Генетическая предрасположенность к целиакии Человеческий лейкоцитарный антиген – HLA – DQ2/DQ7/DQ8

Общая информация

Целиакия — хроническое аутоиммунное воспалительное заболевание пищеварительной системы, развитие которого инициируется употреблением глютена. Состояние сохраняется на протяжении всей жизни.

при целиакии развивается аутоиммунное воспаление; В частности, трансглутаминаза, присутствующая в клетках кишечной стенки, взаимодействует с глиадином, поступающим с пищей, и образует комплексы. Образующийся комплекс представляет собой мощный антиген, против которого начинается выработка специфических Т-лимфоцитов.

Поскольку с глиадином связываются только специфические антигены HLA (человеческие лейкоцитовые антигены), заболевание развивается у людей, несущих эти антигены HLA. Этим объясняется семейный характер заболевания. Частота заболевания составляет более 10% у родственников первой линии и 70% у монозиготных близнецов.

Целиакия не является редким заболеванием, у женщин она встречается в 2-3 раза чаще.

Известно, что антигены HLA класса II предрасполагают к целиакии. HLA-DQ2 , HLA-DQ8 , DQ7 во имя Они синтезируются соответствующими генами.

Встречается у 90-95% больных целиакией. HLA-DQ2 , а в оставшихся 5% HLA-DQ8  антигены. Кроме того, у пациентов присутствуют и другие антигены HLA,

Гены HLA-DQ2 и HLA-DQ8 играют решающую роль в развитии целиакии. Эти гены являются частью системы лейкоцитарного антигена человека (HLA), которая участвует в иммунном ответе.

Генетическая предрасположенность: Наличие генов HLA-DQ2 или HLA-DQ8 увеличивает риск развития целиакии. Однако важно отметить, что не у всех людей с этими генами развивается целиакия.

иммунный ответ: Как и другие аутоиммунологические заболевания, целиакия развивается у генетически предрасположенных лиц (со специфическими антигенами HLA) в ответ на употребление глютена. Иммунная система неправильно реагирует на глютен, вызывая повреждение тонкой кишки.

Аутоиммунный процесс: Целиакия – это аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система ошибочно атакует здоровые ткани. Считается, что гены HLA-DQ2 и HLA-DQ8 играют роль в этом аутоиммунном процессе. Хотя эти гены являются сильными факторами риска развития целиакии, факторы окружающей среды также должны играть определенную роль. Для развития этого заболевания необходимо воздействие глютена.

Хотя 30% населения земного шара может иметь один из генов, предрасполагающих к развитию целиакии (DQ2 или DQ8), для развития заболевания необходимо наличие нескольких генов, что обнаруживается примерно у 3% людей. население.

Обнаружение аллелей гена HLA не подтверждает диагноз целиакии, однако указывает на повышенный риск развития заболевания. С другой стороны, отсутствие соответствующего аллеля генов HLA исключает диагноз целиакии.

Когда проводится опрос?

Исследование рекомендуется в следующих случаях:

• Пациентам с симптомами и неоднозначной реакцией на тест на антитела к тканевой трансглутаминазе также не проводилась биопсия кишечника.
• У пациентов, у которых симптомы резко уменьшились или практически исчезли после исключения глютена из рациона;
• У симптоматических пациентов удаление глютена из рациона не дает результатов и не уменьшает симптомы.
• Для дифференциальной диагностики у пациентов с симптомами, сходными с целиакией.
• У родственников первой и второй степени родства больных целиакией

Исследования важны для исключения целиакии и оценки риска развития заболевания.

Материал для исследования: Венозная кровь

Интерпретация результатов

Отрицательный результат по предрасполагающим аллелям HLA DQ2, DQ7 и DQ8 практически исключает диагноз целиакии и указывает на минимальный пожизненный риск развития заболевания (<1%).

Идентификация любой пары этих аллелей HLA у человека устанавливает 3% совокупный риск развития целиакии.

У родственников первой степени родства человека, больного целиакией, обнаружение аллели генов предрасположенности увеличивает риск развития заболевания до 40%.

Люди с только геном HLA DQ8 имеют гораздо меньший риск развития целиакии, чем люди с только геном HLA DQ2.

Обнаружение только гена HLA DQ8 или только гена HLA DQ2 не влияет на клиническое течение заболевания.

Подсчитано, что люди с генами HLA-DQ2 и HLA-DQ8 имеют меньший риск развития целиакии, чем люди с только геном HLA DQ2. Однако одновременное присутствие обоих типов антигенов ознaчаетельно увеличивает риск развития заболевания по сравнению с наличием только гена HLA DQ8.