Панель PreSENTIA по наследственному миелодиспластическому синдрому/лейкемии

Общая информация

Панель Presentia по наследственному миелодиспластическому синдрому/лейкемии

Миелодиспластический синдром — тип рака крови, при котором нарушается созревание клеток крови в костном мозге и их превращение в полноценные клетки. Размер, форма и фенотип этих клеток аномальны. Миелодиспластический синдром может прогрессировать до острого миелоидного лейкоза, при котором незрелые, аномальные клетки-предшественники накапливаются в костном мозге и не способны дифференцироваться в лейкоциты, эритроциты и тромбоциты.

У людей с врожденным миелодиспластическим синдромом повышен риск развития лейкемии в будущем. Лейкемия — одна из наиболее распространенных форм рака крови.

Группа экспертов PreSENTIA по наследственному миелодиспластическому синдрому/лейкемии изучает наследственные мутации, которые могут привести к раку крови в будущем.

Для кого предназначен тест?

При наличии хотя бы одного из следующих критериев необходимо провести исследование:

• Семейный анамнез наследственных видов рака, связанных с лейкемией
• Личный анамнез наследственных раковых заболеваний, связанных с лейкемией
• Лейкемия развилась у однояйцевого близнеца на первом году жизни
• У члена семьи диагностирована наследственная мутация, которая может привести к раку в будущем

Сколько генов проверяет панель?

Группа экспертов PreSENTIA по наследственному миелодиспластическому синдрому/лейкемии изучает 24 гена

Панельно-ассоциированные опухолевые синдромы

• Синдром атаксии-телеангиэктазии (АТС)
• Синдром конституционного несоответствия при репарации (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
• Анемия Фанкони (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, ERCC4, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C)
• Синдром наследственного рака молочной железы и яичников (BRCA1 и BRCA2)
• Синдром Ли-Фраумени (TP53)
• Синдром Линча (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

источник

• Приведенная выше информация была получена от таких профессиональных организаций, как NCCN, Американское онкологическое общество и Национальный институт рака.
• Секерес М.А., Тейлор Дж. Диагностика и лечение миелодиспластических синдромов: обзор. ДЖАМА. 2022 сентября 6 г.;328(9):872-880. doi: 10.1001/jama.2022.14578. PMID: 36066514.
• Биспо ЖАБ, Пиньейру П.С., Кобец Э.К. Эпидемиология и этиология лейкемии и лимфомы. Холодный Спринг Харб Перспективный Мед. 2020 июня 1 г.;10(6):a034819. doi: 10.1101/cshperspect.a034819. PMID: 31727680; PMCID: PMC7263093.

гены

ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51C, SLX4, TP53

Отбор проб для исследования производится:

• В регионах: четверг   
• В Тбилиси: четверг и/или пятница (первая половина дня)

Образцы будут отправлены в пятницу днем! Для этого образцы должны быть отправлены в центральную лабораторию до пятницы 12:00.

Взятый образец отправляется и исследование проводится в лаборатории MEDICOVER Генетика– Он в лаборатории с международной аккредитацией.

на тест Ответы Доступный Шаблон 20 после взятия Рабочих в день. პასუხი Будет переслано Докторский и пациента Электронная почта По почте. также  Возможно Допуск На месте Лаборатория В центре.

необходимости В случае ""Синево" Лаборатория Предложения Генетик Консультация.  

Использования Инструкция

Комплект для сбора и транспортировки образцов PreSENTIA предназначен для сбора, транспортировки и хранения материала, необходимого для исследований наследственной предрасположенности к раку.

Безопасность размеры

• Для диагностического использования in vitro.
• Устройства для взятия буккальных мазков предназначены для одноразового использования одним человеком.
• Хранить набор при комнатной температуре (от 15°C до 25°C). При правильном хранении наборы остаются стабильными до истечения срока годности.
• Не используйте комплект с истекшим сроком годности.
• Не замораживайте собранные образцы.

продукта Содержание

Шаблон Коллекционный Устройство: Два (2) устройства для взятия мазков со слизистой оболочки полости рта.

Упаковка Материалы: Один (1) пакет биологической безопасности для запечатывания образцов,

Одна (1) наклейка безопасности.

Документация:

1. Одна (1) карта штрих-кода с двумя (2) этикетками
2. Образец формы заявки (SIF)
3. Форма информированного согласия

Шаблон Коллекция Инструкция

1. Заполните форму сбора образцов.
2. Напишите полное имя пациента на этикетке со штрих-кодом и прикрепите ее к устройству для взятия мазка со щеки.
3. Надев перчатки, откройте пакет и извлеките пластиковую трубку.
4. Чтобы легко открыть крышку тюбика, возьмите тампон из пластикового тюбика одной рукой и нажмите на белый колпачок большим пальцем.
5. Возьмите тампон за ручку (с белым колпачком), извлеките тампон из пластиковой тубы и положите тубу на чистую поверхность.
6. Положите тампон в рот на язык и смочите его слюной на десять секунд.
7. Перемещайте тампон по одной стороне рта между щекой и деснами в направлении вверх-вниз в течение 10 секунд. При этом другой рукой массируйте внешнюю сторону щеки, чтобы усилить трение тампона о слизистую оболочку.
8. Повторите последовательность пунктов 7 на другой стороне рта.
9. После взятия образца поместите тампон обратно в пластиковую пробирку и надежно закройте ее.
10. Поместите образец в пакет биологической безопасности и надежно запечатайте его.
11. Поместите запечатанный пакет в буферный конверт.
12. Снимите защитную пленку с клейкой полосы конверта и запечатайте конверт.

важный Информация

• Образец слизистой оболочки щеки следует собирать сразу после открытия упаковки.
• Не сгибайте тампон с чрезмерным усилием при взятии пробы у пациента, так как это может привести к его поломке.
• За 30 минут до забора пробы пациенту запрещается: курить, употреблять пищу и жидкости (кроме воды), чистить зубы, жевать жвачку.
• Пожалуйста, внимательно следуйте инструкциям по маркировке, сбору и транспортировке образцов.
• Перед упаковкой и транспортировкой образцов проверьте точность и соответствие всех идентификационных данных пациента требованиям.

заказ подробности и Поддержка

Для получения помощи или заказа дополнительного комплекта позвоните по телефону +(995)32 2 800 111 или напишите нам по адресу info@synevo.ge. Дополнительную информацию можно найти на сайте Synevo.ge.