Оротовая кислота | Лабораторное исследование

Общая информация

Оротовая кислота является веществом-предшественником синтеза пиримидиннуклеотидов, который синтезируется при участии митохондриальных ферментов.

Гиперпродукция оротовой кислоты осуществляется по двум механизмам:

1. Дефицит ферментов, участвующих в синтезе пиримидина, что приводит к накоплению оротовой кислоты и дефициту пиримидиновых нуклеотидов в организме (наследственное накопление оротовой кислоты - по аутосомно-рецессивному типу наследования). Дефицит пиримидиновых нуклеотидов проявляется нарушением процессов деления клеток, что клинически может проявляться мегалобластной анемией, задержкой роста и развития.
2. Генетические нарушения цикла мочевины: дефицит орнитин-карбамилазы, цитруллинемия, накопление аргининсукцината, дефект транспорта аминокислот.

Когда проводится опрос?

• Пациенты с накоплением аммиака
• Дети с генетическими дефектами цикла мочевины
• Выявление гетерозиготных самок с дефицитом Х-сцепленной транскарбамилазы
• Подозрение на наследственное накопление оротовой кислоты (мегалобластная анемия, не поддающаяся лечению B12 и фолатом, лейкопения с тетропенией, пороки развития сердца, умственная отсталость, зельме, кристаллы оротовой кислоты в моче).

Материал для исследования: Спонтанное мочеиспускание

Предварительная подготовка: это не обязательно

Справочные нормы:

Младенцы: <7 мг/г по отношению к креатинину.

Дети < 10 лет: < 5 мг/г по отношению к креатинину.

Дети > 10 лет и взрослые < 2 мг/г соотношения креатинина

Интерпретация результатов

Увеличение показателя оротовой кислоты в моче наблюдается в следующих случаях:

• Наследственное повышение уровня оротовой кислоты (дефицит оротатфосфорилтрансферазы и оротидинтрансферазы)

• Генетические нарушения цикла мочевины:

• Дефицит орнитинтранскарбамилазы
• Цитруллинемия
• Увеличение аргинин-янтарной кислоты в моче
• Непереносимость белка с лизинурией

Небольшое повышение уровня оротовой кислоты возможно при беременности и во время лечения аллопуринолом.