Галактоза (моча) | Лабораторное исследование

Галактоза — это сахар, содержащийся в молоке (включая грудное молоко).

Галактоземия — редкое генетическое заболевание, при котором из-за дефицита ферментов, участвующих в метаболизме галактозы, нарушается процесс превращения галактозы в глюкозу с последующим повышением концентрации галактозы в крови.

Заболевание достаточно редкое, 1 случай приходится примерно на 45000 XNUMX человек.

Своевременная диагностика заболевания имеет важное значение, поскольку галактоземия вызывает опасные для жизни осложнения у новорожденных.

По мере увеличения концентрации галактозы в крови начинаются альтернативные процессы распада. В результате галактоза превращается в галактитол, который является производным органического спирта, очень токсичным и повреждающим ткани и органы. Без лечения галактоземия сопровождается такими осложнениями, как:

• Катаракта
• Отставание в физическом и умственном развитии
• расстройство речи
• Нарушение крупной и мелкой моторики
• Различные неврологические патологии
• Заболевания почек
• Дисфункция яичников
• Отказ печени
• сепсис и др.

На фоне ранней диагностики заболевания и своевременного лечения ребенок нормально растет и развивается. Однако небольшие отклонения все же могут наблюдаться, так как, несмотря на ограничение галактозы в рационе, полностью удалить ее не удается, к тому же небольшое количество галактозы синтезируется эндогенно в нашем организме. Несмотря на лечение, у детей с галактоземией часто наблюдаются:

• Задержка в развитии речи
• проблемы в изучении
• поведенческие расстройства
• проблемы с равновесием (атаксия)
• Тремор
• Недостаток половых гормонов, особенно у девочек, из-за чего задерживаются процессы полового созревания

Во взрослом возрасте люди с галактоземией могут вести нормальную жизнь, но симптомы, наблюдаемые в детстве, сохраняются на протяжении всей жизни. В зависимости от контроля диеты симптомы могут быть выражены разной интенсивности. Такие проявления, как осложнения, связанные с дефицитом гормонов, сохраняются, несмотря на лечение.

Симптомы

Классические признаки галактоземии у новорожденных начинают проявляться через несколько дней после рождения:

• Потеря аппетита
• Сонливость
• Рвота
• Диарея
• Быстрая потеря веса
• слабость
• Желтуха
• Вздутие живота и иногда асцит (скопление жидкости)
• неврологические расстройства

Эти признаки требуют срочного медицинского вмешательства.

Выделяют три клинических типа галактоземии:

Тип I

Классическая галактоземия встречается чаще и тяжелее, чем сырная. Это вызвано мутацией в гене GALT. Этот ген участвует в синтезе фермента - галактозо-1-фосфатуридилилтрансферазы, с помощью которого галактоза превращается в глюкозу и участвует в процессе выработки энергии. При дефиците фермента галактоза быстро накапливается в крови, расщепляется альтернативным путем, выявляются токсические эффекты метаболитов.

Тип II

Мутация в гене GALK1 приводит к развитию галактоземии II типа. Мутация указанного гена вызывает дефицит фермента галактокиназы, играющей важную роль в метаболизме галактозы. Эта форма менее характеризуется симптомами классической галактоземии. Характерно образование катаракты.

Тип III

В результате мутации гена GALE возникает дефицит фермента – галактозоэпимеразы. Фермент Gase превращает модифицированную галактозу в модифицированную форму глюкозы. Его недостаток приводит к накоплению галактозы в крови. Симптомы могут проявляться в разной степени. В тяжелых случаях распространены те же осложнения, которые характерны для классической галактоземии (задержка развития, катаракта, патологии печени и почек).

галактоземия Дуарте

Это результат мутации в гене GALT, как и при классической (тип I) галактоземии. При этой форме недостаточность ферментов выражена в меньшей степени. Люди с галактоземией Дуарте испытывают легкий дискомфорт при употреблении молока и молочных продуктов, но осложнения в это время не развиваются. Галактозу исключать из рациона не нужно.

Диагноз

Скрининг генетических метаболических заболеваний, включая галактоземию, является общепринятой практикой диагностики заболеваний во многих странах. Для скрининга можно использовать как кровь из пятки новорожденного, так и мочу. Исследование проводят не ранее чем через 24-48 часов после рождения. В случае положительного ответа необходимо генетическое исследование для выявления мутации и, соответственно, типа заболевания.

Ведение и лечение заболеваний

Единственным методом лечения галактоземии является исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу, а ознaчает ограничение молока и молочных продуктов. У детей и взрослых часто необходимо определять кальций и витамин D и давать их в качестве добавок для предотвращения дефицита.

У детей с осложнениями галактоземии часто необходимо дополнительное вмешательство в виде трудотерапии, поведенческой и логопедической терапии.

У пациенток женского пола в период полового созревания необходимо исследование половых гормонов и заместительная гормональная терапия для предотвращения недостаточности яичников.

Взрослые с диагнозом галактоземия не требуют специального вмешательства, однако необходимы периодические визиты к врачу для раннего выявления возможных осложнений, таких как: катаракта, неврологические расстройства (тремор, атаксия), остеопороз, гормональные нарушения и другие.

Галактоземия является редким, но предсказуемым генетическим скринингом заболеванием. Пренатальный скрининг беременных дает возможность выявить ряд генетических заболеваний.

Постнатальный расширенный скрининг новорожденных также важен для своевременной диагностики заболевания и принятия соответствующих мер.