Панель PreSENTIA по наследственным опухолям молочной железы/гинекологическим опухолям (на основе рекомендаций)

Общая информация

Панель PreSENTIA по наследственному раку молочной железы/гинекологическим заболеваниям (на основе рекомендаций) проводит скрининг на предмет ряда наследственных мутаций, которые могут вызывать рак молочной железы, яичников и эндометрия.

Кого исследуют?

Согласно рекомендациям по генетическому тестированию, генетическое тестирование на рак следует проводить людям, у которых:

• Несколько случаев рака у близких родственников
• Ранняя диагностика рака у членов семьи
• Редкие виды рака у членов семьи
• Множественные опухоли у члена семьи
• Подтвержденный случай наследственных мутаций у члена(ов) семьи
• Личный анамнез злокачественного процесса

Сколько генов проверяет панель?

Группа изучает 19 генов

Синдромы, связанные с панелью:

• Синдром атаксии-телеангиэктазии (АТМ)
• Синдром конституционного несоответствия при репарации (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
• Синдром наследственного рака молочной железы и яичников (BRCA1, BRCA2)
• Синдром наследственной диффузной опухоли желудка (CDH1)
• Синдром Ли-Фраумени (TP53)
• Синдром Ли-Фраумени 2 (CHEK2)
• Синдром Линча (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
• Синдром Пейтца-Егерса (STK11)
• Синдром гамартомы PTEN (PTEN)

Перечисленные ниже гены не вызывают наследственные виды рака, но они увеличивают риск развития рака. Эти гены также тестируются с помощью панели генетического материала для диагностики наследственного рака молочной железы/гинекологических заболеваний (на основе рекомендаций): BARD1, BRIP, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D.

гены

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53, STK11

Отбор проб для исследования производится:

• В регионах: четверг   
• В Тбилиси: четверг и/или пятница (первая половина дня)

Образцы будут отправлены в пятницу днем! Для этого образцы должны быть отправлены в центральную лабораторию до пятницы 12:00.

Взятый образец отправляется и исследование проводится в лаборатории MEDICOVER Генетика– Он в лаборатории с международной аккредитацией.

на тест Ответы Доступный Шаблон 20 после взятия Рабочих в день. პასუხი Будет переслано Докторский и пациента Электронная почта По почте. также  Возможно Допуск На месте Лаборатория В центре.

необходимости В случае ""Синево" Лаборатория Предложения Генетик Консультация.  

Использования Инструкция

Комплект для сбора и транспортировки образцов PreSENTIA предназначен для сбора, транспортировки и хранения материала, необходимого для исследований наследственной предрасположенности к раку.

Безопасность размеры

• Для диагностического использования in vitro.
• Устройства для взятия буккальных мазков предназначены для одноразового использования одним человеком.
• Хранить набор при комнатной температуре (от 15°C до 25°C). При правильном хранении наборы остаются стабильными до истечения срока годности.
• Не используйте комплект с истекшим сроком годности.
• Не замораживайте собранные образцы.

продукта Содержание

Шаблон Коллекционный Устройство: Два (2) устройства для взятия мазков со слизистой оболочки полости рта.

Упаковка Материалы: Один (1) пакет биологической безопасности для запечатывания образцов,

Одна (1) наклейка безопасности.

Документация:

1. Одна (1) карта штрих-кода с двумя (2) этикетками
2. Образец формы заявки (SIF)
3. Форма информированного согласия

Шаблон Коллекция Инструкция

1. Заполните форму сбора образцов.
2. Напишите полное имя пациента на этикетке со штрих-кодом и прикрепите ее к устройству для взятия мазка со щеки.
3. Надев перчатки, откройте пакет и извлеките пластиковую трубку.
4. Чтобы легко открыть крышку тюбика, возьмите тампон из пластикового тюбика одной рукой и нажмите на белый колпачок большим пальцем.
5. Возьмите тампон за ручку (с белым колпачком), извлеките тампон из пластиковой тубы и положите тубу на чистую поверхность.
6. Положите тампон в рот на язык и смочите его слюной на десять секунд.
7. Перемещайте тампон по одной стороне рта между щекой и деснами в направлении вверх-вниз в течение 10 секунд. При этом другой рукой массируйте внешнюю сторону щеки, чтобы усилить трение тампона о слизистую оболочку.
8. Повторите последовательность пунктов 7 на другой стороне рта.
9. После взятия образца поместите тампон обратно в пластиковую пробирку и надежно закройте ее.
10. Поместите образец в пакет биологической безопасности и надежно запечатайте его.
11. Поместите запечатанный пакет в буферный конверт.
12. Снимите защитную пленку с клейкой полосы конверта и запечатайте конверт.

важный Информация

• Образец слизистой оболочки щеки следует собирать сразу после открытия упаковки.
• Не сгибайте тампон с чрезмерным усилием при взятии пробы у пациента, так как это может привести к его поломке.
• За 30 минут до забора пробы пациенту запрещается: курить, употреблять пищу и жидкости (кроме воды), чистить зубы, жевать жвачку.
• Пожалуйста, внимательно следуйте инструкциям по маркировке, сбору и транспортировке образцов.
• Перед упаковкой и транспортировкой образцов проверьте точность и соответствие всех идентификационных данных пациента требованиям.

заказ подробности и Поддержка

Для получения помощи или заказа дополнительного комплекта позвоните по телефону +(995)32 2 800 111 или напишите нам по адресу info@synevo.ge. Дополнительную информацию можно найти на сайте Synevo.ge.

Источник:

• Вся вышеуказанная информация была взята из ASCO, Центров по контролю и профилактике заболеваний и NCCN.
• Кардосо Ф., Кириакидес С., Оно С., Пено-Льорка Ф., Портманс П., Рубио И.Т., Закриссон С., Сенкус Э.; Комитет по рекомендациям ESMO. Электронный адрес: clinicalguidelines@esmo.org. Ранний рак молочной железы: клинические практические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и последующему наблюдению†. Энн Онкол. 2019 августа 1 г.;30(8):1194-1220. doi: 10.1093/annonc/mdz173. Опечатка в: Ann Oncol. 2019 октября 1 г.;30(10):1674. Опечатка в: Ann Oncol. 2021 февр.;32(2):284. PMID: 31161190.