Адвентия – базовая панель (1 человек)

Общая информация

Адвентия – базовая панель (1 человек)

Базовая группа Adventia исследует 22 гена, мутации которых связаны с высокой частотой и тяжестью заболеваний.

Исследование проводится с использованием технологии Target Capture Enrichment с использованием метода секвенирования нового поколения.

Базовая панель Adventia проверяет следующие заболевания:

• Альфа-талассемия
• Бета-талассемия
• Синдром Блума
• болезнь Канавана
• Кистозный фиброз
• Дистрофинопатии (Х-сцепленная мышечная дистрофия Дюшенна, Х-сцепленная мышечная дистрофия Беккера)
• Семейная дисавтономия
• Анемия Фанкони типа C
• Синдром ломкой Х-хромосомы
• Галактоземия
• Болезнь Гоше
• Дефицит ацил-коэнзима А-дегидрогеназы средней цепи
• Муколипидоз IV типа
• Болезнь Нимана-Пика типа А/В
• Несиндромальная потеря слуха, связанная с GJB2 и GJB6.
• Дефицит фенилаланингидроксилазы (фенилкетонурия)
• Серповидноклеточная анемия
• Спинальная мышечная атрофия (исследование проводится методом MLPA)
• Синдром Смита-Леммли-Опитца
• Болезнь Тея-Сакса

Отбор проб для исследования производится:

• В регионах: четверг   
• В Тбилиси: четверг и/или пятница (в первой половине дня)

Образцы будут отправлены в пятницу днем! Для этого образец должен быть отправлен в центральную лабораторию до пятницы 12:00.

Взятый образец отправляется и исследование проводится в лаборатории компании MEDICOVER Genetics в лаборатории с международной аккредитацией.

Результаты испытаний доступны в течение 20 рабочих дней с момента отбора проб. Ответ будет отправлен на адрес электронной почты врача и пациента. на почте. Также возможно получение на месте лабораторного центра.

При необходимости лаборатория Синево предлагает консультацию генетика.  

Инструкция по применению

Комплект для отбора и транспортировки проб предназначен для сбора, транспортировки и хранения материала, необходимого для проведения генетических исследований, в установленном порядке.

Меры безопасности

• Для диагностического использования in vitro.
• Устройства для взятия буккальных мазков предназначены для одноразового использования одним человеком.
• Храните набор при комнатной температуре (от 15°C до 25°C). При правильном хранении наборы стабильны до истечения срока годности.
• Не используйте комплект с истекшим сроком годности.
• Не замораживайте собранные образцы.

Важная информация

• Образец слизистой оболочки щеки следует собирать сразу после открытия упаковки.
• Не сгибайте тампон с чрезмерным усилием при взятии пробы у пациента, так как это может привести к его поломке.
• За 30 минут до взятия пробы пациенту запрещается: курить, принимать пищу и жидкости (кроме воды), чистить зубы и жевать жвачку.
• Пожалуйста, внимательно следуйте инструкциям по маркировке образцов, их сбору и транспортировке.
• Перед упаковкой и отправкой образцов убедитесь, что все идентификационные данные пациента верны и соответствуют требованиям.

Содержание продукта

Коллекция образцов Устройство: Два (2) устройства для взятия буккальных мазков

 Упаковочные материалы: Один (1) пакет биологической безопасности для запечатывания образца.

Документация:

1. Одна (1) карта со штрих-кодом с тремя (3) этикетками.
2. Образец заполнения формы с QR-кодом на буферизованном конверте
3. Информированное согласие – образец формы

 Инструкции по взятию проб

1. Заполните образец формы. Заполненную и подписанную копию формы необходимо отправить вместе с образцом.
2. Введите имя и фамилию пациента на этикетке со штрих-кодом, заканчивающейся на BS1 и BS2, и прикрепите ее к устройству для сбора мазков из щеки. Прикрепите оставшуюся этикетку со штрих-кодом к заполняемой форме.
3. Используя перчатки, откройте пакет и извлеките устройство для сбора буккального мазка.
4. Чтобы легко открыть крышку тюбика, возьмите тампон из пластикового тюбика одной рукой и нажмите на белый колпачок большим пальцем.
5. Возьмите тампон за ручку (белый колпачок), выньте тампон из пластиковой трубки и поместите трубку на чистую поверхность.
6. Положите тампон в рот на язык и смочите его слюной на десять секунд.
7. Перемещайте тампон по одной стороне рта между щекой и деснами в направлении вверх-вниз в течение 10 секунд. При этом другой рукой массируйте внешнюю сторону щеки, чтобы усилить трение тампона о слизистую оболочку.
8. Повторите последовательность пунктов 7 на другой стороне рта.
9. После взятия образца поместите тампон обратно в пластиковую пробирку и надежно закройте ее.
10. Поместите образец в пакет биологической безопасности и надежно запечатайте. Повторите ту же процедуру с мазком другой щеки.
11. Поместите запечатанный пакет в буферный конверт.
12. Снимите крышку с клейкой ленты конверта и запечатайте конверт.

Детали заказа и поддержка

Для получения помощи или заказа дополнительного комплекта позвоните по телефону +(995)32 2 800 111 или напишите нам по адресу info@synevo.ge. Дополнительную информацию можно найти на сайте Synevo.ge.