Сайт временно недоступен в связи с техническим обслуживанием. Приносим извинения за неудобства.
Сайт временно недоступен в связи с техническим обслуживанием. Приносим извинения за неудобства.
Качество и точность
Опыт
Новейшие технологии
Скорость и
Достоверность
₾195.00
Биотинидаза — фермент, участвующий в преобразовании биотина (витамина B7). Биотин участвует в расщеплении жиров, углеводов и белков. При дефиците фермента биотинидазы нарушается обмен биотина, а вместе с ним и вышеперечисленные обменные процессы, что приводит к патологии нервной системы, кожи и многих других систем.
Дефицит биотинидазы является аутосомно-рецессивным заболеванием и возникает в результате мутации гена BTD. Клинические проявления заболевания и возраст начала зависят от остаточной активности фермента биотинидазы.
Средняя частота глубокого дефицита биотинидазы составляет 1 случай на 137 000 живорождений, частота частичного дефицита — 1:110 000 живорождений. Частота носительства мутации гена биотинидазы составляет в среднем 1:120.
Глубокий дефицит биотинидазы Клинически оно проявляется в первом десятилетии жизни и характеризуется сильным учащенным сердцебиением, атаксией (нарушением координации), задержкой развития, сенсорной тугоухостью, дефектами зрения, поражением кожи и алопецией (облысением).
Частичный дефицит биотинидазы приводит к более легким клиническим проявлениям без поражения нервной системы.
Клинические проявления дефицита биотинидазы сходны с клинической картиной различных ферментопатий, таких как: дефицит голокарбоксилазосинтетазы, дефицит карбоксилсинтетазы, метилкротонилглицинурия и другие.
Определение сывороточной биотинидазы позволяет провести дифференциальную диагностику между этими заболеваниями.
При дефиците биотинидазы профилактическое введение биотина в организм ознaчаетельно улучшает клиническое состояние, помимо задержки развития, нарушений зрения и слуха.
Материал для исследования: Венозная кровь
Референтные пределы: 4.2 – 12.8 ед/л
Прием высоких доз биотиновых добавок может повлиять на ряд параметров исследования (гормоны щитовидной железы, определение витамина D и т. д.).
Процесс тестирования
Купить тест |
Подача материала |
Результаты онлайн |
Проконсультируйтесь с врачом |
Новости и акции
Более 1000 рутинных и комплексных/специфических диагностических исследований по всем основным направлениям клинической патологии.
55 лабораторных центров в 27 городах Грузии: Тбилиси, Рустави, Кутаиси, Батуми, Марнеули, Телави, Зугдиди, Зестафон, Гори, Кобулети, Ахалцихе, Хашури, Сартичала, Казбеги, Боржоми, Самтредиа, Гурджаани, Лагодехи, Ахмета, Озургети, Поти , Чиатура , деревня Кабали, Душети, Карели, Тианети, Сенак, Ланчхути.
Используйте веб-платформу Synevo для просмотра результатов из любого места и в любое время.
Используйте веб-платформу Synevo для просмотра результатов из любого места и в любое время
С понедельника по субботу вы можете воспользоваться услугами лаборатории дома.
☎️ Горячая линия: 239 38 33 или 239 40 65
577293008 (9:00-დან 17:00-მდე)
30 лабораторных центров в 11 городах Грузии: Тбилиси, Кутаиси, Батуми, Кобулети, Зугдиди, Зестафони, Рустави, Марнеули, Ахалцихе, Телави, Гори.
Более 3000 рутинных и сложных / специфических диагностических тестов по всем основным направлениям клинической патологии.
«Синево» - Предоставляет широкий спектр диагностических услуг в Грузии, предлагая более 1,000 стандартных и специальных диагностических тестов во всех основных областях клинической патологии. К концу 2024 года сеть «Синево Грузия» будет включать 3 клинические лаборатории и 53 отделения для забора крови, которые проведут более 300,000 XNUMX тестов.
Контакты
Адрес: ул. Цинандали N9 (Территория первой клинической больницы)
2021 – 2024 © Синево. все права защищены