Панель PreSENTIA по наследственным колоректальным неполипозным опухолям

Общая информация

Наследственный неполипозный колоректальный рак — аутосомно-доминантное заболевание, которое чаще встречается у женщин и составляет 1–4% случаев колоректального рака.

У пациентов с наследственным неполипозным колоректальным раком полипы отсутствуют или их имеется лишь небольшое количество.

Наследственный неполипозный колоректальный рак связан с мутациями в генах репарации повреждений ДНК, которые приводят к ошибкам в процессах репарации ДНК и, как следствие, к неконтролируемому росту.

EPCAM — еще один ген, связанный с развитием наследственного неполипозного колоректального рака. Крупные делеции в гене приводят к снижению выработки белка репарации ошибок спаривания ДНК (MSH2), что увеличивает частоту ошибок ДНК и вероятность развития колоректального рака.

Группа экспертов PreSENTIA по наследственному неполиптическому колоректальному раку изучает наследственные мутации, которые могут вызвать колоректальный рак в будущем.

*Гены репарации несоответствий ДНК: MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2

Для кого предназначен тест?

При наличии хотя бы одного из следующих критериев необходимо провести исследование:

• Диагностика колоректального рака в раннем взрослом возрасте (<50 лет)
• Диагностирован синдром Линча.
• Опухоли, связанные с синдромом Линча — независимо от возраста
• Случаи опухолей, связанных с синдромом Линча, у близких родственников
• Семейный анамнез развития рака в возрасте до 50 лет

Сколько генов исследует профиль?

Группа по наследственному неполипозному колоректальному раку изучает 5 генов

Синдромы, связанные с панелью

• Синдром конституционного несоответствия при репарации (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
• Синдром Линча (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

источник

• Дуратуро Ф., Ликкардо Р., Де Роза М., Иззо П. Генетика, диагностика и лечение синдрома Линча: старые уроки и современные проблемы. Онкол Летт. 2019 март;17(3):3048-3054. doi: 10.3892/ol.2019.9945. Epub 2019 18 января. PMID: 30867733; PMCID: PMC6396136.
• Эдвардс, П. и Монахан, К.Дж., 2022. Диагностика и лечение синдрома Линча. Передовая гастроэнтерология, 13(e1), стр.e80-e87.
• Моллер П., Сеппала Т.Т., Бернштейн И. и др. Риск рака и выживаемость у носителей path_MMR в зависимости от гена и пола до 75 лет: отчет из перспективной базы данных синдрома Линча. Гут 2018; 67: 1306–1316.
• Кант П., Гримметт Дж., Чампин М., Берт Р., Самаддер Н.Дж. Наследственный колоректальный полипоз и раковые синдромы: руководство по диагностике и лечению. Am J Гастроэнтерол. 2017 октябрь;112(10):1509-1525. doi: 10.1038/ajg.2017.212. Epub 2017 8 августа. PMID: 28786406.

гены

EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Отбор проб для исследования производится:

• В регионах: четверг   
• В Тбилиси: четверг и/или пятница (первая половина дня)

Образцы будут отправлены в пятницу днем! Для этого образцы должны быть отправлены в центральную лабораторию до пятницы 12:00.

Взятый образец отправляется и исследование проводится в лаборатории MEDICOVER Генетика– Он в лаборатории с международной аккредитацией.

на тест Ответы Доступный Шаблон 20 после взятия Рабочих в день. პასუხი Будет переслано Докторский и пациента Электронная почта По почте. также  Возможно Допуск На месте Лаборатория В центре.

необходимости В случае ""Синево" Лаборатория Предложения Генетик Консультация.  

Использования Инструкция

Комплект для сбора и транспортировки образцов PreSENTIA предназначен для сбора, транспортировки и хранения материала, необходимого для исследований наследственной предрасположенности к раку.

Безопасность размеры

• Для диагностического использования in vitro.
• Устройства для взятия буккальных мазков предназначены для одноразового использования одним человеком.
• Хранить набор при комнатной температуре (от 15°C до 25°C). При правильном хранении наборы остаются стабильными до истечения срока годности.
• Не используйте комплект с истекшим сроком годности.
• Не замораживайте собранные образцы.

продукта Содержание

Шаблон Коллекционный Устройство: Два (2) устройства для взятия мазков со слизистой оболочки полости рта.

Упаковка Материалы: Один (1) пакет биологической безопасности для запечатывания образцов,

Одна (1) наклейка безопасности.

Документация:

1. Одна (1) карта штрих-кода с двумя (2) этикетками
2. Образец формы заявки (SIF)
3. Форма информированного согласия

Шаблон Коллекция Инструкция

1. Заполните форму сбора образцов.
2. Напишите полное имя пациента на этикетке со штрих-кодом и прикрепите ее к устройству для взятия мазка со щеки.
3. Надев перчатки, откройте пакет и извлеките пластиковую трубку.
4. Чтобы легко открыть крышку тюбика, возьмите тампон из пластикового тюбика одной рукой и нажмите на белый колпачок большим пальцем.
5. Возьмите тампон за ручку (с белым колпачком), извлеките тампон из пластиковой тубы и положите тубу на чистую поверхность.
6. Положите тампон в рот на язык и смочите его слюной на десять секунд.
7. Перемещайте тампон по одной стороне рта между щекой и деснами в направлении вверх-вниз в течение 10 секунд. При этом другой рукой массируйте внешнюю сторону щеки, чтобы усилить трение тампона о слизистую оболочку.
8. Повторите последовательность пунктов 7 на другой стороне рта.
9. После взятия образца поместите тампон обратно в пластиковую пробирку и надежно закройте ее.
10. Поместите образец в пакет биологической безопасности и надежно запечатайте его.
11. Поместите запечатанный пакет в буферный конверт.
12. Снимите защитную пленку с клейкой полосы конверта и запечатайте конверт.

важный Информация

• Образец слизистой оболочки щеки следует собирать сразу после открытия упаковки.
• Не сгибайте тампон с чрезмерным усилием при взятии пробы у пациента, так как это может привести к его поломке.
• За 30 минут до забора пробы пациенту запрещается: курить, употреблять пищу и жидкости (кроме воды), чистить зубы, жевать жвачку.
• Пожалуйста, внимательно следуйте инструкциям по маркировке, сбору и транспортировке образцов.
• Перед упаковкой и транспортировкой образцов проверьте точность и соответствие всех идентификационных данных пациента требованиям.

заказ подробности и Поддержка

Для получения помощи или заказа дополнительного комплекта позвоните по телефону +(995)32 2 800 111 или напишите нам по адресу info@synevo.ge. Дополнительную информацию можно найти на сайте Synevo.ge.