Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) | C677T, A1298T

Общая информация

MTHFR Ген синтезирует фермент метилентетрагидрофолатредуктазу, который участвует в процессе образования белка из аминокислот. Важное значение имеет его участие в метаболизме фолиевой кислоты, поскольку миратная форма фолата участвует в превращении гомоцистеина в метионин. Метионин является важным компонентом для образования белков и других соединений.

MTHFR У людей с гомоцистинурией обнаружено до 40 генных мутаций. Гомоцистинурия – состояние, когда нарушается процесс превращения гомоцистеина в метионин. У таких людей часто наблюдаются: нарушения свертываемости крови, аномалии развития скелета и нервной системы, поражение органа зрения, задержка психического развития и другие.

MTHFR 2 наиболее частые мутации генов C677T и A1298C приводят к снижению активности ферментов и связаны с развитием таких патологий, как: гомоцистинурия, нарушения свертываемости крови, анэнцефалия, расщепление позвоночника и другие.

Когда проводится опрос?

Для выявления генетической тромбофилии

Материал исследования: Венозная кровь.