Панель PreSENTIA по наследственной семейной меланоме

Общая информация

Семейная меланома — наследственное заболевание, которое увеличивает риск развития меланомы в будущем. Семейная меланома вызывается мутацией гена и передается из поколения в поколение.

Группа экспертов PreSENTIA по наследственной семейной меланоме изучает наследственные мутации, которые могут вызвать рак кожи в будущем.

Кого исследуют?

При наличии хотя бы одного из следующих критериев необходимо провести исследование:

• Личная история меланомы, диагностированной в раннем возрасте
• Меланома диагностирована в раннем возрасте у члена семьи
• Мутация, диагностированная у члена семьи, связанная с меланомой
• По крайней мере, у двух родственников первой степени родства диагностированы метастазы меланомы

Сколько генов проверяет панель?

Панель PreSENTIA по наследственной семейной меланоме тестирует 7 генов

Синдромы, ассоциированные с панелью

• Заболевание, связанное с мутацией BAP1 (BAP1)
• Синдром наследственной меланомы поджелудочной железы (CDKN2A, CDK4)
• Синдром Ли-Фраумени (TP53)
• Синдром гамартомы PTEN (PTEN)
• Ретинобластома (RB1)

источник

• NCCN
• Цао Х., Чин Л., Гарравэй Л.А., Фишер Д.Е. Меланома: от мутаций к медицине. Гены Дев. 2012 июня 1 г.;26(11):1131-55. doi: 10.1101/gad.191999.112. PMID: 22661227; PMCID: PMC3371404.
• Zocchi L, Lontano A, Merli M, Dika E, Nagore E, Quaglino P, Puig S, Ribero S. Семейная меланома и гены восприимчивости: обзор наиболее распространенных клинических и дерматоскопических фенотипических аспектов, ассоциированных злокачественных новообразований и практических советов по лечению. J Clin Med. 2021 августа 23 г.;10(16):3760. doi: 10.3390/jcm10163760. PMID: 34442055; PMCID: PMC8397216.

гены

BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A (CDKN2A^{стр.16(INK4A)}, CDKN2A^p14(АРФ)), PTEN, RB1, TP53

Отбор проб для исследования производится:

• В регионах: четверг   
• В Тбилиси: четверг и/или пятница (первая половина дня)

Образцы будут отправлены в пятницу днем! Для этого образцы должны быть отправлены в центральную лабораторию до пятницы 12:00.

Взятый образец отправляется и исследование проводится в лаборатории MEDICOVER Генетика– Он в лаборатории с международной аккредитацией.

на тест Ответы Доступный Шаблон 20 после взятия Рабочих в день. პასუხი Будет переслано Докторский и пациента Электронная почта По почте. также  Возможно Допуск На месте Лаборатория В центре.

необходимости В случае ""Синево" Лаборатория Предложения Генетик Консультация.  

Использования Инструкция

Комплект для сбора и транспортировки образцов PreSENTIA предназначен для сбора, транспортировки и хранения материала, необходимого для исследований наследственной предрасположенности к раку.

Безопасность размеры

• Для диагностического использования in vitro.
• Устройства для взятия буккальных мазков предназначены для одноразового использования одним человеком.
• Хранить набор при комнатной температуре (от 15°C до 25°C). При правильном хранении наборы остаются стабильными до истечения срока годности.
• Не используйте комплект с истекшим сроком годности.
• Не замораживайте собранные образцы.

продукта Содержание

Шаблон Коллекционный Устройство: Два (2) устройства для взятия мазков со слизистой оболочки полости рта.

Упаковка Материалы: Один (1) пакет биологической безопасности для запечатывания образцов,

Одна (1) наклейка безопасности.

Документация:

1. Одна (1) карта штрих-кода с двумя (2) этикетками
2. Образец формы заявки (SIF)
3. Форма информированного согласия

Шаблон Коллекция Инструкция

1. Заполните форму сбора образцов.
2. Напишите полное имя пациента на этикетке со штрих-кодом и прикрепите ее к устройству для взятия мазка со щеки.
3. Надев перчатки, откройте пакет и извлеките пластиковую трубку.
4. Чтобы легко открыть крышку тюбика, возьмите тампон из пластикового тюбика одной рукой и нажмите на белый колпачок большим пальцем.
5. Возьмите тампон за ручку (с белым колпачком), извлеките тампон из пластиковой тубы и положите тубу на чистую поверхность.
6. Положите тампон в рот на язык и смочите его слюной на десять секунд.
7. Перемещайте тампон по одной стороне рта между щекой и деснами в направлении вверх-вниз в течение 10 секунд. При этом другой рукой массируйте внешнюю сторону щеки, чтобы усилить трение тампона о слизистую оболочку.
8. Повторите последовательность пунктов 7 на другой стороне рта.
9. После взятия образца поместите тампон обратно в пластиковую пробирку и надежно закройте ее.
10. Поместите образец в пакет биологической безопасности и надежно запечатайте его.
11. Поместите запечатанный пакет в буферный конверт.
12. Снимите защитную пленку с клейкой полосы конверта и запечатайте конверт.

важный Информация

• Образец слизистой оболочки щеки следует собирать сразу после открытия упаковки.
• Не сгибайте тампон с чрезмерным усилием при взятии пробы у пациента, так как это может привести к его поломке.
• За 30 минут до забора пробы пациенту запрещается: курить, употреблять пищу и жидкости (кроме воды), чистить зубы, жевать жвачку.
• Пожалуйста, внимательно следуйте инструкциям по маркировке, сбору и транспортировке образцов.
• Перед упаковкой и транспортировкой образцов проверьте точность и соответствие всех идентификационных данных пациента требованиям.

заказ подробности и Поддержка

Для получения помощи или заказа дополнительного комплекта позвоните по телефону +(995)32 2 800 111 или напишите нам по адресу info@synevo.ge. Дополнительную информацию можно найти на сайте Synevo.ge.