Сайт временно недоступен в связи с техническим обслуживанием. Приносим извинения за неудобства.

Сайт временно недоступен в связи с техническим обслуживанием. Приносим извинения за неудобства.

Лабораторные тесты
Covid-19 | Профилактические панели
Covid-19 | Заграничный пасспорт
Covid-19 | Профили тестовых групп и домашнее обслуживание
Аллергология и иммунология
Анализы на анемию
Диагностика аутоиммунных заболеваний
Бактериология (с антибиотикограммой *)
Фекальное обследование
Генетические тесты
Сердечно-сосудистые заболевания
витамины
Инфекционные заболевания
Кардиальные маркеры
Клиническая биохимия
Коагуляция
Covid-19 | ПЦР и анализы на антигены в Гудаури
Covid-19 | Тесты
Covid-19 | Тесты на дому
Лабораторные услуги на дому
Мониторинг терапевтических препаратов
Микроскопия
Молекулярная биология (PJR)
Определение тяжелых металлов
Паразитология
Пренатальная диагностика
Профильные исследования
Скрининговые тесты на рак шейки матки
Онкомаркеры
Биохимия крови
Специфические белки
Обследование щитовидной железы
Анализ мочи
Биохимия мочи
Гематология
Гистопатология
Гормоны

Читать

Качество и точность

Опыт

Новейшие технологии

Скорость и
Достоверность

Биотинидаза | Лабораторное исследование

Также известен как: биотинидаза
Артикул: 1566

195.00

Материал исследования: Венозная кровь.
Продолжительность (рабочий день): 14
Тест делается натощак: нет
Услуга вызова на дом: Да
Страна: ЕС

Общая информация

Биотинидаза — фермент, участвующий в преобразовании биотина (витамина B7). Биотин участвует в расщеплении жиров, углеводов и белков. При дефиците фермента биотинидазы нарушается обмен биотина, а вместе с ним и вышеперечисленные обменные процессы, что приводит к патологии нервной системы, кожи и многих других систем.

Дефицит биотинидазы является аутосомно-рецессивным заболеванием и возникает в результате мутации гена BTD. Клинические проявления заболевания и возраст начала зависят от остаточной активности фермента биотинидазы.

Средняя частота глубокого дефицита биотинидазы составляет 1 случай на 137 000 живорождений, частота частичного дефицита — 1:110 000 живорождений. Частота носительства мутации гена биотинидазы составляет в среднем 1:120.

Глубокий дефицит биотинидазы Клинически оно проявляется в первом десятилетии жизни и характеризуется сильным учащенным сердцебиением, атаксией (нарушением координации), задержкой развития, сенсорной тугоухостью, дефектами зрения, поражением кожи и алопецией (облысением).

Частичный дефицит биотинидазы приводит к более легким клиническим проявлениям без поражения нервной системы.

Клинические проявления дефицита биотинидазы сходны с клинической картиной различных ферментопатий, таких как: дефицит голокарбоксилазосинтетазы, дефицит карбоксилсинтетазы, метилкротонилглицинурия и другие.

Определение сывороточной биотинидазы позволяет провести дифференциальную диагностику между этими заболеваниями.

При дефиците биотинидазы профилактическое введение биотина в организм ознaчаетельно улучшает клиническое состояние, помимо задержки развития, нарушений зрения и слуха.

Когда проводится опрос?

  • Скрининг новорожденных
  • Взрослые - при клинических признаках дефицита биотинидазы.

Материал для исследования: Венозная кровь

Референтные пределы:  4.2 – 12.8 ед/л

Прием высоких доз биотиновых добавок может повлиять на ряд параметров исследования (гормоны щитовидной железы, определение витамина D и т. д.).

Описание продукта

Процесс тестирования

Купить тест Подача материала

Купить тест

Подача материала

Результаты онлайн Проконсультируйтесь с врачом

Результаты онлайн

Проконсультируйтесь с врачом

Лаборатории
Кнопка вызова сейчас