Биотинидаза | Лабораторное исследование

Общая информация

Биотинидаза — фермент, участвующий в преобразовании биотина (витамина B7). Биотин участвует в расщеплении жиров, углеводов и белков. При дефиците фермента биотинидазы нарушается обмен биотина, а вместе с ним и вышеперечисленные обменные процессы, что приводит к патологии нервной системы, кожи и многих других систем.

Дефицит биотинидазы является аутосомно-рецессивным заболеванием и возникает в результате мутации гена BTD. Клинические проявления заболевания и возраст начала зависят от остаточной активности фермента биотинидазы.

Средняя частота глубокого дефицита биотинидазы составляет 1 случай на 137 000 живорождений, частота частичного дефицита — 1:110 000 живорождений. Частота носительства мутации гена биотинидазы составляет в среднем 1:120.

Глубокий дефицит биотинидазы Клинически оно проявляется в первом десятилетии жизни и характеризуется сильным учащенным сердцебиением, атаксией (нарушением координации), задержкой развития, сенсорной тугоухостью, дефектами зрения, поражением кожи и алопецией (облысением).

Частичный дефицит биотинидазы приводит к более легким клиническим проявлениям без поражения нервной системы.

Клинические проявления дефицита биотинидазы сходны с клинической картиной различных ферментопатий, таких как: дефицит голокарбоксилазосинтетазы, дефицит карбоксилсинтетазы, метилкротонилглицинурия и другие.

Определение сывороточной биотинидазы позволяет провести дифференциальную диагностику между этими заболеваниями.

При дефиците биотинидазы профилактическое введение биотина в организм ознaчаетельно улучшает клиническое состояние, помимо задержки развития, нарушений зрения и слуха.

Когда проводится опрос?

• Скрининг новорожденных
• Взрослые - при клинических признаках дефицита биотинидазы.

Материал для исследования: Венозная кровь

Референтные пределы:  4.2 – 12.8 ед/л

Прием высоких доз биотиновых добавок может повлиять на ряд параметров исследования (гормоны щитовидной железы, определение витамина D и т. д.).