCA1, BRCA2)
• Синдром наследственной диффузной опухоли желудка (CDH1)
• Синдром наследственного смешанного полипоза (GREM1)
• Синдром наследственной меланомы поджелудочной железы (CDKN2A, CDK4)
• Наследственный синдром параганглиомы-феохромоцитомы (SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB)
• Синдром ювенильного полипоза (SMAD4, BMPR1A)
• Синдром Ли-Фраумени (TP53)
• Синдром Ли-Фраумени 2 (CHEK2)
• Синдром Линча (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
• Множественная эндокринная неоплазия типа 1 (МЭН1)
• Множественная эндокринная неоплазия 2 типа (РЭТ)
• Синдром полипоза, ассоциированный с MUTYH (MUTYH)
• Синдром Пейтца-Егерса (STK11)
• Синдром, ассоциированный с полимеразой (POLD1, POLE)
• Синдром гамартомы PTEN (PTEN)
• Ретинобластома (RB1)
• Синдром фон Гиппеля-Линдау (VHL)
• Синдром пигментной ксеродермы (DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC)

источник

• NCCN, Американское онкологическое общество, Национальный институт рака

гены

APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, (CDKN2A^{стр.16(INK4A)}, CDKN2A^p14(АРФ)), CHEK2, DDB2, DICER1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GREM1, HOXB13, MEN1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POLH, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, VHL, XPA, XPC

Для исследований Шаблон Принимая Это произойдет:

• В регионах: В среду   
• в Тбилиси: В среду или/и Четверг (Дня Первый пополам)

Образцы Отправить Будет осуществляться По четвергам, Дня Второй Наполовину! Для этого, Образец  Центральный в лаборатории Должен Будет отправлено  Четверг 12:00-მდე

Взятый образец отправляется и исследование проводится в лаборатории MEDICOVER Генетика– Он в лаборатории с международной аккредитацией.

на тест Ответы Доступный Шаблон 20 после взятия Рабочих в день. პასუხი Будет переслано Докторский и пациента Электронная почта По почте. также  Возможно Допуск На месте Лаборатория В центре.

необходимости В случае ""Синево" Лаборатория Предложения Генетик Консультация.  

Использования Инструкция

Комплект для сбора и транспортировки образцов PreSENTIA предназначен для сбора, транспортировки и хранения материала, необходимого для исследований наследственной предрасположенности к раку.

Безопасность размеры

• Для диагностического использования in vitro.
• Устройства для взятия буккальных мазков предназначены для одноразового использования одним человеком.
• Хранить набор при комнатной температуре (от 15°C до 25°C). При правильном хранении наборы остаются стабильными до истечения срока годности.
• Не используйте комплект с истекшим сроком годности.
• Не замораживайте собранные образцы.

продукта Содержание

Шаблон Коллекционный Устройство: Два (2) устройства для взятия мазков со слизистой оболочки полости рта.

Упаковка Материалы: Один (1) пакет биологической безопасности для запечатывания образцов,

Одна (1) наклейка безопасности.

Документация:

1. Одна (1) карта штрих-кода с двумя (2) этикетками
2. Образец формы заявки (SIF)
3. Форма информированного согласия

Шаблон Коллекция Инструкция

1. Заполните форму сбора образцов.
2. Напишите полное имя пациента на этикетке со штрих-кодом и прикрепите ее к устройству для взятия мазка со щеки.
3. Надев перчатки, откройте пакет и извлеките пластиковую трубку.
4. Чтобы легко открыть крышку тюбика, возьмите тампон из пластикового тюбика одной рукой и нажмите на белый колпачок большим пальцем.
5. Возьмите тампон за ручку (с белым колпачком), извлеките тампон из пластиковой тубы и положите тубу на чистую поверхность.
6. Положите тампон в рот на язык и смочите его слюной на десять секунд.
7. Перемещайте тампон по одной стороне рта между щекой и деснами в направлении вверх-вниз в течение 10 секунд. При этом другой рукой массируйте внешнюю сторону щеки, чтобы усилить трение тампона о слизистую оболочку.
8. Повторите последовательность пунктов 7 на другой стороне рта.
9. После взятия образца поместите тампон обратно в пластиковую пробирку и надежно закройте ее.
10. Поместите образец в пакет биологической безопасности и надежно запечатайте его.
11. Поместите запечатанный пакет в буферный конверт.
12. Снимите защитную пленку с клейкой полосы конверта и запечатайте конверт.

важный Информация

• Образец слизистой оболочки щеки следует собирать сразу после открытия упаковки.
• Не сгибайте тампон с чрезмерным усилием при взятии пробы у пациента, так как это может привести к его поломке.
• За 30 минут до забора пробы пациенту запрещается: курить, употреблять пищу и жидкости (кроме воды), чистить зубы, жевать жвачку.
• Пожалуйста, внимательно следуйте инструкциям по маркировке, сбору и транспортировке образцов.
• Перед упаковкой и транспортировкой образцов проверьте точность и соответствие всех идентификационных данных пациента требованиям.

заказ подробности и Поддержка

Для получения помощи или заказа дополнительного комплекта позвоните по телефону +(995)32 2 800 111 или напишите нам по адресу info@synevo.ge. Дополнительную информацию можно найти на сайте Synevo.ge.