Сайт временно недоступен в связи с техническим обслуживанием. Приносим извинения за неудобства.

Сайт временно недоступен в связи с техническим обслуживанием. Приносим извинения за неудобства.

Лабораторные тесты
Covid-19 | Профилактические панели
Covid-19 | Заграничный пасспорт
Covid-19 | Профили тестовых групп и домашнее обслуживание
Аллергология и иммунология
Анализы на анемию
Диагностика аутоиммунных заболеваний
Бактериология (с антибиотикограммой *)
Фекальное обследование
Генетические тесты
Сердечно-сосудистые заболевания
витамины
Инфекционные заболевания
Кардиальные маркеры
Клиническая биохимия
Коагуляция
Covid-19 | ПЦР и анализы на антигены в Гудаури
Covid-19 | Тесты
Covid-19 | Тесты на дому
Лабораторные услуги на дому
Мониторинг терапевтических препаратов
Микроскопия
Молекулярная биология (PJR)
Определение тяжелых металлов
Паразитология
Пренатальная диагностика
Профильные исследования
Скрининговые тесты на рак шейки матки
Онкомаркеры
Биохимия крови
Специфические белки
Обследование щитовидной железы
Анализ мочи
Биохимия мочи
Гематология
Гистопатология
Гормоны

Читать

Качество и точность

Опыт

Новейшие технологии

Скорость и
Достоверность

Мутация гена метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR) | C677T,A1298C

Известен как: мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) | C677T, A1298T
Артикул: 216

₾490.00

Материал исследования: Венозная кровь.
Продолжительность (рабочий день): 14
Тест делается натощак: нет
Услуга вызова на дом: Да
Страна: ЕС

Общая информация

 Ген метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR)

Этот фермент участвует в превращении фолата (витамина B9) в его активную форму. Наиболее часто изучаемыми вариантами этого гена являются C677T и A1298C, которые могут влиять на активность фермента.

Вариант C677T:

  • Связано со снижением активности фермента MTHFR;
  • В частности, в гомозиготном состоянии TT уровень гомоцистеина может быть повышен, особенно при дефиците фолиевой кислоты.

вариант A1298C

  • Это также может снижать активность ферментов, хотя его влияние на уровень гомоцистеина обычно менее выражено.

Важно отметить, что Наличие варианта гена MTHFR само по себе не означает наличие заболевания.Результат следует оценивать с учетом уровня гомоцистеина, фолиевой кислоты, витамина B12, а также клинического состояния пациента.

Материал исследования: Венозная кровь.

Когда мы должны пройти тест?

  • Когда уровень гомоцистеина повышается
  • При оценке дефицита фолиевой кислоты или витамина B12;
  • В некоторых случаях рецидивирующего тромбоза или осложнений беременности (по усмотрению врача);
  • При наличии семейного анамнеза, если есть подозрение на нарушения обмена веществ.
  • Для выявления генетической тромбофилии

Возможная интерпретация результатов

C677T и A1298C являются наиболее распространенными полиморфизмами этого гена. Их наличие само по себе не указывает на заболевание, и результаты следует интерпретировать в сочетании с клиническими данными и, при необходимости, уровнями гомоцистеина и фолиевой кислоты.

Полиморфизмы гена MTHFR встречаются очень часто. и встречается у ознaчаетельной части населения.

Выявление полиморфизмов C677T и A1298C гена MTHFR является распространенной генетической особенностью и в большинстве случаев не требует самостоятельного лечения. Результаты следует оценивать с учетом клинического состояния пациента и дополнительных лабораторных показателей.

 

Справочные значения

MTHFR Ген синтезирует фермент метилентетрагидрофолатредуктазу, который участвует в процессе образования белка из аминокислот. Важное значение имеет его участие в метаболизме фолиевой кислоты, поскольку миратная форма фолата участвует в превращении гомоцистеина в метионин. Метионин является важным компонентом для образования белков и других соединений.

MTHFR У людей с гомоцистинурией обнаружено до 40 генных мутаций. Гомоцистинурия – состояние, когда нарушается процесс превращения гомоцистеина в метионин. У таких людей часто наблюдаются: нарушения свертываемости крови, аномалии развития скелета и нервной системы, поражение органа зрения, задержка психического развития и другие.

MTHFR 2 наиболее частые мутации генов C677T и A1298C приводят к снижению активности ферментов и связаны с развитием таких патологий, как: гомоцистинурия, нарушения свертываемости крови, анэнцефалия, расщепление позвоночника и другие.

 

Заказать все анализы можно онлайн.

Узнать подробнее


Процесс тестирования

Купить тест Подача материала

Купить тест

Подача материала

Результаты онлайн Проконсультируйтесь с врачом

Результаты онлайн

Проконсультируйтесь с врачом

Лаборатории
Выберите местоположение
Фотография места Синево
4.9
На основе обзоров 280
Данная медицинская информация не является универсальным руководством по лечению для всех пациентов. Процесс лечения, включая тип, объем и частоту диагностических тестов и терапевтических процедур, определяется врачом индивидуально — на основе оценки состояния пациента и соответствующих медицинских показаний. Решение принимается после консультации с пациентом. Перед приобретением теста, пожалуйста, ознакомьтесь с инструкцией по его приготовлению.
Кнопка вызова сейчас