Метилмалоновая кислота (сыворотка)

Общая информация

Метилмалоновая кислота является промежуточным продуктом на пути деградации (распада) разветвленных алифатических аминокислот - валина, изолейцина, треонина и метионина. В метаболизме продуктов метилмалоновой кислоты участвует фермент метилмалонил-КоА-мутаза, кофермент (активатор) которого является производным витамина В12.

Блокировка этого пути метаболизма по любой причине (в том числе при дефиците витамина В12) приводит к накоплению в крови метилмалоновой кислоты и ее токсичных производных — метилмалоновой ацидемии.

Наследственная форма

Метилмалоновая кислота является маркером болезни мемкидара – метилмалоновой ацидемии. Частота этого заболевания составляет 1:48000 XNUMX живорождений. Половина случаев происходит из-за дефицита фермента – метилмалонил-КоА-мутазы. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. У таких детей наблюдаются метаболический ацидоз, мышечная гипотония, вялость (патологическая сонливость), увеличение печени, хроническое поражение почек, задержка умственного развития. В тяжелых случаях в первые недели жизни развиваются кома и шок.

купленная форма

Приобретенная форма метилмалоновой ацидемии встречается чаще. Мальабсорбция, нарушение питания, дефицит витамина В12 – в конечном итоге приводят к повышению концентрации метилмалоновой кислоты в сыворотке и моче. У пожилых пациентов с дефицитом витамина В12 могут наблюдаться периферические нейропатии, атаксия, расстройства позиционной (проприоцептивной) и вибрационной (глубинной) чувствительности, нарушения памяти, депрессия и деменция без развития анемии. Также определение метилмалоновой кислоты считается важным маркером диагностики дефицита витамина В12.

Когда мы должны провести исследование?

• При подозрении на наследственную метилмалоновую ацидемию
• Для дифференциальной диагностики состояний, связанных с дефицитом витамина В12.

Материал для исследования: Венозная кровь

Направительные нормы:  ​​ 9–32 нг/л (73–271 нмоль/л) 

Интерпретация результатов

Значительное повышение уровня метилмалона в сыворотке крови у детей вызывает сомнения в генетической форме метилмалоновой ацидемии.

У взрослых умеренное повышение уровня метилмалоновой кислоты связано с дефицитом B12.

Метилмалоновая ацидемия может развиваться при почечной недостаточности, гиповолемии и избыточном росте микрофлоры тонкого кишечника.