Панель PreSENTIA по синдрому наследственного колоректального полипоза

Общая информация

Синдром наследственного колоректального полипоза — тип наследственного рака, характеризующийся наличием полипов. Такие состояния, как семейный аденоматозный полипоз (САП), синдром полипоза, ассоциированный с MUTYH, и другие, характеризуются наличием полипов.

Группа экспертов PreSENTIA по изучению синдрома наследственного колоректального полипоза и опухоли изучает наследственные мутации, которые могут вызвать колоректальный рак в будущем.

Кого исследуют?

При наличии хотя бы одного из следующих критериев необходимо провести исследование:

• Личная история колоректального рака
• Личная или семейная история колоректальных полипов
• Личный или семейный анамнез других видов рака
• Ранняя диагностика колоректального рака (до 50 лет)
• Диагностика множественных первичных опухолей
• Семейный аденоматозный полипоз у родственников первой степени родства
• В общей сложности более 10 колоректальных аденом или сочетание колоректальных и других аденом при семейном аденоматозном полипозе

Сколько генов проверяет панель?

Группа экспертов PreSENTIA по изучению синдрома наследственного колоректального полипоза изучает 7 генов

Панельно-ассоциированные опухолевые синдромы

• Семейный аденоматозный полипоз / ослабленный семейный аденоматозный полипоз (ААП)
• Синдром ювенильного полипоза (SMAD4, BMPR1A)
• Синдром полипоза, ассоциированный с MUTYH (MUTYH)
• Синдром Пейтца-Егерса (STK11)
• Синдром, ассоциированный с полимеразой (POLD1, POLE)

источник

• Кант П., Гримметт Дж., Чампин М., Берт Р., Самаддер Н.Дж. Наследственный колоректальный полипоз и раковые синдромы: руководство по диагностике и лечению. Am J Гастроэнтерол. 2017 октябрь;112(10):1509-1525. doi: 10.1038/ajg.2017.212. Epub 2017 8 августа. PMID: 28786406.
• Степанович Н., Морейра Л., Карнейро Ф., Балагер Ф., Сервантес А., Балманья Х., Мартинелли Э.; Комитет по рекомендациям ESMO. Электронный адрес: clinicalguidelines@esmo.org. Наследственные раковые заболевания желудочно-кишечного тракта: клинические практические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и последующему наблюдению†. Энн Онкол. 2019 октября 1 г.;30(10):1558-1571. doi: 10.1093/annonc/mdz233. PMID: 31378807.

гены

БТР, BMPR1A, MUTYH, POLD1, POLE, SMAD4, STK11

Для исследований Шаблон Принимая Это произойдет:

• В регионах: В среду   
• в Тбилиси: В среду или/и Четверг (Дня Первый пополам)

Образцы Отправить Будет осуществляться По четвергам, Дня Второй Наполовину! Для этого, Образец Отправил Центральный в лаборатории Должен Будет отправлено  Четверг 12:00-მდე

Взятый образец отправляется и исследование проводится в лаборатории MEDICOVER Генетика– Он в лаборатории с международной аккредитацией.

на тест Ответы Доступный Шаблон 20 после взятия Рабочих в день. პასუხი Будет переслано Докторский и пациента Электронная почта По почте. также  Возможно Допуск На месте Лаборатория В центре.

необходимости В случае ""Синево" Лаборатория Предложения Генетик Консультация.  

Использования Инструкция

Комплект для сбора и транспортировки образцов PreSENTIA предназначен для сбора, транспортировки и хранения материала, необходимого для исследований наследственной предрасположенности к раку.

Безопасность размеры

• Для диагностического использования in vitro.
• Устройства для взятия буккальных мазков предназначены для одноразового использования одним человеком.
• Хранить набор при комнатной температуре (от 15°C до 25°C). При правильном хранении наборы остаются стабильными до истечения срока годности.
• Не используйте комплект с истекшим сроком годности.
• Не замораживайте собранные образцы.

продукта Содержание

Шаблон Коллекционный Устройство: Два (2) устройства для взятия мазков со слизистой оболочки полости рта.

Упаковка Материалы: Один (1) пакет биологической безопасности для запечатывания образцов,

Одна (1) наклейка безопасности.

Документация:

1. Одна (1) карта штрих-кода с двумя (2) этикетками
2. Образец формы заявки (SIF)
3. Форма информированного согласия

Шаблон Коллекция Инструкция

1. Заполните форму сбора образцов.
2. Напишите полное имя пациента на этикетке со штрих-кодом и прикрепите ее к устройству для взятия мазка со щеки.
3. Надев перчатки, откройте пакет и извлеките пластиковую трубку.
4. Чтобы легко открыть крышку тюбика, возьмите тампон из пластикового тюбика одной рукой и нажмите на белый колпачок большим пальцем.
5. Возьмите тампон за ручку (с белым колпачком), извлеките тампон из пластиковой тубы и положите тубу на чистую поверхность.
6. Положите тампон в рот на язык и смочите его слюной на десять секунд.
7. Перемещайте тампон по одной стороне рта между щекой и деснами в направлении вверх-вниз в течение 10 секунд. При этом другой рукой массируйте внешнюю сторону щеки, чтобы усилить трение тампона о слизистую оболочку.
8. Повторите последовательность пунктов 7 на другой стороне рта.
9. После взятия образца поместите тампон обратно в пластиковую пробирку и надежно закройте ее.
10. Поместите образец в пакет биологической безопасности и надежно запечатайте его.
11. Поместите запечатанный пакет в буферный конверт.
12. Снимите защитную пленку с клейкой полосы конверта и запечатайте конверт.

важный Информация

• Образец слизистой оболочки щеки следует собирать сразу после открытия упаковки.
• Не сгибайте тампон с чрезмерным усилием при взятии пробы у пациента, так как это может привести к его поломке.
• За 30 минут до забора пробы пациенту запрещается: курить, употреблять пищу и жидкости (кроме воды), чистить зубы, жевать жвачку.
• Пожалуйста, внимательно следуйте инструкциям по маркировке, сбору и транспортировке образцов.
• Перед упаковкой и транспортировкой образцов проверьте точность и соответствие всех идентификационных данных пациента требованиям.

заказ подробности и Поддержка

Для получения помощи или заказа дополнительного комплекта позвоните по телефону +(995)32 2 800 111 или напишите нам по адресу info@synevo.ge. Дополнительную информацию можно найти на сайте Synevo.ge.