Микроделеция Y-хромосомы длинного плеча (AZFa, AZFb, AZFc)

Общая информация

Образцы можно сдавать каждый день

День отправки образцов — пятница

Микроделеции длинного плеча Y-хромосомы (микроделеция Yq) — это генетические изменения, являющиеся одной из наиболее распространенных причин мужского бесплодия. Эти микроделеции повреждают гены, ответственные за сперматогенез (производство спермы).

• Локализация → Длинное плечо Y-хромосомы (область Yq11).
• Типы микроделеций →
  • АЗФа
  • АЗФб
  • AZFc      (AZF = Фактор азооспермии регионов).

Микроделеция длинного плеча Y-хромосомы

Мужское бесплодие часто связано с олигозооспермией (сниженной выработкой сперматозоидов) или азооспермией (отсутствием сперматозоидов в эякуляте).

Олигозооспермия и азооспермия имеют множество различных причин (изменения в ткани яичек, а также системные заболевания, крипторхизм, эндокринные заболевания, обструкция/отсутствие семявыносящего протока, инфекции, радиация, воздействие некоторых лекарственных препаратов и т. д.).

Почти 30% случаев нарушений сперматогенеза обусловлены генетическими заболеваниями, такими как:

• Хромосомные аномалии: хромосомные аберрации выявляются в 5-10% случаев олигозооспермии и в 10-15% случаев азооспермии (наиболее распространенной причиной является синдром Клайнфельтера 47, XXY).
• Y Хромосомные микроделеции наблюдаются в 10-18% случаев олигоспермии и азооспермии.
• Мутации гена CFTR, вызывающего муковисцидоз, передаются потомству по аутосомно-рецессивному типу наследования и приводят к таким заболеваниям, как: двустороннее врожденное отсутствие семявыносящих протоков; одностороннее отсутствие семявыносящих протоков без легочных или панкреатических проявлений; обструкция (закупорка) семявыносящих протоков.

Y Хромосомные микроделецииЭто относительно недавно обнаруженная причина бесплодия. Большинство этих мутаций являются de novo (то есть возникают в существующем генотипе и не передаются по наследству от родителей).

АЗФ (фактор азооспермии) Это участок длинного плеча Y-хромосомы (Yq11), содержащий гены, необходимые для сперматогенеза. Он имеет три основных подрегиона: AZFa, AZFb и AZFc.

Y-хромосома АЗФа Гены в этом регионе играют важную роль в эмбриональном развитии и половом созревании, поскольку они участвуют в дифференцировке сперматогоний (зародышевых клеток, являющихся предшественниками половых клеток);

АЗФб почту AZFc Гены в этих регионах участвуют в полном созревании сперматогоний до стадии, когда они превращаются в сперматозоиды и приобретают способность к оплодотворению.

У пациентов, у которых полностью отсутствует область AZFa, сперматогенез в эпителии яичка не происходит, поскольку яичко содержит только клетки Сертоли (синдром только клеток Сертоли, SCO).

Помимо отдельных делеций регионов AZFa, AZFb и AZFc, были описаны комбинированные делеции регионов AZFbc, AZFabc, а также частичные делеции региона AZFc (AZFc/gr/gr).

Образец исследования: Венозная кровь

Подготовка пациента: это не обязательно