Сайт временно недоступен в связи с техническим обслуживанием. Приносим извинения за неудобства.

Сайт временно недоступен в связи с техническим обслуживанием. Приносим извинения за неудобства.

Лабораторные тесты
Covid-19 | Профилактические панели
Covid-19 | Заграничный пасспорт
Covid-19 | Профили тестовых групп и домашнее обслуживание
Аллергология и иммунология
Анализы на анемию
Диагностика аутоиммунных заболеваний
Бактериология (с антибиотикограммой *)
Фекальное обследование
Генетические тесты
Сердечно-сосудистые заболевания
витамины
Инфекционные заболевания
Кардиальные маркеры
Клиническая биохимия
Коагуляция
Covid-19 | ПЦР и анализы на антигены в Гудаури
Covid-19 | Тесты
Covid-19 | Тесты на дому
Лабораторные услуги на дому
Мониторинг терапевтических препаратов
Микроскопия
Молекулярная биология (PJR)
Определение тяжелых металлов
Паразитология
Пренатальная диагностика
Профильные исследования
Скрининговые тесты на рак шейки матки
Онкомаркеры
Биохимия крови
Специфические белки
Обследование щитовидной железы
Анализ мочи
Биохимия мочи
Гематология
Гистопатология
Гормоны

Читать

Качество и точность

Опыт

Новейшие технологии

Скорость и
Достоверность

Фенилаланин | Лабораторное исследование

Также известен как: Фенилаланин
Артикул: 607

120.00

Материал исследования: Венозная кровь.
Продолжительность (рабочий день): 14
Тест делается натощак: Да
Услуга вызова на дом: Да
Страна: ЕС

Общая информация

Определение уровня фенилаланина в крови важно для мониторинга фенилкетонурии и гиперфенилаланинемии.

Фенилкетонурия — генетическое нарушение метаболизма аминокислот фенилаланина, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание вызвано генетическим дефицитом фермента фенилаланин-гидроксилазы-синтазы, превращающего аминокислоту фенилаланин в тирозин. Дефицит фермента приводит к накоплению фенилаланина в крови и тканях.

В нелеченых случаях чрезмерная концентрация фенилаланина в крови вызывает поражение тканей головного мозга, задержку интеллектуального развития, нарушения поведения, вялость и спастичность у ребенка.

 

Когда мы должны пройти тест?

1. У новорожденных (скрининг)

  • С рождения Через 2–3 дня
  • Это стандартное обследование для раннего выявления фенилкетонурии.

2. При подозрении на нарушение обмена веществ

  • задержка развития
  • Судороги
  • Специфический запах на коже
  • Неврологические симптомы

3. В случае уже диагностированной фенилкетонурии

  • Регулярный мониторинг
  • Для оценки эффективности диеты

4. Во время беременности (если у матери фенилкетонурия).

  • Это особенно важно, поскольку высокие концентрации фенилаланина вредны для плода.

Возможная интерпретация результатов

Высокий уровень фенилаланина вызывает

  • Поражение центральной нервной системы
  • Умственная отсталость

Ранняя диагностика позволяет полностью избежать серьезных осложнений при правильном питании.

Справочные значения

Материал для исследования: Венозная кровь

Подготовка пациента: Исследование проводится натощак

Направительные нормы:

 

От 0 до 1 месяца: 6,3 – 22,3 мг.

От 1 месяца до 2 лет: 5,0 – 12,4 мг.

2–18 лет: 4,3–15,0 мг.

> Старше 18 лет: 5,8 – 14,0 мг.

Процесс тестирования

Купить тест Подача материала

Купить тест

Подача материала

Результаты онлайн Проконсультируйтесь с врачом

Результаты онлайн

Проконсультируйтесь с врачом

Лаборатории
Кнопка вызова сейчас