Панель PreSENTIA по наследственному раку молочной железы и яичников BRCA1 / BRCA2

Общая информация

BRCA1 и BRCA2 — гены-супрессоры опухолей, мутации которых были обнаружены при наследственных гинекологических (включая рак яичников) и раке молочной железы.

Гены-супрессоры опухолей BRCA1 и BRCA2 синтезируют специфические белки, которые участвуют в восстановлении поврежденной ДНК. При мутации этих генов нарушаются процессы восстановления ДНК, что приводит к накоплению мутаций и развитию рака. Унаследованные мутации BRCA увеличивают риск развития рака в будущем. Мутации в генах BRCA связаны с такими видами рака, как рак молочной железы, яичников, предстательной железы и поджелудочной железы.

Группа экспертов PreSENTIA по наследственному раку BRCA1 / BRCA2 изучает ряд мутаций в этих генах, которые могут в будущем вызывать множественные виды рака.

Кого исследуют?

При выявлении хотя бы одного из следующих критериев необходимо провести исследование:

• Семейный анамнез раковых заболеваний, связанных с генами BRCA1 и BRCA2 (чаще всего рак молочной железы и яичников)
• Рак молочной железы диагностирован в молодом возрасте (<50 лет)
• Сосуществование рака молочной железы и яичников
• Семейный анамнез мутаций генов BRCA1 и BRCA2

Сколько генов включает панель?

Панель тестирует два гена: BRCA1 и BRCA2.

Сколько наследственных онкологических синдромов связано с панелью?

Синдром наследственного рака молочной железы и яичников (BRCA1, BRCA2)

Когда проводится опрос?

• У пациентов с семейным анамнезом мутаций генов BRCA1/BRCA2
• У женщин с диагнозом эпителиальный рак яичников, независимо от семейного анамнеза

Источник:

• Константинопулос П.А., Норквист Б., Лаккетти С. и др. Тестирование герминогенных и соматических опухолей при эпителиальном раке яичников: руководство ASCO. Журнале клинической онкологии2020; 38(11):1222–1245.
• Национальная комплексная онкологическая сеть. Рекомендации NCCN по клинической практике в онкологии: Генетическая/семейная оценка высокого риска: рак молочной железы, яичников и поджелудочной железы. Версия 1.2021. Встреча в Плимуте, Пенсильвания: Национальная комплексная онкологическая сеть, 2020 г.

гены

БРЦА1, БРЦА2

Для исследований Шаблон Принимая Это произойдет:

• В регионах: В среду   
• в Тбилиси: В среду или/и Четверг (Дня Первый пополам)

Образцы Отправить Будет осуществляться По четвергам, Дня Второй Наполовину! Для этого, Образец  Центральный в лаборатории Должен Будет отправлено  Четверг 12:00-მდე

Взятый образец отправляется и исследование проводится в лаборатории MEDICOVER Генетика– Он в лаборатории с международной аккредитацией.

на тест Ответы Доступный Шаблон 20 после взятия Рабочих в день. პასუხი Будет переслано Докторский и пациента Электронная почта По почте. также  Возможно Допуск На месте Лаборатория В центре.

необходимости В случае ""Синево" Лаборатория Предложения Генетик Консультация.  

Использования Инструкция

Комплект для сбора и транспортировки образцов PreSENTIA предназначен для сбора, транспортировки и хранения материала, необходимого для исследований наследственной предрасположенности к раку.

Безопасность размеры

• Для диагностического использования in vitro.
• Устройства для взятия буккальных мазков предназначены для одноразового использования одним человеком.
• Хранить набор при комнатной температуре (от 15°C до 25°C). При правильном хранении наборы остаются стабильными до истечения срока годности.
• Не используйте комплект с истекшим сроком годности.
• Не замораживайте собранные образцы.

продукта Содержание

Шаблон Коллекционный Устройство: Два (2) устройства для взятия мазков со слизистой оболочки полости рта.

Упаковка Материалы: Один (1) пакет биологической безопасности для запечатывания образцов,

Одна (1) наклейка безопасности.

Документация:

1. Одна (1) карта штрих-кода с двумя (2) этикетками
2. Образец формы заявки (SIF)
3. Форма информированного согласия

Шаблон Коллекция Инструкция

1. Заполните форму сбора образцов.
2. Напишите полное имя пациента на этикетке со штрих-кодом и прикрепите ее к устройству для взятия мазка со щеки.
3. Надев перчатки, откройте пакет и извлеките пластиковую трубку.
4. Чтобы легко открыть крышку тюбика, возьмите тампон из пластикового тюбика одной рукой и нажмите на белый колпачок большим пальцем.
5. Возьмите тампон за ручку (с белым колпачком), извлеките тампон из пластиковой тубы и положите тубу на чистую поверхность.
6. Положите тампон в рот на язык и смочите его слюной на десять секунд.
7. Перемещайте тампон по одной стороне рта между щекой и деснами в направлении вверх-вниз в течение 10 секунд. При этом другой рукой массируйте внешнюю сторону щеки, чтобы усилить трение тампона о слизистую оболочку.
8. Повторите последовательность пунктов 7 на другой стороне рта.
9. После взятия образца поместите тампон обратно в пластиковую пробирку и надежно закройте ее.
10. Поместите образец в пакет биологической безопасности и надежно запечатайте его.
11. Поместите запечатанный пакет в буферный конверт.
12. Снимите защитную пленку с клейкой полосы конверта и запечатайте конверт.

важный Информация

• Образец слизистой оболочки щеки следует собирать сразу после открытия упаковки.
• Не сгибайте тампон с чрезмерным усилием при взятии пробы у пациента, так как это может привести к его поломке.
• За 30 минут до забора пробы пациенту запрещается: курить, употреблять пищу и жидкости (кроме воды), чистить зубы, жевать жвачку.
• Пожалуйста, внимательно следуйте инструкциям по маркировке, сбору и транспортировке образцов.
• Перед упаковкой и транспортировкой образцов проверьте точность и соответствие всех идентификационных данных пациента требованиям.

заказ подробности и Поддержка

Для получения помощи или заказа дополнительного комплекта позвоните по телефону +(995)32 2 800 111 или напишите нам по адресу info@synevo.ge. Дополнительную информацию можно найти на сайте Synevo.ge.

Источник:

• Вся вышеуказанная информация была взята из ASCO, Центров по контролю и профилактике заболеваний и NCCN.
• Кардосо Ф., Кириакидес С., Оно С., Пено-Льорка Ф., Портманс П., Рубио И.Т., Закриссон С., Сенкус Э.; Комитет по рекомендациям ESMO. Электронный адрес: clinicalguidelines@esmo.org. Ранний рак молочной железы: клинические практические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и последующему наблюдению†. Энн Онкол. 2019 августа 1 г.;30(8):1194-1220. doi: 10.1093/annonc/mdz173. Опечатка в: Ann Oncol. 2019 октября 1 г.;30(10):1674. Опечатка в: Ann Oncol. 2021 февр.;32(2):284. PMID: 31161190.