Оротовая кислота | Лабораторное исследование

Общая информация

Оротовая кислота

Оротовая кислота — это природный промежуточный продукт биосинтеза нуклеотидов, участвующий в синтезе пиримидинов. Она синтезируется с участием митохондриальных ферментов.

Анализ крови на оротовую кислоту используется для диагностики наследственных нарушений обмена веществ и редких форм анемии.

Гиперпродукция оротовой кислоты осуществляется по двум механизмам:

1. Дефицит ферментов, участвующих в синтезе пиримидина, что приводит к накоплению оротовой кислоты и дефициту пиримидиновых нуклеотидов в организме (наследственное накопление оротовой кислоты - по аутосомно-рецессивному типу наследования). Дефицит пиримидиновых нуклеотидов проявляется нарушением процессов деления клеток, что клинически может проявляться мегалобластной анемией, задержкой роста и развития.
2. Генетические нарушения цикла мочевины: дефицит орнитин-карбамилазы, цитруллинемия, накопление аргининсукцината, дефект транспорта аминокислот.

Материал для исследования:Спонтанное мочеиспускание

Предварительная подготовка:это не обязательно

Справочные нормы:

Младенцы: <7 мг/г по отношению к креатинину.

Дети < 10 лет: < 5 мг/г по отношению к креатинину.

Дети > 10 лет и взрослые < 2 мг/г соотношения креатинина