Панель PreSENTIA по наследственным опухолям молочной железы/гинекологическим опухолям

Общая информация

Панель PreSENTIA по наследственным онкологическим заболеваниям молочной железы и гинекологическим заболеваниям исследует генетические мутации, связанные с такими видами рака, как рак молочной железы и рак женских репродуктивных органов – яичников, шейки матки, матки. Рак молочной железы и некоторые гинекологические виды рака являются наиболее распространенными наследственными онкологическими заболеваниями.

Панель PreSENTIA по наследственному раку молочной железы/гинекологическому раку выявляет мутации, которые с большой вероятностью могут вызвать рак молочной железы, матки, яичников и шейки матки в будущем.

ВОЗЭто осуществляетсяисследовать?

При наличии хотя бы одного из следующих критериев необходимо провести исследование:

• Личный анамнез рака молочной железы/гинекологических органов (включая рак яичников, маточных труб, первичный рак брюшины).
• Диагностика рака молочной железы/гинекологического рака в возрасте до 50 лет
• Семейный анамнез рака молочной железы/гинекологических органов
• Потомки определенных этнических групп, которые подвержены высокому риску рака груди/гинекологических заболеваний

Сколько?ГеныИсследованияПанель?

Группа расследует 26Гены

PreSENTIA Грудь/ГинекологическийОпухолиНа панелиАссоциированныйОпухоли

12 наследственных раковых синдромов, связанных с панелью

• Синдром атаксии-телеангиэктазии
• Синдром конституционного несоответствия при репарации (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
• Синдром DICER 1
• Синдром наследственного рака молочной железы и яичников (BRCA1, BRCA2)
• Синдром наследственной диффузной опухоли желудка (CDH1)
• Синдром Ли-Фраумени (TP53)
• Синдром Ли-Фраумени 2 (CHEK2)
• Синдром Линча (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
• Синдром полипоза, ассоциированный с MUTYH
• Синдром Пейтца-Егерса (STK11)
• Синдром, ассоциированный с полимеразой (POLD1, POLE)
• Синдром гамартомы PTEN

Перечисленные ниже гены не вызывают наследственные виды рака, но они увеличивают риск развития рака. Эти гены также проверяются в панели наследственного рака молочной железы/гинекологических заболеваний:

БАРД1, БРИП, МРЭ11, НБН, ПАЛБ2, РАД50, РАД51С, РАД51Д, СМАРКА4

КогдаПроводитсяисследовать?

Рекомендуется провести генетическое тестирование.

• Если у члена семьи диагностирована мутация гена BRCA1/2 или любая другая мутация гена рака молочной железы.
• Тестирование на мутацию гена BRCA1/2 необходимо для пациентов из групп высокого риска (семейный анамнез рака молочной железы/яичников, семейный анамнез рака молочной железы/яичников в возрасте до 50 лет и т. д.)

гены

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53

Отбор проб для исследования производится:

• В регионах: четверг
• В Тбилиси: четверг и/или пятница (первая половина дня)

Образцы будут отправлены в пятницу днем! Для этого образцы должны быть отправлены в центральную лабораторию до пятницы 12:00.

Взятый образец отправляется и исследование проводится в лаборатории MEDICOVER Генетика–Онв лаборатории с международной аккредитацией.

на тестОтветыДоступныйШаблон20 после взятияРабочихв день.პასუხიБудет пересланоДокторскийипациентаЭлектронная почтаПо почте.такжеВозможноДопускНа местеЛабораторияВ центре.

необходимостиВ случае ""Синево"ЛабораторияПредложенияГенетикКонсультация.

ИспользованияИнструкция

Комплект для сбора и транспортировки образцов PreSENTIA предназначен для сбора, транспортировки и хранения материала, необходимого для исследований наследственной предрасположенности к раку.

Безопасностьразмеры

• Для диагностического использования in vitro.
• Устройства для взятия буккальных мазков предназначены для одноразового использования одним человеком.
• Хранить набор при комнатной температуре (от 15°C до 25°C). При правильном хранении наборы остаются стабильными до истечения срока годности.
• Не используйте комплект с истекшим сроком годности.
• Не замораживайте собранные образцы.

продуктаСодержание

ШаблонКоллекционный Устройство: Одно (1) устройство для сбора мазков из полости рта.

УпаковкаМатериалы:Один (1) пакет биологической безопасности для запечатывания образцов,

Одна (1) наклейка безопасности.

Документация:

1. Одна (1) карта штрих-кода с двумя (2) этикетками
2. Образец формы заявки (SIF)
3. Форма информированного согласия

ШаблонКоллекцияИнструкция

1. Заполните форму сбора образцов.
2. Напишите полное имя пациента на этикетке со штрих-кодом и прикрепите ее к устройству для взятия мазка со щеки.
3. Надев перчатки, откройте пакет и извлеките пластиковую трубку.
4. Чтобы легко открыть крышку тюбика, возьмите тампон из пластикового тюбика одной рукой и нажмите на белый колпачок большим пальцем.
5. Возьмите тампон за ручку (с белым колпачком), извлеките тампон из пластиковой тубы и положите тубу на чистую поверхность.
6. Положите тампон в рот на язык и смочите его слюной на десять секунд.
7. Перемещайте тампон по одной стороне рта между щекой и деснами в направлении вверх-вниз в течение 10 секунд. При этом другой рукой массируйте внешнюю сторону щеки, чтобы усилить трение тампона о слизистую оболочку.
8. Повторите последовательность пунктов 7 на другой стороне рта.
9. После взятия образца поместите тампон обратно в пластиковую пробирку и надежно закройте ее.
10. Поместите образец в пакет биологической безопасности и надежно запечатайте его.
11. Поместите запечатанный пакет в буферный конверт.
12. Снимите защитную пленку с клейкой полосы конверта и запечатайте конверт.

важныйИнформация

• Образец слизистой оболочки щеки следует собирать сразу после открытия упаковки.
• Не сгибайте тампон с чрезмерным усилием при взятии пробы у пациента, так как это может привести к его поломке.
• За 60 минут до забора пробы пациенту запрещается: курить, употреблять пищу и жидкости (кроме воды), чистить зубы, жевать жвачку.
• Пожалуйста, внимательно следуйте инструкциям по маркировке, сбору и транспортировке образцов.
• Перед упаковкой и транспортировкой образцов проверьте точность и соответствие всех идентификационных данных пациента требованиям.

заказподробностииПоддержка

Для получения помощи или заказа дополнительного комплекта позвоните по телефону +(995)32 2 800 111 или напишите нам по адресу info@synevo.ge. Дополнительную информацию можно найти на сайте Synevo.ge.

Источник:

• Вся вышеуказанная информация была взята из ASCO, Центров по контролю и профилактике заболеваний и NCCN.
• Кардосо Ф., Кириакидес С., Оно С., Пено-Льорка Ф., Портманс П., Рубио И.Т., Закриссон С., Сенкус Э.; Комитет по рекомендациям ESMO. Электронный адрес: clinicalguidelines@esmo.org. Ранний рак молочной железы: клинические практические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и последующему наблюдению†. Энн Онкол. 2019 августа 1 г.;30(8):1194-1220. doi: 10.1093/annonc/mdz173. Опечатка в: Ann Oncol. 2019 октября 1 г.;30(10):1674. Опечатка в: Ann Oncol. 2021 февр.;32(2):284. PMID: 31161190.