Общая информация

Адвентия – полная панель (1 человек)

Панель Adventia Carriage Screening Full Panel (1 человек) исследует 231 ген, связанный с заболеваниями с высокой частотой, умеренными или тяжелыми фенотипическими проявлениями.

Отбор проб для исследования производится:

• В регионах: в среду   
• В Тбилиси: в среду и/или четверг (в первой половине дня)

Образцы будут отправлены в четверг после обеда! Для этого образец необходимо отправить в центральную лабораторию до 12:00 четверга.

Взятый образец отправляется и исследование проводится в лаборатории компании MEDICOVER Genetics в лаборатории с международной аккредитацией.

Результаты испытаний доступны в течение 20 рабочих дней с момента отбора проб. Ответ будет отправлен на адрес электронной почты врача и пациента. на почте. Также возможно получение на месте лабораторного центра.

При необходимости лаборатория Синево предлагает консультацию генетика.  

Инструкция по применению

Комплект для отбора и транспортировки проб предназначен для сбора, транспортировки и хранения материала, необходимого для проведения генетических исследований, в установленном порядке.

Меры безопасности

• Для диагностического использования in vitro.
• Устройства для взятия буккальных мазков предназначены для одноразового использования одним человеком.
• Храните набор при комнатной температуре (от 15°C до 25°C). При правильном хранении наборы стабильны до истечения срока годности.
• Не используйте комплект с истекшим сроком годности.
• Не замораживайте собранные образцы.

Важная информация

• Образец слизистой оболочки щеки следует собирать сразу после открытия упаковки.
• Не сгибайте тампон с чрезмерным усилием при взятии пробы у пациента, так как это может привести к его поломке.
• За 30 минут до взятия пробы пациенту запрещается: курить, принимать пищу и жидкости (кроме воды), чистить зубы и жевать жвачку.
• Пожалуйста, внимательно следуйте инструкциям по маркировке образцов, их сбору и транспортировке.
• Перед упаковкой и отправкой образцов убедитесь, что все идентификационные данные пациента верны и соответствуют требованиям.

Содержание продукта

Коллекция образцов Устройство: Два (2) устройства для взятия буккальных мазков

 Упаковочные материалы: Один (1) пакет биологической безопасности для запечатывания образца.

Документация:

1. Одна (1) карта со штрих-кодом с тремя (3) этикетками.
2. Образец заполнения формы с QR-кодом на буферизованном конверте
3. Информированное согласие – образец формы

Инструкции по взятию проб

1. Заполните образец формы. Заполненную и подписанную копию формы необходимо отправить вместе с образцом.
2. Введите имя и фамилию пациента на этикетке со штрих-кодом, заканчивающейся на BS1 и BS2, и прикрепите ее к устройству для сбора мазков из щеки. Прикрепите оставшуюся этикетку со штрих-кодом к заполняемой форме.
3. Используя перчатки, откройте пакет и извлеките устройство для сбора буккального мазка.
4. Чтобы легко открыть крышку тюбика, возьмите тампон из пластикового тюбика одной рукой и нажмите на белый колпачок большим пальцем.
5. Возьмите тампон за ручку (белый колпачок), выньте тампон из пластиковой трубки и поместите трубку на чистую поверхность.
6. Положите тампон в рот на язык и смочите его слюной на десять секунд.
7. Перемещайте тампон по одной стороне рта между щекой и деснами в направлении вверх-вниз в течение 10 секунд. При этом другой рукой массируйте внешнюю сторону щеки, чтобы усилить трение тампона о слизистую оболочку.
8. Повторите последовательность пунктов 7 на другой стороне рта.
9. После взятия образца поместите тампон обратно в пластиковую пробирку и надежно закройте ее.
10. Поместите образец в пакет биологической безопасности и надежно запечатайте. Повторите ту же процедуру с мазком другой щеки.
11. Поместите запечатанный пакет в буферный конверт.
12. Снимите крышку с клейкой ленты конверта и запечатайте конверт.

Детали заказа и поддержка

Для получения помощи или заказа дополнительного комплекта позвоните по телефону +(995)32 2 800 111 или напишите нам по адресу info@synevo.ge. Дополнительную информацию можно найти на сайте Synevo.ge.

Заболевания, выявляемые полной комиссией по скринингу носительства Adventia:

За исключением особых случаев, при скрининге носителей указанные гены исследуются с помощью технологии Target Capture Enrichment — метода секвенирования нового поколения.

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзима А-лиазы
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 1
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 2
3- Метилглутаконовая ацидурия 3 типа [синдром Костеффа]
Дефицит 3-фосфоглицератдегидрогеназы
Дефицит 6-пирувоизил-тетрагидроптерона (ПТПС)
Абеталипопротеинемия
Ахондрогенез типа 1Б
Ахроматопсия (связанная с CNGB3)
Острая детская печеночная недостаточность (ТРМУ-комплекс)
Дефицит ацил-КоА-оксидазы I
Адренолейкодистрофия (Х-сцепленная)
Синдром Икарди-Гутьерреса
Альфа-талассемия
Синдром Альпорта (связанный с COL4A3)
Синдром Альпорта (Х-сцепленный)
синдром Альстрома
синдром Андермана
Дефицит аргининсукцинатлиазы
дефицит ароматазы
Артрогрипоз с умственной отсталостью, изжогой
Дефицит аспарагинсинтетазы
Аспартилгликозаминеврия
Атаксия при дефиците витамина Е
Атаксия телеангиэктазия
Аутоиммунный железистый синдром 1 типа
Аутосомно-рецессивный поликистоз почек
Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-Шагуне
Синдром Барда-Биддла (связанный с BBS1)
Синдром Барда-Биддла (связанный с BBS12)
Синдром голых лимфоцитов (CIITA-зажатый)
Синдром Бартера (BSND-суженный)
Болезнь Баттена (связанная с CLN3)
Мышечная дистрофия Беккера (Х-сцепленная)
Бета-талассемия
Дефицит биотинидазы
Синдром Блума
болезнь Канавана
Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы 1А
Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II
Синдром Карпентера
Гипоплазия волосяного хряща
Церебротендинозный ксантоматоз
Хореакантоцитоз
Хороидеремия (Х-сцепленная)
Хроническая гранулематозная болезнь (Х-сцепленная)
Дефицит цитрина
Цитруллинемия 1 типа
Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидемия.
Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 1
Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 3

Комбинированный дефицит гормонов гипофиза 2
Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1А (нарушение PMM2)
Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1В.
Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1С.
Врожденный нефроз плавника
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом.
Врожденный миастенический синдром (CHRNE-констриктивный)
Врожденный миастенический синдром (РАПСН-комплекс)
Врожденная нейтропения (HAX1-связанная)
Врожденная нейтропения (VPS45-связанная)
Дистрофия роговицы и перцептивная глухота 1
Дефицит кортикостерон метилоксидазы
CRB1-связанная дистрофия сетчатки
Дефект транспортера креатина [синдром церебрального дефицита креатина 1] (Х-сцепленный)
Синдром Криглера-Найяра I типа.
Кистозный фиброз
цистиноз
Дефицит D-бифункционального белка
Аутосомно-рецессивная глухота 77
Мышечная дистрофия Дюшенна (Х-сцепленная)
Дистрофический буллезный эпидермолиз (связанный с COL7A1)
Синдром Элерса-Данло, тип VII C
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса 1 (Х-сцепленная)
Синдром усиленного S-конуса (дегенерация сетчатки)
Этилмалоновая энцефалопатия
Болезнь Фабри (Х-сцепленная)
Дефицит фактора IX (X-связанный)
Лейденская тромбофилия фактора V
Дефицит фактора XI
Семейная дисавтономия ELP1
Семейная гиперхолестеринемия (LDLR-связанная)
Семейная средиземноморская лихорадка
Семейный нефрогенный несахарный диабет (связанный с AQP2)
Анемия Фанкони, тип G
Анемия Фанкони, тип С
Синдром ломкой Х-хромосомы (Х-сцепленный) (тест проводится методом фрагментарного анализа)

Дефицит галактокиназы [галактоземия, тип II]
Галактоземия
Болезнь Гоше
Глутаровая ацидемия, тип 1
Глутаровая ацидемия, тип 2А
Глициновая энцефалопатия (GLDC-ограниченная)
Глициновая энцефалопатия (АМТ-ассоциированная)
Болезнь накопления гликогена, тип 1А.
Болезнь накопления гликогена, тип 1В.
Болезнь накопления гликогена 2 типа (болезнь Помпе)
Болезнь накопления гликогена
Болезнь накопления гликогена, тип 4.
Болезнь накопления гликогена, тип 5 [болезнь МакАрдла]
Болезнь накопления гликогена, тип 7.
Синдром Гризла
Гемохроматоз, тип 2А
Гемохроматоз 3 типа (TFR2-связанный)
Наследственная непереносимость фруктозы
Синдром Германского-Пудлака (связанный с HPS1)
Синдром Германского-Пудлака (связанный с HPS3)
Дефицит голокарбоксилазосинтетазы

Гомоцистинурия вследствие дефицита цистатионин-бета-синтазы
Гомоцистинурия-мегалобластная анемия типа cblE
Гидролетальный синдром
Гипогидроз, эктодермальная дисплазия (Х-сцепленная)
Гипофосфатазия (ALPL-суженная)
Миопатия с тельцами включения 2
Изовалериановая ацидемия
Синдром Губера, тип 2
Буллезный эпидермиолиз соединительной ткани, тип Герлица
Ювенильный ретиношизис (Х-сцепленный)
Крабовая болезнь
Ламеллярный ихтиоз 1 типа
Врожденный амавроз Лебера
Врожденный амавроз Лебера
Синдром Ли, франко-канадский тип

Лейкоэнцефалопатия с потерей белого вещества
Гипоплазия клеток Лейдига (резистентность к малутеинизирующему гормону)
Поясно- конечностная мышечная дистрофия, тип 2А.
Поясно-конечная мышечная дистрофия, тип 2Б.
Поясно-конечно-поясная мышечная дистрофия, тип 2С.
Поясно- конечностная мышечная дистрофия, тип 2D
Поясно- конечностная мышечная дистрофия, тип 2Е
Дефицит липоамиддегидрогеназы [болезнь мочи кленового сиропа, тип 3]
Липоидная гиперплазия надпочечников
Дефицит липопротеинлипазы
Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
Непереносимость белка лизина
Болезнь мочи кленового сиропа, тип 1В
Синдром Меккеля-Грубера, тип 1
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи
Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами
Метахромная лейкодистрофия (АРСА-комплекс)
Метахромная лейкодистрофия (PSAP-ассоциированная)
Метилмалоновая ацидемия, тип cbIA
Метилмалоновая ацидемия, тип cbIB
Метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия типа cblC
Метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия cblD типа
Метилмалоновая ацидемия вследствие дефицита метилмалонил-КоА-мутазы
Микрофтальмия/анофтальмия (связанная с VSX2)
Дефицит митохондриального комплекса 1 (связанный с ACAD9)
Дефицит митохондриального комплекса 1 (связанный с NDUFAF5)
Дефицит митохондриального комплекса 1 (связанный с NDUFS6)
Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия (MLASA1)
Муколипидоз II/III
Муколипидоз III гамма
Муколипидоз IV типа
Мукополисахаридоз типа II [синдром Хантера] (Х-сцепленный)
Мукополисахаридоз типа IIIB [Санфилиппо B]
Мукополисахаридоз типа IIIC [Санфилиппо С]
Мукополисахаридоз IIID типа [Санфилиппо D]
Мукополисахаридоз IX типа
Множественный дефицит сульфатазы
Мионейро-гастроинтестинальная энцефалопатия (МНГИЭ)
Миотубулярная миопатия (Х-сцепленная)
Дефицит N-ацетилглутаматсинтазы
Нейрогепатопатия навахо [синдром истощения гепатоцеребральной митохондриальной ДНК, связанный с MPV17]
Нейрональный цероидный липофусциноз (TPP1-связанный)
Нейрональный цероидный липофусциноз (связанный с MFSD8)
Нейрональный цероидный липофусциноз (CLN5-связанный)
Нейрональный цероидный липофусциноз (CLN6-связанный)
Нейрональный цероидный липофусциноз (CLN8-связанный)
Нейрональный цероидный липофусциноз (PPT1-связанный)
Болезнь Нимана-Пика, тип А/В
Болезнь Нимана-Пика, тип C1/D
Болезнь Нимана-Пика, тип С2
Синдром Нишмангена-Северинга
Несиндромальная потеря слуха (связанная с GJB2, связанная с GJB6)
Одонто-онихо-дермальная дисплазия/синдром Шоффа-Шульца-Пассажа
Синдром Омена, RAG2-связанный

Дефицит орнитинаминотрансферазы
Дефицит орнитинаминотрансферазы
Дефицит орнитинтранслоказы [синдром гиперорнитин-гипераммониемии-гомоцитруллинурии (ГГГ)]
Синдром Пендреда
Нарушения биогенеза пероксисом, спектр синдрома Зеллвегера (PEX1-связанный)
Нарушения биогенеза пероксисом, спектр синдрома Зеллвегера (PEX2-связанный)
Дефицит фенилаланингидроксилазы
Комбинированный дефицит гормонов гипофиза 3
Понтоцеребеллярная гипоплазия, RARS2-сцепленная
Понто-мозжечковая гипоплазия, 1А
Понто-мозжечковая гипоплазия, 2D
Понто-мозжечковая гипоплазия, 2E
Первичная цилиарная дискинезия (связанная с ДНК5)
Первичная цилиарная дискинезия, ограниченная DNAI1
Первичная цилиарная дискинезия, ограниченная DNAI2
Первичный гипероксал - тип 1.
Первичный гипероксал - тип 2.
Первичный гипероксал - тип 3.
Пикнодизостоз
Дефицит пируватдегидрогеназы (PDHB-связанный)
Дефицит пируватдегидрогеназы (Х-сцепленный)
Почечный канальцевый ацидоз и глухота (ATP6V1B1-опосредованное)
Почечная дистрофия (RLBP1-связанная) [Ботнийская дистрофия сетчатки]
Пигментный ретинит 59 (осложнение DHDDS)
Пигментный ретинит 25 (ЭЙС-комплекс)
Пигментный ретинит 26
Пигментный ретинит 28
Пигментный ретинит (Х-сцепленный)
Диспропорциональная хондродисплазия конечностей 1 типа, PEX7
Диспропорциональная хондродисплазия конечностей 3 типа.
синдром Робертса
Болезнь накопления свободной сиаловой кислоты (болезнь Салла)
болезнь Сандгоффа
Иммуно-костная дисплазия Шимке
синдром Сегавы
Тяжелый комбинированный иммунодефицит атабаскского типа.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (Х-сцепленный)
Серповидноклеточная анемия
Синдром Шегрена-Ларссона
Синдром Смита-Леммли-Оптиса
Спинальная мышечная атрофия (исследование проводится методом MLPA)
Стероидорезистентный нефротический синдром
Синдром Стоу-Видемана
Болезнь Тея-Сакса
Тирозинемия, тип 1
Синдром Ушера, тип 1С
Синдром Ушера, тип 1F
Синдром Ушера, тип 2А
Синдром Ушера, тип 3
болезнь Вильсона
болезнь Вольмана
Спектр расстройств Зеллвегера (связанный с PEX6)
Спектр расстройств Зеллвегера (связанный с PEX10)

гены 

ABCD1, ACAD9, ACADM, ACOX1, ACSF3, ADAMTS2, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALDOB, ALG6, ALMS1, ALPL, AMT, AQP2, ARSA, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP6V1B1, ATP7B, BBS1, BBS12, BCKDHB, BCS1L, BLM, BSND, BTD, CAPN3, CBS, CEP290, CERKL, CFTR, CHM, CHRNE, CIITA, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGB3, COL4A3, COL4A5, COL7A1. CPT1A, CPT2, CRB1, CTNS, CTSK, CYBB, CYP11B2, CYP19A1, CYP27A1, DCLRE1C, DHCR7, DHDDS, DLD, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DYSF, EDA, EIF2B5, ELP1, EMD, ESCO2, ETFA, ETHE1. EYS, F11, F5, F9, FAH, FAM161A, FANCC, FANCG, FMR1, G6PC, GAA, GALC, GALK1, GALT, GBA, GBE1, GCDH, GFM1, GJB2, GJB6, GLA, GLDC, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRHPR, HADHA, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HEXB, HJV, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HOGA1, HPS1, HPS3, HSD17B4, HYAL1, HYLS1, IDS, IL2RG, IVD, LAMC2, LCA5, LDLR, LHCGR, LHX3, LIFR, LIPA, LOXHD1, LPL, LRPPRC, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MEFV, MFSD8, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPV17, MTM1, MTRR, MTTP, MMUT, NAGLU, NAGS, NBN, NDUFAF5, NDUFS6, NPC1, NPC2, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NTRK1, OAT, OPA3, OTC, PAH, PCDH15, PDHA1, PDHB, PEX1, PEX10, PEX2, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PKHD1, PMM2, PPT1, PROP1, PSAP, PTS, PUS1, PYGM, RAB23, RAG2, RAPSN, RARS2, RLBP1, RMRP, RPGR, RS1, SACS, SAMHD1, SEPSECS, SGCA, SGCB, SGCG, SLC12A6, SLC17A5, SLC25A13, SLC25A15. SLC26A2, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC4A11, SLC6A8, SLC7A7, SMARCAL1, SMN1, SMN2, SMPD1, STAR, SUMF1, TFR2, TGM1, TH, TMEM216, TPP1, TRMU, TSFM, TTPA, TYMP, UGT1A1, USH1C, США Н2А. ВПС13А, ВПС45, ВПС53, ВРК1, ВСХ2, ВНТ10А