Ингибитор эстеразы C1 (ангионевротический отек)

Общая информация

Ингибитор эстеразы C1 (C1-INH) представляет собой высокогликированный полиморфный белок (белок), принадлежащий к семейству сериновых протеаз, или серпинов. Полипептидная цепь содержит 478 аминокислот, а молекулярная масса составляет 105 килодальтон.

Ингибитор эстеразы С1 является инактиватором активированного фактора свертывания крови 12. Он также ингибирует плазмин, фактор свертывания крови 11 и калликреин. Он также является ингибитором компонентов комплемента – C1r и C1s.

С другой стороны, C1-INH является белком-реактантом острой фазы, его продукция стимулируется интерлейкином-6, интерлейкином-6, интерфероном-α и интерфероном-γ.

Дефицит C1-INH увеличивает проницаемость стенки кровеносного сосуда и вызывает ангионевротический отек (отек вокруг кровеносного сосуда). Это состояние может быть врожденным или приобретенным.

Наследственный ангионевротический отек является аутосомно-доминантной патологией. Выделяют 2 формы заболевания: при I варианте снижен синтез ингибитора С1, а при II варианте синтезируется аномальная форма ингибитора С1, вследствие чего снижается его активность.

Симптомы

С клинической точки зрения разницы между этими двумя формами нет. Заболевание начинается в детском или подростковом возрасте — с подкожных и/или подслизистых отеков. Отекший участок безболезненный, не отечный, несжимаемый (то есть не исчезает под давлением). Эпизоды проходят самостоятельно, то есть отек пройдет сам по себе через 2–5 дней. Частота, тяжесть и интенсивность его развития вариабельны. Причины до конца не изучены.

Обычная локализация развития отеков: лицо, конечности, половые органы, дыхательные пути и желудочно-кишечный тракт. Рвота и диарея являются симптоматическими при локализации в кишечнике. При расположении центра отека в дыхательных путях может развиться опасная для жизни обструкция (удушье дыхательных путей). Лечение ангионевротического отека включает длительное применение мягких андрогенов, которые повышают концентрацию C1-INH в сыворотке крови при обеих формах заболевания.

Описана приобретенная форма ангионевротического отека, особенно у больных пожилого возраста с лимфопролиферативными, аутоиммунными, опухолевыми заболеваниями.

Другие формы ангионевротического отека

• Аллергический ангионевротический отек (индуцированный гистамином)
• Псевдоаллергический ангионевротический отек (индуцированный ингибиторами циклооксигеназы)
• Вызвано ингибиторами конвертирующих ферментов (например: артериальная гипертензия у пациентов, получавших препараты, повышающие концентрацию брадикинина в сыворотке крови;
• Идиопатический ангионевротический отек – такой ангионевротический отек иногда сопровождается крапивницей.

Подготовка пациента: Исследование проводится натощак

Справочные нормы: 210 – 390 мг/л

Интерпретация результатов

Низкий уровень ингибитора эстеразы С1 обнаруживается при врожденном ангионевротическом отеке I типа. Однако у 15% пациентов с врожденным ангионевротическим отеком наблюдается повышенный уровень белка. Частота также низкая при приобретенном ангионевротическом отеке.

Нормальный уровень ингибитора эстеразы С1 у детей до 6 месяцев отличается от такового у взрослых.