Кистозный фиброз 38 Секвенирование мутаций

Возможная интерпретация результатов

Результаты теста следует интерпретировать в контексте личностных черт, симптомов и результатов медицинского осмотра, а также истории болезни и семейного анамнеза, этнической принадлежности и результатов других лабораторных исследований.

Обнаружение двух копий генных мутаций тестом Указывает на диагноз муковисцидоза. Тест не может предсказать, насколько тяжелыми или легкими могут быть симптомы заболевания. Люди с одинаковыми мутациями могут иметь очень разные результаты.

Если тест обнаруживает единственную копию мутации или его результат отрицательный И у человека, проходящего тестирование, есть признаки и симптомы муковисцидоза, Затем необходимо провести дополнительные диагностические исследования. У обследуемого человека может быть более редкая форма муковисцидоза, которая еще не диагностирована, например, заболевание легких или поджелудочной железы или другое ненормальное состояние. Он также может быть переносчиком заболевания, поскольку у некоторых носителей МВ могут проявляться признаки и симптомы, связанные с МВ.

Если тест выявляет единственную копию мутации, а у испытуемого нет признаков или симптомов, Тогда вполне вероятно, что человек является поездом CF.

Если результаты теста отрицательные, мутаций не отмечается и у человека нет признаков или симптомов, Тогда вполне вероятно, что у человека нет муковисцидоза и он или она не является носителем заболевания. Однако все же есть небольшой риск, что даже в случае отрицательного результата человек может оказаться носителем редкой мутации, которую не удалось выявить с помощью теста.