Свободные порфирины эритроцитов

Общая информация

Определение свободных протопорфиринов эритроцитов рекомендуется при диагностике эритроцитарной протопорфирии и Х-сцепленной протопорфирии.

Протопорфирии Это нарушения, вызванные генетическими дефектами ферментов, синтезирующих гем в эритроцитах. В зависимости от того, недостаточность какого фермента выражена, различные порфирины и их предшественники накапливаются по-разному. В зависимости от того, какой порфирин накапливается в эритроците и какие предшественники гема выделяются с мочой, различают разные виды порфирий.

Определение уровня порфирина в эритроцитах очень чувствительно у пациентов с предполагаемым диагнозом эритроцитарной или Х-сцепленной протопорфирии. Клинические проявления обеих этих порфирий одинаковы.

Дефицит железа в организме тормозит терминальные процессы синтеза гема и вызывает накопление свободных протопорфиринов эритроцитов в клетках-предшественниках эритроцитов. Клеточное содержимое остается неизменным на протяжении всей жизни эритроцита. Функция свободных протопорфиринов эритроцитов — связывание железа в процессе образования эритроцитов. При свинцовой интоксикации повышается концентрация свободных протопорфиринов эритроцитов. Уровень свободных протопорфиринов эритроцитов повышен также при диагностике эритроцитарной протопорфирии и Х-сцепленной протопорфирии. Оба они являются генетическими фотодерматозами, вызванными дефицитом гем-синтезирующих ферментов.

Эритроцитарная протопорфирия развивается при частичной недостаточности фермента феррохелатазы. А Х-сцепленная протопорфирия является результатом мутации гена ALAS2. В обоих случаях в плазме крови накапливаются протопорфирины эритроцитов, высвобождаемые из эндотелия печени и кровеносных сосудов. Под воздействием солнечных лучей протопорфирины активируются и вызывают повреждение тканей и болевой синдром.

Когда проводится опрос?

• Железодефицитная анемия
• Хроническое отравление тяжелыми металлами, особенно свинцом, а также органическими химическими веществами.
• Врожденная эритропоэтическая порфирия – врожденное заболевание, вызванное дефицитом уропорфириноген-3-синтазы.
• Гепатоэритропоэтическая порфирия – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефицитом уропорфириногендекарбоксилазы.

Подготовка пациента – За 24 часа до взятия пробы прием алкоголя запрещен.

Материал исследования – Венозная кровь

Реферальная норма: <20 мкг/дл 

Алкоголь подавляет активность ферментов, что может стать причиной ложноположительного результата.