Панель PreSENTIA по наследственному раку желудка

Общая информация

Рак желудка — опухоль, возникающая из его слизистого эпителиального слоя, занимающая 5-е место по частоте встречаемости в мире. Большинство случаев рака желудка являются спорадическими и возникают в результате мутаций, развившихся (приобретенных) в течение жизни, однако 5–10% случаев представляют собой наследственные или семейные формы, такие как синдром диффузного наследственного рака желудка.

Наличие врожденных мутаций увеличивает риск развития рака желудка в будущем.

Группа экспертов по наследственному раку желудка PreSENTIA изучает наследственные мутации, которые могут привести к раку желудка в будущем.

Кого исследуют?

При наличии хотя бы одного из следующих критериев необходимо провести исследование:

• Рак желудка диагностирован в раннем возрасте (до 50 лет)
• Личный или семейный анамнез наследственного опухолевого синдрома, связанного с раком желудка
• У члена семьи диагностирована наследственная мутация, которая может вызвать рак желудка в будущем

Сколько генов проверяет панель?

Группа экспертов PreSENTIA по наследственному раку желудка изучает 14 генов

Синдромы, ассоциированные с панелью

• Синдром конституционного несоответствия при репарации (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
• Семейный аденоматозный полипоз / Семейный аденоматозный полипоз (ААП)
• Синдром наследственной диффузной опухоли желудка (CDH1)
• Наследственный синдром параганглиомы-феохромоцитомы (SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB)
• Синдром ювенильного полипоза (SMAD4, BMPR1A)
• Синдром Ли-Фраумени (TP53)
• Синдром Линча (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
• Синдром Пейтца-Егерса (STK11)

источник

• Американский колледж акушеров и гинекологов. Наследственные раковые синдромы и оценка риска: Мнение комитета ACOG, номер 793. Obstet. Гинекология. 2019, 134, стр. 143–149.
• Коле С., Харалампакис Н., Сакеллариу С., Папахойнис Г., Апостолу К.Г., Махерас Н., Папаниколау И.С., Шизас Д. Наследственный диффузный рак желудка: обновленная информация на 2022 год. J Перс Мед. 2022 декабря 8 г.;12(12):2032. doi: 10.3390/jpm12122032. PMID: 36556253; PMCID: PMC9783673.
• ван дер Пост Р.С., Фогелаар И.П., Карнейро Ф., Гилфорд П., Хантсман Д., Хугербрюгге Н., Калдас С., Шрайбер К.Е., Хардвик Р.Х., Аусемс М.Г., Бардрам Л., Бенузильо П.Р., Бисселинг Т.М., Блэр В., Блейкер Е., Буссиутас А., Кэтс А., Койт Д., ДеГрегорио Л., Фигейредо Дж., Форд Дж.М., Хейкооп Э, Херменс Р, Хумар Б, Каура П, Келлер Г, Лай Дж. Лигтенберг МДж, О'Донован М, Оливейра С, Пинейру Х, Рагунат К, Расенберг Э, Ричардсон С, Ровиелло Ф, Шакерт Х, Серука Р, Тейлор А, Тер Хюрне А, Тишковитц М, Джо С.Т., ван Дейк Б, ван Грикен Н.К., ван Хиллегерсберг Р., Ван Сэндик Дж.В., Вехоф Р., ван Крикен Дж.Х., Фицджеральд Р.К. Наследственный диффузный рак желудка: обновленные клинические рекомендации с акцентом на носителях мутации зародышевой линии CDH1. J Med Genet. 2015 июнь;52(6):361-74. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103094. Epub 2015 15 мая. PMID: 25979631; PMCID: PMC4453626.
• Степанович Н., Морейра Л., Карнейро Ф., Балагер Ф., Сервантес А., Балманья Х., Мартинелли Э.; Комитет по рекомендациям ESMO. Электронный адрес: clinicalguidelines@esmo.org. Наследственные раковые заболевания желудочно-кишечного тракта: клинические практические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и последующему наблюдению†. Энн Онкол. 2019 октября 1 г.;30(10):1558-1571. doi: 10.1093/annonc/mdz233. PMID: 31378807.

гены

APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53

Для исследований Шаблон Принимая Это произойдет:

• В регионах: В среду   
• в Тбилиси: В среду или/и Четверг (Дня Первый пополам)

Образцы Отправить Будет осуществляться По четвергам, Дня Второй Наполовину! Для этого, Образец Отправил Центральный в лаборатории Должен Будет отправлено  Четверг 12:00-მდე

Взятый образец отправляется и исследование проводится в лаборатории MEDICOVER Генетика– Он в лаборатории с международной аккредитацией.

на тест Ответы Доступный Шаблон 20 после взятия Рабочих в день. პასუხი Будет переслано Докторский и пациента Электронная почта По почте. также  Возможно Допуск На месте Лаборатория В центре.

необходимости В случае ""Синево" Лаборатория Предложения Генетик Консультация.  

Использования Инструкция

Комплект для сбора и транспортировки образцов PreSENTIA предназначен для сбора, транспортировки и хранения материала, необходимого для исследований наследственной предрасположенности к раку.

Безопасность размеры

• Для диагностического использования in vitro.
• Устройства для взятия буккальных мазков предназначены для одноразового использования одним человеком.
• Хранить набор при комнатной температуре (от 15°C до 25°C). При правильном хранении наборы остаются стабильными до истечения срока годности.
• Не используйте комплект с истекшим сроком годности.
• Не замораживайте собранные образцы.

продукта Содержание

Шаблон Коллекционный Устройство: Два (2) устройства для взятия мазков со слизистой оболочки полости рта.

Упаковка Материалы: Один (1) пакет биологической безопасности для запечатывания образцов,

Одна (1) наклейка безопасности.

Документация:

1. Одна (1) карта штрих-кода с двумя (2) этикетками
2. Образец формы заявки (SIF)
3. Форма информированного согласия

Шаблон Коллекция Инструкция

1. Заполните форму сбора образцов.
2. Напишите полное имя пациента на этикетке со штрих-кодом и прикрепите ее к устройству для взятия мазка со щеки.
3. Надев перчатки, откройте пакет и извлеките пластиковую трубку.
4. Чтобы легко открыть крышку тюбика, возьмите тампон из пластикового тюбика одной рукой и нажмите на белый колпачок большим пальцем.
5. Возьмите тампон за ручку (с белым колпачком), извлеките тампон из пластиковой тубы и положите тубу на чистую поверхность.
6. Положите тампон в рот на язык и смочите его слюной на десять секунд.
7. Перемещайте тампон по одной стороне рта между щекой и деснами в направлении вверх-вниз в течение 10 секунд. При этом другой рукой массируйте внешнюю сторону щеки, чтобы усилить трение тампона о слизистую оболочку.
8. Повторите последовательность пунктов 7 на другой стороне рта.
9. После взятия образца поместите тампон обратно в пластиковую пробирку и надежно закройте ее.
10. Поместите образец в пакет биологической безопасности и надежно запечатайте его.
11. Поместите запечатанный пакет в буферный конверт.
12. Снимите защитную пленку с клейкой полосы конверта и запечатайте конверт.

важный Информация

• Образец слизистой оболочки щеки следует собирать сразу после открытия упаковки.
• Не сгибайте тампон с чрезмерным усилием при взятии пробы у пациента, так как это может привести к его поломке.
• За 30 минут до забора пробы пациенту запрещается: курить, употреблять пищу и жидкости (кроме воды), чистить зубы, жевать жвачку.
• Пожалуйста, внимательно следуйте инструкциям по маркировке, сбору и транспортировке образцов.
• Перед упаковкой и транспортировкой образцов проверьте точность и соответствие всех идентификационных данных пациента требованиям.

заказ подробности и Поддержка

Для получения помощи или заказа дополнительного комплекта позвоните по телефону +(995)32 2 800 111 или напишите нам по адресу info@synevo.ge. Дополнительную информацию можно найти на сайте Synevo.ge.