Мутация фактора V – Лейден

Общая информация

Данный тест выявляет наличие мутации R506Q – G1691A (варианта) гена фактора свертывания крови 5 (лейденская мутация).

 Мутация Лейдена – Фактор V – вариант G1691A

Тромбофилия – состояние, вызванное врожденными или приобретенными патологиями, при котором повышается способность крови к свертыванию. Клиническими проявлениями тромбофилии являются: тромбоэмболическая болезнь, повторные самопроизвольные аборты, осложнения беременности (эклампсия, гестоз, задержка развития плода, апоплексия плаценты, мертворождение, преждевременные роды), острый коронарный синдром, асептический некроз головки бедренной кости.

Почти половина случаев наследственной тромбофилии обусловлена ​​мутацией фактора V и гена протромбина G20210a.

Лейденская мутация фактора V — это аномальный вариант фактора V, устойчивый к активированному белку С. Это результат точечной мутации, возникающей в длинном плече первой хромосомы. Полученный коэффициент V называется фактором Лейдена. В результате этой мутации активность лейденского фактора V снижается в 10 раз по сравнению с нормой и сохраняется (задерживается) в кровеносной системее, что увеличивает риск образования тромбов.

Мутация передается аутосомно-кодоминантным путем (оба аллели (копии) гена в равной степени проявляют свойства и синтезируют характерный белок) и в 3-7% случаев причиной генетической тромбофилии является генетическая тромбофилия.

Риск тромбоза зависит от того, является ли человек гомозиготным или гетерозиготным по мутации. У гетерозиготных лиц по сравнению с нормальным фактором V риск увеличивается в 4–8 раз, а у гомозигот – в 80–100 раз.