Мутация фактора V Лейдена

Общая информация

Тромбофилия – состояние, вызванное врожденными или приобретенными патологиями, при котором повышается способность крови к свертыванию. Клиническими проявлениями тромбофилии являются: тромбоэмболическая болезнь, повторные самопроизвольные аборты, осложнения беременности (эклампсия, гестоз, задержка развития плода, апоплексия плаценты, мертворождение, преждевременные роды), острый коронарный синдром, асептический некроз головки бедренной кости.

Почти половина случаев наследственной тромбофилии обусловлена ​​мутацией фактора V и гена протромбина G20210a.

Лейденская мутация фактора V — это аномальный вариант фактора V, устойчивый к активированному белку С. Это результат точечной мутации, возникающей в длинном плече первой хромосомы. Полученный коэффициент V называется фактором Лейдена. В результате этой мутации активность лейденского фактора V снижается в 10 раз по сравнению с нормой и сохраняется (задерживается) в кровеносной системее, что увеличивает риск образования тромбов.

Мутация передается аутосомно-кодоминантным путем (оба аллели (копии) гена в равной степени проявляют свойства и синтезируют характерный белок) и в 3-7% случаев причиной генетической тромбофилии является генетическая тромбофилия.

Риск тромбоза зависит от того, является ли человек гомозиготным или гетерозиготным по мутации. У гетерозиготных лиц по сравнению с нормальным фактором V риск увеличивается в 4–8 раз, а у гомозигот – в 80–100 раз.

Риск тромбообразования дополнительно увеличивается при сосуществовании патологий других факторов свертывания крови: дефицита белка С, белка s, мутации гена MTHFR (связанной с гипергомоцистеинемией), пероральной контрацепции, беременности и других.

Материал исследования: Венозная кровь.

Метод: ПЦР - в реальном времени (путем обнаружения в реальном времени накопленного ПЦР-материала), генотипирование в конце исследования.

Интерпретация:

1. Гомозиготный дикий тип (без лейденской мутации)
2. Гетерозиготный генотип (содержит здоровые и мутировавшие аллели дикого типа)
3. Гомозиготный мутантный генотип (содержит оба мутировавших аллеля)