Генетический профиль тромбофилии

Общая информация

Что такое тромбофилия?
Тромбофилия — это состояние, при котором наблюдается дисбаланс естественных белков или факторов свертывания крови, что может подвергнуть пациента риску свертывания крови. Свертывание крови или коагуляция обычно в норме. Именно этот процесс останавливает кровотечение при различных видах повреждения сосудов.
Но если сгустки не растворяются или есть тенденция к образованию частых сгустков, это может быть серьезным, опасным для жизни состоянием.
Сгустки крови могут отрываться и перемещаться по кровотоку, подвергая людей с тромбофилией риску развития тромбоза глубоких вен (ТГВ) или легочной эмболии. Сгустки крови также могут вызывать сердечные приступы и инсульты. Тромбофилия может быть генетической или приобретенной.

Каковы причины тромбофилии?
генетические типы
Некоторые заболевания, вызывающие тромбофилию, являются наследственными. Многие из них вызваны изменениями количества или функции белков, участвующих в свертывании крови. Например, резистентность к активированному протеину С (лейденская мутация фактора V), специфическая мутация гена протромбина (мутация протромбина 20210), недостаток протеина С, протеина S или антитромбина — все эти важные для свертывания крови белки стимулируют образование фибрина. Гипергомоцистеинемия вызывает увеличение количества гомоцистеина, одной из аминокислот, в крови, из-за чего высока вероятность образования тромбов в венах и артериях.
покупные типы
Другие заболевания, вызывающие тромбофилию, приобретаются после рождения. К ним относятся: диссеминированное внутрисосудистое свертывание крови (часто связанное со злокачественными новообразованиями) и синдром антифосфолипидных антител (антикардиолипиновый) (включая наличие волчаночного «антикоагулянта»). Эти заболевания повышают вероятность образования тромбов из-за аномальной активации факторов свертывания крови.
Повышение риска тромбообразования может быть вызвано и другими факторами, помимо тромбофилии. Среди них такие состояния, из-за которых человек не может быть физически активным, что вызывает скопление крови в венах. Примеры включают: паралич, длительное сидение (особенно в одном месте, например, в машине или самолете), длительный постельный режим, недавняя операция и сердечный приступ. Также фактором риска является сердечная недостаточность, при которой снижается скорость кровотока в сосудах, а также повышенное давление на вены при ожирении и беременности.

Как диагностируется тромбофилия?
Тромбофилию диагностируют с помощью анализа крови. Эти тесты могут определить состояние, но не всегда могут определить причину
Генетическое тестирование на тромбофилию должно проводиться только под руководством квалифицированного генетического консультанта.
• История болезни.
• Физикальное обследование.
• Анализы крови.
ПЦР-тест на тромбофилию может включать следующие анализы:
• Мутация фактора V Лейдена
• Коагуляционный фактор II
• Мутация гена MTHFR
• Мутация протромбина (фактора II)