Панель PreSENTIA по наследственному колоректальному раку

Общая информация

Колоректальный рак — генетическое заболевание, при котором клетки толстой и/или прямой кишки бесконтрольно делятся, что приводит к образованию опухоли.

Наследственные колоректальные опухоли составляют 5–10% всех колоректальных опухолей. Пациенты с наследственными мутациями имеют повышенный риск развития колоректального рака в будущем.

Группа экспертов PreSENTIA по наследственному колоректальному раку изучает наследственные мутации, которые могут вызвать колоректальный рак в будущем.

Кого исследуют?

При наличии хотя бы одного из следующих критериев необходимо провести исследование:

• Личная история колоректального рака
• Личная или семейная история колоректальных полипов
• Личный или семейный анамнез других видов рака
• Ранняя диагностика колоректального рака (до 50 лет)
• Случай колоректального рака, диагностированный в раннем возрасте у близкого родственника
• Диагностика множественных первичных опухолей

Сколько генов проверяет панель?

Группа экспертов PreSENTIA по наследственному колоректальному раку изучает 17 генов

Наследственные опухолевые синдромы, связанные с панелью

12 наследственных раковых синдромов, связанных с панелью

• Семейный аденоматозный полипоз / ослабленный семейный аденоматозный полипоз (ААП)
• Синдром конституционного несоответствия при репарации (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
• Синдром наследственной диффузной опухоли желудка (CDH1)
• Синдром наследственного смешанного полипоза (GREM1)
• Синдром ювенильного полипоза (SMAD4, BMPR1A)
• Синдром Ли-Фраумени (TP53)
• Синдром Ли-Фраумени 2 (CHEK2)
• Синдром Линча (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
• Синдром полипоза, ассоциированный с MUTYH (MUTYH)
• Синдром Пейтца-Егерса (STK11)
• Синдром, ассоциированный с полимеразой (POLD1, POLE)
• Синдром гамартомы PTEN (PTEN)

Национальная комплексная онкологическая сеть (NCCN) рекомендует проводить панельное тестирование на наследственные мутации у людей, у которых диагностирован колоректальный рак в возрасте до 50 лет или у которых в семейном анамнезе есть случаи этого заболевания.

 Источник:

Национальный институт рака, ВОЗ, Фонд борьбы с раком толстой кишки

• Ферлей Дж., Эрвик М., Лам Ф., Коломбет М., Мери Л., Пиньерос М. и др. Глобальная онкологическая обсерватория: рак сегодня. Лион: Международное агентство по изучению рака; 2020

гены

APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53

Отбор проб для исследования производится:

• В регионах: четверг   
• В Тбилиси: четверг и/или пятница (первая половина дня)

Образцы будут отправлены в пятницу днем! Для этого образцы должны быть отправлены в центральную лабораторию до пятницы 12:00.

Взятый образец отправляется и исследование проводится в лаборатории MEDICOVER Генетика– Он в лаборатории с международной аккредитацией.

на тест Ответы Доступный Шаблон 20 после взятия Рабочих в день. პასუხი Будет переслано Докторский и пациента Электронная почта По почте. также  Возможно Допуск На месте Лаборатория В центре.

необходимости В случае ""Синево" Лаборатория Предложения Генетик Консультация.  

Использования Инструкция

Комплект для сбора и транспортировки образцов PreSENTIA предназначен для сбора, транспортировки и хранения материала, необходимого для исследований наследственной предрасположенности к раку.

Безопасность размеры

• Для диагностического использования in vitro.
• Устройства для взятия буккальных мазков предназначены для одноразового использования одним человеком.
• Хранить набор при комнатной температуре (от 15°C до 25°C). При правильном хранении наборы остаются стабильными до истечения срока годности.
• Не используйте комплект с истекшим сроком годности.
• Не замораживайте собранные образцы.

продукта Содержание

Шаблон Коллекционный Устройство: Два (2) устройства для взятия мазков со слизистой оболочки полости рта.

Упаковка Материалы: Один (1) пакет биологической безопасности для запечатывания образцов,

Одна (1) наклейка безопасности.

Документация:

1. Одна (1) карта штрих-кода с двумя (2) этикетками
2. Образец формы заявки (SIF)
3. Форма информированного согласия

Шаблон Коллекция Инструкция

1. Заполните форму сбора образцов.
2. Напишите полное имя пациента на этикетке со штрих-кодом и прикрепите ее к устройству для взятия мазка со щеки.
3. Надев перчатки, откройте пакет и извлеките пластиковую трубку.
4. Чтобы легко открыть крышку тюбика, возьмите тампон из пластикового тюбика одной рукой и нажмите на белый колпачок большим пальцем.
5. Возьмите тампон за ручку (с белым колпачком), извлеките тампон из пластиковой тубы и положите тубу на чистую поверхность.
6. Положите тампон в рот на язык и смочите его слюной на десять секунд.
7. Перемещайте тампон по одной стороне рта между щекой и деснами в направлении вверх-вниз в течение 10 секунд. При этом другой рукой массируйте внешнюю сторону щеки, чтобы усилить трение тампона о слизистую оболочку.
8. Повторите последовательность пунктов 7 на другой стороне рта.
9. После взятия образца поместите тампон обратно в пластиковую пробирку и надежно закройте ее.
10. Поместите образец в пакет биологической безопасности и надежно запечатайте его.
11. Поместите запечатанный пакет в буферный конверт.
12. Снимите защитную пленку с клейкой полосы конверта и запечатайте конверт.

важный Информация

• Образец слизистой оболочки щеки следует собирать сразу после открытия упаковки.
• Не сгибайте тампон с чрезмерным усилием при взятии пробы у пациента, так как это может привести к его поломке.
• За 30 минут до забора пробы пациенту запрещается: курить, употреблять пищу и жидкости (кроме воды), чистить зубы, жевать жвачку.
• Пожалуйста, внимательно следуйте инструкциям по маркировке, сбору и транспортировке образцов.
• Перед упаковкой и транспортировкой образцов проверьте точность и соответствие всех идентификационных данных пациента требованиям.

заказ подробности и Поддержка

Для получения помощи или заказа дополнительного комплекта позвоните по телефону +(995)32 2 800 111 или напишите нам по адресу info@synevo.ge. Дополнительную информацию можно найти на сайте Synevo.ge.