Антитела к мышечной тирозинкиназе

Общая информация

Это диагностический тест второй линии при миастении гравис, когда результаты исследований первой линии отрицательны.

Клиническая информация

Миастения Гравис Миастения Гравис – нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей слабостью и утомляемостью произвольных (скелетных) мышц.

Диагностика заболевания основывается на клинических и электромиографических данных. Положительные серологические данные следует рассматривать в контексте клинических, электромиографических результатов и результатов лечения антихолинэстеразными препаратами. Большинство случаев являются аутоиммунными и вызваны аутоантителами IgG, которые связываются с критически важными белками постсинаптической мембраны. Частота выявления аутоантител наименьшая у пациентов только со слабостью экстраокулярных мышц. Выявление специфических аутоантител наиболее часто встречается при генерализованной форме миастении, хотя в ряде случаев генерализованная форма бывает и серонегативной (аутоантитела не развиваются).

Физиологически специфическая для мышц тирозинкиназа участвует в интеграции и стабилизации кластеров рецепторов ацетилхолина. Мышечная тирозинкиназа представляет собой рецептор, который активируется высвобождением агрина, протеогликана, вырабатываемого двигательным нервом. Этот процесс необходим для нормального функционирования нервно-мышечной передачи.

Когда проводится опрос?

Для диагностики миастении при отрицательных результатах исследований первой линии.

Серийное определение мышечной специфической тирозинкиназы информативно для контроля лечения миастении и определения корреляции (корреляции) титра аутоантител с лечением и клинической картиной.

ограничение

На фоне иммуносупрессивной терапии возможно получение ложно-серонегативного ответа. Хотя аутоантитела к мышечной тирозинкиназе специфичны для миастении, отрицательный результат не исключает диагноза.

Общее серологическое обнаружение (антитела) в контексте заболевания человека или семейного анамнеза в 77% случаев позволяет выявить аутоиммунологические состояния, такие как: заболевания щитовидной железы, сахарный диабет 1 типа, витилиго, преждевременное старение, ревматоидный артрит, волчанка, и другие. При этих патологиях исследования также могут выявить антиядерный антитела, глутаматдекарбоксилаза (GAD) антитела, Тиреоглобулин и Тиропероксидаза антитела, Желудок париетальные клетки Антитела и многое другое.

Миастения гравис с антителами к мышечной специфической тирозинкиназе MuSK MG чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Оно развивается в любом возрасте. Лечение антихолинэстеразными препаратами дает определенный (ограниченный) эффект. Тимус (грудная железа) обычно нормальный, поэтому тимэктомия (иссечение молочной железы) не дает выраженного эффекта. Терапия, снижающая титр антител, эффективна. Клинически проявляются симптомы паралича лицевых, бульбарных и дыхательных мышц, часты кризы.

Материал для исследования: Венозная кровь

Реферальная норма:  ≤0.02 нмоль/л

Интерпретация:

Положительный результат исследования в корреляции с клинико-анамнестическими данными подтверждает диагноз миастении с аутоантителами к специфической аутоиммунной мышечной тирозинкиназе.

Серопозитивный уровень исследования оправдывает иммуносупрессивную терапию.