Фактор свертывания IX

Общая информация

Фактор свертывания крови IX, или антигемофильный фактор В, или фактор Кристмаса — гликопротеин, синтезирующийся в гепатоцитах (клетках печени) при участии витамина К и состоящий из фракций: FIX-C и FIX-C Ag.

FIX-C отвечает за активацию свертывания крови и синтезируется генами, расположенными на Х (половой) хромосоме.

FIX-C Ag — неактивный белковый элемент, способствующий свертыванию крови и обладающий антигенными свойствами.

Функционально фактор IX представляет собой фермент, который взаимодействует с активированным фактором VIII в присутствии ионов кальция. Затем этот комплекс активирует фактор X.

В свою очередь, фактор IX активируется комплексом тканевого фактора VIIa в начале коагуляции. На более позднем этапе активированным фактором XI (FXIa) вырабатывается дополнительное количество фактора IX для последующей активации фактора X и образования тромбина.

Дефицит FIX-C, то есть гемофилия В, то есть болезнь Кристмаса, представляет собой рецессивное генетическое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой (гены, синтезирующие девятый фактор, расположены на половой Х-хромосоме). Описан ряд мутаций этих генов, большинство из которых являются точечными. Заболевание передается от матери-носителя мутировавшего гена сыну на Х-хромосоме.

Описаны также случаи гемофилии В, вызванной спонтанной мутацией гена FIX.

У беременных количество фактора IX ниже, чем у остальной части населения, хотя его достаточно для предотвращения кровотечений.

Женщины с синдромом Тернера (кариотип X0, т.е. отсутствие одной половой Х-хромосомы) могут страдать гемофилией при наличии гена FIX.

Симптомы

Клиническая картина гемофилии представлена ​​кровотечением, которое чаще всего появляется в течение 1 года после рождения:

• Наружное кровотечение из различных органов развивается в течение нескольких часов после травмы.
• Внутреннее кровотечение более сильное. Развиваются кровоизлияния в тканях или полостях (брюшная полость, плевра, суставы, перикард, субарахноидальные пространства).

В зависимости от выраженности геморрагического синдрома выделяют три клинические формы гемофилии В:

Тяжелый: со спонтанными кровоизлияниями (уровень фактора IX <1%)

средний: Кровоизлияния развиваются в ответ на легкие травмы (уровень фактора IX 1-5%).

легкий: Кровотечение возникает только в результате массивной травмы или хирургического вмешательства (уровень фактора IX 5–25%).

Приобретенный дефицит фактора IX связан с дефицитом витамина К, заболеваниями печени, что также вызывает снижение уровня всех факторов свертывания крови.

У пациентов с гемофилией В, находящихся на заместительной терапии, в 3% случаев могут развиваться ингибиторы из-за выработки антител.

При дефиците фактора IX коагуляционные тесты показывают следующие изменения: удлинение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), которое корректируется после введения нормальной плазмы. При этом тромбиновое время и время кровотечения находятся в пределах нормы.

Активность фактора IX выражается в процентах от нормального значения. Текущий показатель подтверждает диагноз гемофилии В и ограничивает форму заболевания (легкая, среднетяжелая, тяжелая).

Предварительная подготовка: Исследование проводится натощак

Материал для исследования: Венозная кровь

Справочная норма:  70-130%