Лабораторные тесты
Covid-19 | Профилактические панели
Covid-19 | Заграничный пасспорт
Covid-19 | Профили тестовых групп и домашнее обслуживание
Аллергология и иммунология
Анализы на анемию
Диагностика аутоиммунных заболеваний
Бактериология (с антибиотикограммой *)
Фекальное обследование
Генетические тесты
Сердечно-сосудистые заболевания
витамины
Инфекционные заболевания
Кардиальные маркеры
Клиническая биохимия
Коагуляция
Covid-19 | ПЦР и анализы на антигены в Гудаури
Covid-19 | Тесты
Covid-19 | Тесты на дому
Лабораторные услуги на дому
Мониторинг терапевтических препаратов
Микроскопия
Молекулярная биология (PJR)
Определение тяжелых металлов
Паразитология
Пренатальная диагностика
Профильные исследования
Скрининговые тесты на рак шейки матки
Онкомаркеры
Биохимия крови
Специфические белки
Обследование щитовидной железы
Анализ мочи
Биохимия мочи
Гематология
Гистопатология
Гормоны

Узнать больше

Качество и точность

Опыт

Новейшие технологии

Скорость и
Достоверность

Кистозный фиброз 38 Секвенирование мутаций

Известный как: муковисцидоз
Артикул: 323

1,274.00

Нет в наличии

Материал исследования: Венозная кровь.
Время ответа (рабочий день): 14
Тест делается натощак: нет
Служба вызова на дом: нет.
Страна: ЕС

Общая информация

Муковисцидоз (МВ) Это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее в основном легкие, поджелудочную железу и сальные железы. При муковисцидозе в организме вырабатывается густая липкая слизь; Часто встречаются рецидивирующие респираторные инфекции и нарушение функции поджелудочной железы. 38 Тест секвенирования мутаций выявляет наиболее распространенные мутации в гене регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR) (хромосома 7) для скрининга муковисцидоза, диагностики или носителей заболевания.

Когда мы должны пройти тест?

  • Если у ваших родственников муковисцидоз;
  • Если у вашего партнера муковисцидоз (если у одного партнера муковисцидоз, а у другого носитель дефектного гена муковисцидоза, то риск развития заболевания у ребенка будет 50%);
  • Если вы планируете беременность;
  • Если другие скрининговые тесты на муковисцидоз показали положительный результат;
  • Если у вас есть признаки и симптомы муковисцидоза, такие как: очень соленый пот, частые респираторные инфекции (бронхит или пневмония), свистящее дыхание, одышка, постоянная диарея и / или жирный стул, увеличение веса и проблемы роста, дефицит витаминов, бесплодие у мужчин.

Возможная интерпретация результатов

Результаты теста следует интерпретировать в контексте личностных черт, симптомов и результатов медицинского осмотра, а также истории болезни и семейного анамнеза, этнической принадлежности и результатов других лабораторных исследований.

Обнаружение двух копий генных мутаций тестом Указывает на диагноз муковисцидоза. Тест не может предсказать, насколько тяжелыми или легкими могут быть симптомы заболевания. Люди с одинаковыми мутациями могут иметь очень разные результаты.

Если тест обнаруживает единственную копию мутации или его результат отрицательный И у человека, проходящего тестирование, есть признаки и симптомы муковисцидоза, Затем необходимо провести дополнительные диагностические исследования. У обследуемого человека может быть более редкая форма муковисцидоза, которая еще не диагностирована, например, заболевание легких или поджелудочной железы или другое ненормальное состояние. Он также может быть переносчиком заболевания, поскольку у некоторых носителей МВ могут проявляться признаки и симптомы, связанные с МВ.

Если тест выявляет единственную копию мутации, а у испытуемого нет признаков или симптомов, Тогда вполне вероятно, что человек является поездом CF.

Если результаты теста отрицательные, мутаций не отмечается и у человека нет признаков или симптомов, Тогда вполне вероятно, что у человека нет муковисцидоза и он или она не является носителем заболевания. Однако все же есть небольшой риск, что даже в случае отрицательного результата человек может оказаться носителем редкой мутации, которую не удалось выявить с помощью теста.

Дополнительная информация

Кистозный фиброз вызывается мутациями в гене на хромосоме 7. Этот ген кодирует регуляторный белок трансмембранной проводимости (CFTR) муковисцидоза. CFTR функционирует как хлорный канал на апикальном полюсе эпителиальной клеточной мембраны, участвует в регуляции натриевых каналов, в транспорте HCO3¯ и т.д.

Мутации гена CFTR можно разделить на 6 различных классов в зависимости от их функциональных эффектов на клеточном уровне:

I класс: CFTR не синтезируется;

Класс II: CFTR недостаточно обрабатывается в клетке;

Класс III: CFTR не работает;

Класс IV: CFTR имеет аномальную пропускную способность;

Класс V: CFTR имеет частичный дефект в процессе синтеза;

Класс VI: CFTR быстро распадается.

Мутации класса I, II и III встречаются чаще и связаны с панкреатической недостаточностью, тогда как мутации класса IV, V и VI встречаются реже, и в этом случае у пациентов не бывает панкреатических проявлений.

Результатом генетических нарушений является отсутствие или неправильное функционирование хлорных каналов на клеточном уровне, что приводит к нарушению транспорта хлора в слизистых и серозных железах большинства органов. Образующиеся выделения желез отличаются маловодностью и вязкостью. Они прикрепляются к эпителию протоков и их трудно удалить. Накопление секрета в организме приводит к нарушению функции и поражению различных органов (легких, поджелудочной железы, печени, кишечника, репродуктивных органов).

Муковисцидоз проявляется в нескольких формах, в ряде случаев вызывает преждевременную гибель детей вследствие прогрессирующей обструктивной болезни легких с бронхоэктазами; Иногда заболевание проявляется в виде панкреатической недостаточности и прогрессирующей обструктивной болезни легких в подростковом возрасте с увеличением частоты госпитализаций в зрелом возрасте. Также может проявляться в виде рецидивирующих синуситов и бронхитов или бесплодия у молодых людей.

Признаки и симптомы муковисцидоза варьируются в зависимости от тяжести заболевания. Даже у одного и того же человека симптомы могут ухудшаться или улучшаться с течением времени. У некоторых людей симптомы могут не проявляться до подросткового или взрослого возраста. Люди, у которых заболевание не диагностировано до достижения совершеннолетия, обычно имеют более легкое течение болезни и чаще имеют атипичные симптомы, повторяющиеся приступы панкреатита, бесплодие и рецидивирующую пневмонию.

Солевое содержание пота у больных муковисцидозом выше обычного. Родители часто даже могут почувствовать вкус соли, когда целуют своих детей. Большинство других признаков и симптомов муковисцидоза связаны с дыхательной и пищеварительной системами.

Респираторные признаки и симптомы

Густая и липкая слизь, связанная с муковисцидозом, блокирует бронхи, что может вызывать такие признаки и симптомы, как:

  • Постоянный, продуктивный кашель с густой мокротой;
  • хрипы
  • Непереносимость физических нагрузок;
  • Рецидивирующие легочные инфекции;
  • Воспаление носовой полости или заложенность носа;
  • Рецидивирующий синусит;

Признаки и симптомы, связанные с пищеварительной системой

Густая слизь также может блокировать протоки, по которым пищеварительные ферменты передаются из поджелудочной железы в тонкую кишку. Без этих пищеварительных ферментов кишечник не сможет полностью усваивать питательные вещества из пищи, что часто приводит к:

  • Неприятный запах, жирный стул;
  • Проблема набора веса и роста;
  • Непроходимость кишечника, особенно у новорожденных;
  • Хронические или тяжелые запоры, которые из-за постоянного напряжения при дефекации могут стать причиной выпадения части прямой кишки из заднего прохода – выпадение прямой кишки.

Муковисцидоз требует постоянного, регулярного наблюдения врача не реже одного раза в три месяца.

Если у вас или вашего партнера есть близкие родственники с муковисцидозом, вы можете пройти генетический тест до рождения ребенка. Тест может помочь вам определить риск рождения ребенка с муковисцидозом.

Прежде чем вы решите пройти обследование, проконсультируйтесь с генетиком.

Как подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки к тесту не требуется.

5/5 (Обзор 1)

Процесс тестирования

Купить тест Подача материала

Купить тест

Подача материала

Результаты онлайн Проконсультируйтесь с врачом

Результаты онлайн

Проконсультируйтесь с врачом

Ресурсы

Тестирование генных мутаций кистозного фиброза (МВ)

Химический фиброз - 38 мутаций CFTR

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700

1,274.00

Нет в наличии

Лаборатории
English EN Georgian KA Russian RU
Кнопка вызова сейчас